先天性小耳畸形合并先天泌尿生殖系统畸形发病率的研究

目的研究先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统先天畸形的发病率,分析两者的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月3143例小耳畸形患者,通过肾脏超声或腹部CT检查,统计其中合并泌尿生殖系统畸形的病例,并对其畸形进行分类;对先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统畸形患者的发病情况、患耳侧别与泌尿生殖系统畸形侧别之间的相关性等进行分析。结果在3143例小耳畸形患者中,163例伴有泌尿、生殖系统方面的畸形,包括单侧肾脏缺如、肾脏发育不全、肾脏积水、尿道下裂、睾丸发育异常等,总发病率为5.2%。数据分析显示,先天性小耳畸形伴发先天性泌尿生殖系统畸形的患者中,Ⅱ度小耳畸形的占比最高,肾积水、肾囊肿和睾丸发育异常的占比较高,且先天性小耳畸形的侧别与先天性泌尿系统畸形的侧别具有相关性。结论泌尿生殖系统畸形在先天性小耳畸形患者中比一般人群中发病率高,且两者大概率是同侧畸形,可通过体格检查、肾脏超声及腹部CT诊断。先天性小耳畸形患者的诊疗中应关注患者肾脏功能,以改善此类患者预后。

CT尿路成像与超声、静脉肾盂造影在重复肾、重复输尿管畸形的诊断对比

目的探讨CT尿路成像(CTU)、超声和静脉肾盂造影(IVP)在重复肾、重复输尿管畸形诊断中的应用价值。方法对2016年2月至2021年10月海军第九七一医院收治的79例重复肾、重复输尿管畸形患者进行超声、IVP及CTU检查的临床资料进行回顾性分析。结果超声、IVP和CTU对重复肾、重复输尿管畸形的诊断符合率分别为64.6%、72.2%、96.2%。CTU检查及影像后处理图像在重复肾、重复输尿管畸形中具有清晰、立体的征象,能够满足诊断需要。结论CTU在检查诊断重复肾、重复输尿管畸形中能够提供全面、准确的临床诊断信息,正确率高于超声和IVP,值得推广应用。

胎儿泌尿生殖系严重畸形的彩超表现（附1例报告）

胎儿泌尿生殖系严重畸形的彩超表现（附１例报告）梁明锦，黄君，徐宏贵胎儿泌尿生殖系畸型往往是多发的，而且是罕见的。据文献检索，国内至今尚未报导过，国外报导也少。我院于１９９４年１１月２８日彩超检查发现１例孕７个月胎儿泌尿生殖系严重畸形，经入院术囊引产，...

MRI诊断女性泌尿生殖系统复杂畸形1例

病例 女，14岁，未婚，学生，月经未来潮，有先天性膈疝，已行修补术，去年开始出现轻～中度腹胀痛3次，间隔数月，腹痛时常伴轻度腹泻，一直以消化不良自行服药治疗。

产前彩色超声诊断胎儿泌尿生殖系畸形的意义

胎儿泌尿生殖系畸形在胎儿畸形中相对常见，约占所有胎儿畸形的20％。多与染色体异常、基因异常及宫内感染有关，一些泌尿系畸形如马蹄肾，多囊性肾发育不良、肾积水是染色体异常的表现之一。产前对胎儿泌尿生殖系畸形的正确诊断，病变程度判断对临床处理具有重要的指导意义。

采用多普勒超声在胎儿泌尿生殖系统畸形诊断中的效果分析

目的：探讨多普勒超声在胎儿泌尿生殖系统畸形诊断中的效果。方法选取2013年1月至2014年12月我院收治的胎儿泌尿生殖系统畸形胎儿90例，分别使用二维多普勒超声以及三维多普勒超声进行诊断，对比两组诊断方法的诊断结果。结果三维多普勒超声诊断的敏感性、特异性以及准确性均显著优于二维多普勒超声，差异有统计学意义（P<0.05）。结论彩色多普勒超声在诊断胎儿的泌尿生殖系统畸形方面效果理想，其中三维多普勒超声更为准确可靠，临床上有重要应用价值。

超声诊断罕见泌尿生殖系统双重畸形1例

患者,23岁,因自幼阴道不自主溢尿就诊.患者出生后即发现阴道内间断遗尿,不受意识支配,但自主排尿正常,无尿频、尿急、尿痛,无排尿困难及腰痛、下腹不适.查体,外阴呈女性成年型,尿道口无畸形及息肉,阴道内可见尿液间断溢出,肛门、外生殖器未见异常.

隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的外显子测序分析

目的对隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的不同表型患儿进行外显子测序,以探索不同临床表型的分子病因。方法提取19例隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形患儿外周血基因组DNA进行外显子测序,并对测序结果进行生物信息学分析,其中3例行全基因外显子测序,16例行常见基因外显子测序,再采用Sanger测序对获得候选致病突变的患儿及其父母的外周血样本进行突变位点验证。结果本研究纳入的19例患儿中,6例外显子测序结果经生物信息学分析后发现存在异常结果,并提示有3个基因可能与相关表型发病有关:①AR基因发生3处错义突变(c.1600C>A;p.Pro534Thr)、(c.2599G>A;p.Val867Met)和(c.528C>A;p.Ser176Arg);②NR5A1基因发生移码突变(c.442delG;p.Glu148Serfs*148)和错义突变(c.43G>A;p.Val15Met);③ATRX基因发生剪切位点突变(c.4317+13T>C)。其中c.2599G>A和c.43G>A为已知突变,其余4处未见相关研究报道,为新发突变。Sanger测序结果表明6处突变均得以验证,5例患儿母亲存在对应位点突变、患儿父亲未见异常,1例患儿父母均未见异常。结论AR基因错义突变、NR5A1移码和错义突变及ATRX的剪切位点突变可能是隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形发病的危险因素。

小儿泌尿生殖系统先天性畸形手术护理的体会

小儿泌尿生殖系统先天性畸形手术护理的体会青海省儿童医院朱兰桂泌尿生殖系统先天性畸形是小儿外科最常见的一类疾病，手术矫正是唯一有效的方法，而手术前后的良好护理，则对促进健康，减少并发症，早日痊愈有重要作用。自１９８８年以来，我院制定了小儿泌尿生殖系统先...

三维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用价值分析

目的 探讨三维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用价值.方法 选取我院2011-05～2013-05间应用三维及二维彩色多普勒超声行常规检查的孕妇11 753例,以引产病理解剖及随访结果为参照,比较三维及二维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的敏感性、特异性及准确性等.结果 11 753例胎儿中共11 554例完成研究,根据引产病理解剖及分娩后的追踪随访结果,11 554例中泌尿生殖系正常11 492胎,畸形62胎,泌尿生殖系统畸形检出率为0.54％.主要包括多囊肾、肾脏发育不良、肾积水、重复肾、盆腔异住肾、双肾或单肾缺如、输尿管异常、膀胱外翻及尿道下裂等.以引产病理解剖及分娩后的追踪随访结果为参照,两种检查方法比较,三维彩色多普勒超声敏感性、特异性及准确性明显高于二维彩色多普勒超声（P＜0.05）.结论 二维或三维彩色多普勒超声对胎儿泌尿生殖系统畸形都是敏感性、特异性和准确性较高的产前检查方法,三维彩色多普勒超声相对是更为简易、准确及可靠的产前诊断新方法.

1例泌尿生殖系统畸形合并妊娠保胎至足月剖宫产术的护理

目的探讨泌尿生殖系统畸形合并妊娠孕妇成功保胎至足月分娩的护理。方法运用硫酸镁保胎,孕中期应用宫颈环扎术,监测宫颈分泌物,预防宫颈感染,合理应用抗生素。结果病人未发现硫酸镁中毒现象,宫颈分泌物培养阴性,未发生感染,病人保胎成功,足月剖宫产,母子平安。结论医疗和护理工作到位是保胎成功的保证。

重复肾、重复输尿管畸形的CT尿路成像诊断及与B超、静脉泌尿道造影的对比

目的:探讨B超、静脉泌尿道造影(IVU)和CT尿路成像术(CTU)在重复肾、重复输尿管畸形诊断中的应用价值。方法:对我院85例重复肾、重复输尿管畸形病例的B超、IVU及CTU检查结果进行回顾性分析。结果:B超、IVU和CTU对重复肾、重复输尿管畸形的诊断符合率分别为44.7%、60.0%、100%。CTU检查及影像后处理能够清晰显示重复肾、重复输尿管扩张或梗阻部位和程度。结论:CTU检查及影像后处理诊断重复肾、重复输尿管畸形的正确率高于B超和IVU,能够准确做出诊断结果,可指导临床术式选择。