男童泄殖腔畸形诊治分析

目的探讨男童泄殖腔畸形(cloacal malformation,CM)的临床特征、诊断方法、手术方式及预后情况。方法回顾性分析2005年1月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的4例男童CM的临床资料,并采用Rintala评分和排尿功能障碍评分系统(dysfunctional voiding scoring system,DVSS)进行随访,分别评估其排便功能和排尿功能。Rintala评分和DVSS评估需患儿年龄≥4岁。Rintala评分范围0~20分,<12分提示排便功能不良,12~16提示排便功能一般,≥17分提示排便功能良好;DVSS系统评分范围0~30分,评分越高提示功能越差。结果4例患儿产后均发现无正常肛门,粪便、尿液从会阴部同一开口排出。3例全程在本院治疗,就诊年龄分别为5个月、5个月和1岁2个月;1例于外院行尿道成形术,术后出现直肠尿道瘘转至本院,就诊年龄为10岁9个月。4例患儿均为重度尿道下裂合并阴茎阴囊转位。会阴部查体结合辅助检查(泌尿系统超声、骶尾部X线平片和瘘道造影检查等)能明确诊断及合并畸形。全程在本院治疗的患儿依次行前矢状入路会阴肛门成形-尿道成形-其他畸形矫正的手术方案,术后1例出现直肠会阴瘘;外院术后患儿再次手术,采用后矢状入路骶会阴肛门成形+直肠尿道瘘修补术。全程在本院治疗的3例患儿获得随访,随访年龄分别至6岁、11岁(合并骶骨畸形)和15岁(合并骶骨畸形),Rintala评分分别为20分、12分和10分,DVSS评分分别为0分、10分和3分。结论通过会阴部查体,结合相关辅助检查能明确诊断男童CM及合并畸形,该类患儿可依次行前矢状入路会阴肛门成形-尿道成形的手术治疗。术后排便功能与排尿功能评分与患儿有无骶骨畸形密切相关。

产前诊断泄殖腔畸形的围生期评估及治疗——附2例报道及文献回顾

目的分析总结泄殖腔畸形的产前诊断、围生期评估及治疗经验。方法收集2017年1月至2019年12月广州市妇女儿童医疗中心收治的2例产前诊断为泄殖腔畸形并完成根治手术患儿的临床资料,对病例特点进行讨论分析,并通过PubMed、万方数据库进行文献检索,总结泄殖腔畸形产前诊断及新生儿期序贯治疗的经验。病例1产前初始异常表现为肠管扩张、肠腔内回声增强,孕晚期发现外生殖器外观异常及双侧阴道少量积液,诊断为泄殖腔畸形,出生后先后行横结肠造瘘口、根治手术及造瘘口闭合术。病例2产前初始异常表现为大量阴道积液,左侧肾积水伴输尿管全程扩张,诊断为泄殖腔畸形,出生后先后行横结肠造瘘口、阴道造瘘口及膀胱造瘘口术,进而行根治手术及造瘘口闭合术。2例患儿均预后良好。结果检索文献共38篇,其中中文文献1篇,英文文献37篇。回顾资料完整的13例产前发现异常的泄殖腔畸形胎儿的文献,发现阴道积液是最常见的产前征象,3例因胎儿期尿潴留需要产前干预,仅1例因胎儿严重畸形建议引产,9例患儿生后存活。结论泄殖腔畸形的产前诊断虽然有长足进步但仍然存在一定困难,胎儿与新生儿“无缝衔接”的序贯化治疗将成为积极改变泄殖腔畸形治疗及预后的一种新模式。

一穴肛精准分型与手术方案决策的临床研究

目的探讨一穴肛的精准分型与手术方案的关系,以期最小损伤完成肛门及尿道阴道的一次成形术。方法收集2010年10月至2020年2月上海市儿童医院收治的22例一穴肛患儿的临床资料,分析通过X线造影、MRI、膀胱镜检查了解患儿共同管(Common channel,CC)、尿道、阴道的长度,阴道子宫、直肠盲端汇入位置的变异及选择的手术方法及路径。结果22例一穴肛患儿中,CC>3 cm 1例,≤3 cm 21例;尿道≥2 cm 12例,<2 cm 10例;阴道≥3 cm 11例,<3 cm 11例;双角子宫双阴道7例,其中严重阴道积液需处理2例;直肠盲端与尿道、阴道汇合于同一点12例,汇入于阴道、尿道汇合点远端3例,汇入于双阴道间隔处1例,汇入于阴道或子宫颈部5例,汇入于膀胱1例。后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty,PSARP)+经腹阴道旋转术完成阴道、尿道成形术1例;PSARP+尿道生殖窦整体游离(Total Urogenital Mobilization,TUM)拖出术或尿道生殖窦部分游离拖出术(Partial urogenital mobilization,PUM)14例;腹腔镜辅助下肛门直肠成形术(laparoscopically assisted anorectoplasty,LAARP)+TUM或PUM 5例;仅行肛门成形术2例。术后随访结果,所有患儿无严重并发症,并按Krickenbeck评价标准评估患儿的排便功能均超过6分,提示排便功能恢复尚可;其中评分>9分,排便功能恢复较好者10例(50%)。结论一穴肛的精准分型是医生选择手术方案的依据,MRI、造影及术中膀胱镜联合检查有助于精准了解CC、尿道、阴道长度及直肠盲端汇入点,多学科联合制定手术方案并完成手术及随访。