囊性纤维化的诊断与治疗进展

囊性纤维化（CF）是多系统受累的遗传性疾病，主要由囊性纤维化跨膜转导调节蛋白基斟突变所致。该病的防治关键在于早期诊断、早期治疗。随着分子遗传学的发展，CF的检出率大大提高，甚至新生儿期就可以做出诊断。新近研发的药物和综合治疗方法极大地延长了患者的生存时间，对该病也有了新的认识，为本病的早期诊断和治疗提供了可能。现对CF的诊断方法和治疗进展作一综述。

囊性纤维化研究进展

囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病,在亚洲发病率较低,中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累,基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要,但目前还未提出中国人群的基因突变谱。多学科联合治疗及基因治疗是现在CF的研究新方向。目前还未制定适合中国人群的治疗及疾病管理指南。现就我国CF研究现状、发病机制、临床表现、诊断及基因研究与治疗方面进行综述。

CFTR基因突变致囊性纤维化2例报告

病例1,男性,24岁,因'咳嗽、咯痰23年,咯血7年,加重 5 d'入院。患者出生后6月出现咳嗽、咯痰,多汗,消化不良,每年因呼吸道感染住院治疗2~3次。7年前出现咯血。入院前上述症状加重,咯黄色黏痰,偶有痰中带血。婚姻史:已婚,未育。家族史:父母非近亲结婚,家族中无类似表现者。入院查体:体温36.2 ℃,脉搏82 min-1,呼吸20 min-1,血压120/82 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),慢性病容.