SWI对中枢神经系统表面铁质沉积症的诊断价值

目的探讨磁敏感加权成像(SWI)对中枢神经系统表面铁质沉积症(SSCNS)的诊断价值。方法选取2015年3月至2021年6月本院行磁共振T2WI、DWI及SWI序列扫描的SSCNS患者43例,比较不同序列对SSCNS及其两种亚型的病灶检出率差异。结果43例SSCNS患者共发现264个分区病灶,其中29例cSS型共计79个分区病灶,14例iSS型共计185个分区病灶。T2WI、DWI、SWI对病灶总体检出率分别为47.7%、60.6%和100.0%,其中对cSS型的病灶检出率分别为39.2%、50.6%、100.0%,对iSS型的病灶检出率分别为51.4%、64.9%、100.0%。DWI与T2WI对cSS病灶检出率差异无统计学意义(P>0.05),对iSS及SSCNS总的病灶检出率差异有统计学意义(P<0.05),SWI与T2WI、DWI对病灶总体和各亚型的检出率差异均有统计学意义(P<0.05)。结论SWI对SSCNS病灶的检出率明显优于T2WI和DWI,有利于早期全面评估SSCNS病情,可将SWI作为SSCNS诊断的常规检查序列。

肺泡蛋白沉积症患者全肺灌洗术中的风险管理

总结12例肺泡蛋白沉积症患者行全肺灌洗术中应用霍尔三维模型进行风险管理的护理经验。针对疾病特殊性及全肺灌洗术的多重风险,对患者风险分级管控,提前预警;引入霍尔三维模型,以全肺灌洗术围手术期为线轴,以专科知识及思辨逻辑能力系统排查及处理风险隐患,提升安全护理效能。该组患者住院治疗护理4~29 d,症状好转出院。

AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习

目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。

超声在近端指间关节周围胶原沉积症与类风湿关节炎鉴别诊断中的应用价值

目的探讨超声在近端指间关节周围胶原沉积症(PDD)与类风湿关节炎(RA)鉴别诊断中的应用价值。方法选取2020年9月至2023年3月就诊于河南科技大学第一附属医院的21例PDD患者(PDD组)和21例RA患者(RA组)作为研究对象。分别对受累近端指间关节(PIP)进行超声检查,比较两组患者PIP肿胀关节好发部位、受累PIP真皮层的厚度、滑膜炎及骨侵蚀的受累关节数、指屈肌腱腱鞘炎及指伸肌腱附着端炎的肌腱数。结果两组患者肿胀关节均好发于PIP2及PIP3,差异无统计学意义(P>0.05);PDD组患者受累PIP真皮层厚度为(2.02±0.67)mm,明显厚于RA组的(1.07±0.27)mm,差异有统计学意义(P<0.05);PDD组患者的滑膜炎、骨侵蚀、指伸肌腱附着端炎和指屈肌腱腱鞘炎的发生率分别为2.8%、2.4%、2.4%、2.4%,明显低于RA组的68.1%、24.8%、36.7%和39.0%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论超声可以清晰显示并准确测量PIP真皮层厚度,可以检查出PIP是否存在滑膜炎、骨侵蚀、指伸肌腱附着端炎及指屈肌腱腱鞘炎,能够为PDD与RA的鉴别诊断提供可靠的影像学依据。

李光熙基于“寒-痰-瘀”从“玄府-肺络”理论外治法治疗肺泡蛋白沉积症经验

总结李光熙运用透皮外治法治疗肺泡蛋白沉积症(PAP)的理论观点与临床经验。李光熙通过多年来对PAP患者的临床诊疗发现,寒痰凝聚,痰瘀互结是该病的核心病机,临床以温通经络、化痰祛瘀为原则,运用温散酊进行治疗。在治疗方式上从“玄府-肺络”角度着手,基于玄府与肺络之间的密切关系,创新性运用外治法治疗,借助表里经脉循行,以玄府-阳络-肺经-肺之阴络为通路,将药物直达病所,以行温阳化痰祛瘀之效,明显改善PAP患者的临床疗效。

肺泡蛋白沉积症的诊疗进展

肺泡蛋白沉积症是一种罕见的肺部疾病,其表面活性物质在肺泡巨噬细胞和远端气道积聚,导致气体交换受损,从而引起呼吸困难和低氧血症。自1958年首次报告以来,临床对该疾病的发病机制、诊断、治疗等方面的认识有很大进展。本文主要就肺泡蛋白沉积症的发病机制、诊断、治疗进行综述。

肺泡蛋白沉积症5例临床报告

目的肺泡蛋白沉积症(PAP)是肺部少见疾病,通过对病例进行临床特征分析,提高临床医生对该病的认识,减少漏诊误诊。方法5例肺泡蛋白沉积症病例来自2020年1月至2021年12月南京医科大学第一附属医院住院并确诊的患者,总结分析患者的临床特征。结果5例患者均为男性,平均年龄(59.2±10.5)岁;临床表现以呼吸道症状为主,其中2例为体检发现;实验室检查中血乳酸脱氢酶升高3例,血癌胚抗原升高1例,有3例出现不同程度低氧血症甚至呼吸衰竭;胸部CT可见典型“铺路石征”;病理学提示过碘酸雪夫染色阳性;治疗上3例行全肺灌洗,2例积极治疗原发病。结论癌胚抗原临床症状缺乏特异性,多数患者影像学及病理学特征典型,全肺灌洗治疗及重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子雾化吸入是自身免疫性PAP的主要治疗方式。

近端指间关节周围胶原纤维沉积症的超声表现

近端指间关节周围胶原沉积症是一种少见良性纤维瘤病,表现为无症状的关节周围软组织肿胀,主要累及手的近端指间关节。本病易被误诊为其他类型的类风湿性疾病。本文回顾性分析2023年3月至6月西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的2例近端指间关节周围胶原沉积症患者的超声特征,发现患者近端指间关节尺侧和(或)桡侧真皮层增厚,真皮层内未见明显血流信号。

肺泡蛋白沉积症

肺泡蛋白沉积症,是以肺泡内大量磷脂、蛋白样物质异常沉积为特征的疾病。目前发病原因不明,推测可能与感染、免疫缺陷等因素有关,由于发病率很低,很容易被漏诊。该病起病可急可缓,最常见的首发表现是运动不耐受,若未予诊断,则可表现为进行性呼吸困难和咳嗽,伴发热、无力、胸痛、体重减轻、咯血及食欲减退。婴幼儿呼吸道症状较为隐匿,多表现为生长发育落后,首发症状通常表现为吐泻。

溶血性贫血导致肝紫癜病和继发性含铁血黄素沉积症1例及文献复习

肝紫癜病(peliosis hepatis, PH)是一种较少见的肝脏良性病变,以肝实质内多发大小不等的充满血液的囊腔为主要表现,也可同时累及肺和网状内皮系统器官,如脾脏、淋巴结和骨髓等[1]。该病病因暂不明确,且缺乏特异性的临床表现,易被误诊。现将我科收治的1例溶血性贫血导致的PH和继发性含铁血黄素沉积症患者的临床资料报道如下,并结合相关文献,就其病因、发病机制、诊断方法和治疗手段予以讨论,旨在进一步提高临床医师对血液系统疾病所致肝损伤的认识,以减少误诊和漏诊。

近端指间关节周围胶原沉积症2例并文献复习

目的:探讨近端指间关节周围胶原沉积症(pachydermodactyly, PDD)的临床特点,提高对该病的认识。方法:对2例确诊PDD患儿的临床资料进行总结分析并复习相关文献。结果:2例患儿均表现为双手近端指间关节肿胀,无关节痛;查体可见受累关节侧面呈梭形膨大,肤色、皮温正常,无触痛;炎症指标、免疫学检查均无异常;影像学检查示双手近端指间关节软组织肿胀,无关节、骨质异常改变;皮肤组织病理学检查示复鳞上皮轻度增生伴角化过度,间质纤维胶原组织增生,诊断为PDD,未治疗,均随访3个月以上,关节症状无进展。结论:PDD是一种少见的良性疾病,通常无需特殊处理,临床上需和炎症性关节炎相鉴别,避免误诊、误治。

韩云教授从痰饮论治肺泡蛋白沉积症经验

肺泡蛋白沉积症(Pulmonary alveolar proteinosis,PAP)是一种罕见的肺间质性疾病,目前暂无有效的根治方法。韩云教授作为全国名老中医学术思想继承人、中国中医科学院中青年名中医,从事中西医结合诊疗呼吸系统疑难、危重症多年。其从痰饮理论出发,认为肺泡蛋白沉积症主要病机以痰饮内伏为标,脏腑阳气虚衰为本,病性属本虚标实,虚实夹杂。治疗时首辨标本虚实缓急,次辨虚之脏腑;以祛痰化饮为急、温补肺脾肾气为本,注重固本善后,临床取得一定的疗效。

中枢神经系统表面铁沉积症1例报道

1病例介绍患者女性,74岁,主因“走路不稳、双下肢麻木4年,双上肢麻木疼痛1年”于2021年11月1日入院。患者4年前无明显诱因逐渐出现走路不稳、行走蹒跚、双下肢麻木,伴双手持物时轻微不自主抖动,言语停顿,伴头晕、情绪低落,无头部、肢体静止时抖动,无肢体僵硬、表情僵硬,无肢体无力、言语不清、口角流涎,无精神行为异常、睡眠中行为异常、记忆力减退,无嗅觉减退、便秘、二便失禁,无吞咽困难、饮水呛咳、视物成双。

以肺泡蛋白沉积症为首发临床表现的X-连锁高IgM综合征1例报告及文献复习

由CD40配体基因(CD40 ligand gene,CD40LG)突变引起的高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIgM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,其遗传方式为X连锁隐性遗传,CD40LG位于Xq26.3-27,其编码的CD40配体是在活化的CD4+T淋巴细胞上表达的膜结合蛋白^([1])。

非典型肺泡蛋白沉积症一例报道并文献复习

肺泡蛋白沉积症是一种临床罕见病,症状无特异性,容易误诊,国内外尚无统一标准治疗方法。本文通过报道1例非典型肺泡蛋白沉积症患者的诊疗经过,并系统查阅中国知网、维普网、万方数据知识服务平台,以“肺泡蛋白沉积症”为关键词对1989年1月至2021年9月发表的中文文献进行检索,通过去重、删除资料不全文献,共纳入临床相关文献114篇,共866例患者,进行文献复习。分析其临床表现、诊断及治疗方式,以增强临床医生对肺泡蛋白沉积症的认识,提高对该病的诊治、管理能力。

新生儿先天性肺泡蛋白沉积症1例

患儿,男,44日龄,因生后呼吸困难、不能离氧1月余入院。既往有一哥哥,生后3d因呼吸衰竭夭折。患儿主要表现为生后不久出现呼吸衰竭、呼吸困难、低氧血症。胸部CT表现为双肺透亮度明显减低,呈“铺路石征”;支气管肺泡灌洗液病理检查免疫组化呈现过碘酸希夫染色阳性;基因检测结果提示ABCA3基因复合杂合突变。该患儿诊断为先天性肺泡蛋白沉积症。先天性肺泡蛋白沉积症是导致足月儿难以治疗的呼吸衰竭的重要原因,因此对生后较早起病的难治性呼吸困难需考虑该疾病可能,尽早行胸部CT检查、支气管肺泡灌洗液病理学检查及基因检测,有助于早期诊断及指导临床决策。

肺泡蛋白沉积症细胞学病理诊断中国专家共识

肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)是一种少见的弥漫性肺疾病,以肺泡巨噬细胞功能障碍和肺泡表面活性物质在肺泡腔内积聚为特征[1-2]。其症状和体征缺乏特异性,明确诊断依赖病理检查[1]。肺活检阴性以及有禁忌症患者往往依赖于支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)细胞学检查协助诊断[3-4];有禁忌症不能获得BALF的患者痰液沉淀物的光镜和透射电镜检查可协助PAP的诊断[5-11]。因此细胞学检查在PAP诊断中占重要地位,但细胞学诊断在标本采集、涂片、切片制作、染色、形态学判读和诊断等方面与组织学不同,操作不规范性制约了PAP的细胞学诊断水平[11]。为此,中国医师协会呼吸医师分会病理工作委员会携手上海市医师协会病理科医师分会胸部疾病学组,制定了PAP细胞学病理诊断中国专家共识。

马尾部粘液乳头状室管膜瘤继发中枢神经系统表面铁沉积症1例报道

中枢神经系统表面铁沉积症(superficial siderosis of the central nervous system,SSCNS)是一种因含铁血黄素沉积于软脑膜下、脑组织、脑神经和脊髓表面所导致的罕见神经系统变性综合征,1908年由Hamill首次报道。其特征性临床表现为:感音神经性耳聋、小脑共济失调、锥体束征阳性。

肺泡蛋白沉积症误诊分析及文献复习

目的探讨肺泡蛋白沉积症(PAP)的临床特点、诊治措施及误诊原因、防范措施。方法对2020年1月—2023年6月收治的曾误诊的影像学呈不典型磨玻璃样表现的PAP 4例的临床资料进行回顾性分析。结果本组3例因咳嗽、咳痰伴或不伴发热就诊,1例体检发现双肺弥漫性病变就诊。胸部CT检查皆提示弥漫性磨玻璃样表现。就诊初期均误诊为肺炎,给予相应治疗效果不佳,误诊时间10 d~4年。4例最终均由支气管肺泡灌洗液过碘酸雪夫(PAS)染色后确诊为PAP。2例接受大剂量全肺肺泡灌洗治疗,2例给予对症支持治疗,均病情好转出院。结论PAP为罕见病,而以单纯大片状磨玻璃影为主要影像学表现者更为少见,临床上需依靠病史、临床表现、影像表现、支气管镜、支气管肺泡灌洗液PAS染色综合分析进行诊断,积极治疗多预后良好。

基于网络药理学与分子对接探讨中药干预肺泡蛋白沉积症的用药规律

目的:阐述中药干预肺泡蛋白沉积症(PAP)的分子基础及用药规律。方法:通过Dis⁃GeNET、OMIM等疾病数据库,检索PAP相关靶点,利用TCMSP等数据库收集可作用于PAP相关靶点的化合物及中药,构建靶点-化合物-中药等网络,分析干预PAP的核心化合物及关键中药。通过分子对接评价网络中靶点与化合物的结合度。结果:共获得65个可以匹配到化合物的PAP相关靶点,所得核心靶点为PPARG、CSF2RA、TNF等。共检索到247种化合物,核心化合物包括槲皮素、山柰酚等。分子对接结果显示网络中靶点与化合物的结合较好。共获取干预PAP的中药447味,主要以辛寒、苦寒清热类中药为主,多归肝、肺经。关键中药有银杏叶、半枝莲等。结论:本研究以网络药理学方法探索中药干预PAP的分子基础和用药规律,推测PAP的中医病机、治法,拓展了罕见病的中医病机、治法的探索思路。