超声与MRI检查在胎儿泌尿生殖系统异常诊断中的临床价值

目的探讨超声与MRI检查在胎儿泌尿生殖系统异常诊断中的临床价值。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月就诊于我院且经出生后超声复查或引产后病理解剖确诊胎儿泌尿生殖系统异常的60例孕妇的临床资料,所有孕妇均行超声与MRI检查,分析这两种检查方法对胎儿泌尿生殖系统异常的检出情况。结果 60例患者经出生后超声复查或引产后病理解剖确诊为肾脏囊性病变15例(25.00%),婴儿型多囊肾6例(10.00%),肾缺如8例(13.33%),梗阻性尿路疾病8例(13.33%),重复肾3例(5.00%),融合肾3例(5.00%),肾脏位置异常6例(10.00%),肾脏肿瘤2例(3.33%),膀胱病变2例(3.33%),卵巢畸胎瘤1例(1.67%),卵巢囊肿6例(10.00%);MRI检查对肾脏囊性病变、梗阻性尿路疾病、融合肾、卵巢囊肿的检出率均略高于超声,差异无统计学意义(P>0.05)。MRI检查对胎儿泌尿生殖系统异常的总检出率明显高于超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声与MRI均是检测胎儿泌尿生殖系统异常的有效手段,MRI对胎儿泌尿生殖系统异常的检出率高于超声,可将其作为产前超声的重要补充检查手段,必要时可联合超声、MRI检查,以提高诊断准确率。

超声及MRI在胎儿泌尿生殖系统异常诊断中的应用

目的探讨超声及MRI联合应用在胎儿泌尿生殖系统异常诊断中的临床价值。方法对27例超声诊断为泌尿生殖系统异常的胎儿24h内行MRI检查并将超声、MRI图像、产后尸检或生后随访结果进行对比分析。结果超声、MRI、产后尸检或生后随访证实27例泌尿生殖系统异常胎儿中肾积水2例、肾缺如6例、肾脏囊性病变14例、融合肾3例、肾脏肿瘤1例、卵巢冠囊肿1例。超声能正确诊断多数胎儿泌尿生殖系统异常25例,MRI能正确诊断胎儿泌尿生殖系统异常26例。结论超声结合MRI可更精确诊断胎儿泌尿生殖系统异常,MRI在肾积水梗阻部位、泌尿系统畸形引起的肺发育不良及肾脏或肾包膜囊肿定位上能比超声提供更多诊断信息。

泌尿生殖系统超声对胎儿先天性泌尿生殖系统异常的临床应用价值

目的探讨泌尿生殖系统超声在胎儿先天性泌尿生殖系统异常(CAKUT)中的临床应用价值,并分析其指导产前遗传学诊断的临床意义。方法回顾性收集2016年1月至2020年12月在南京医科大学附属淮安第一医院进行产前系统筛查发现的125例CAKUT胎儿病例。根据是否合并其他结构异常分为孤立性CAKUT组与非孤立性CAKUT组。对CAKUT胎儿进行定期随访,对遗传学结果及妊娠结局进行分析。采用χ2检验比较孤立性CAKUT组与非孤立性CAKUT组妊娠结局和遗传学结果的差异。结果胎儿泌尿生殖系统超声随访中发现17例肾盂扩张的病例分别于晚孕期及产后6个月内自愈;41例病例异常持续存在,但未出现临床症状,生长发育均良好;2例误诊;1例漏诊;4例病情加重于出生后1年内死亡,2例肾盂扩张(包括漏诊的1例)随访至出生6个月,具有手术指征,行手术治疗;48例行泌尿生殖系统超声检查再次确诊后家属选择终止妊娠,11例失访。68例样本行产前遗传学检查,染色体微阵列分析(CMA)发现11例(11/68,16.2%)遗传学结果异常,包括:4例染色体非整倍体异常,8例基因组拷贝数变异(其中1例同时存在染色体非整倍体异常和基因组拷贝数变异);其中非孤立性CAKUT组(25.0%,3/12)遗传学结果异常检出率高于孤立性CAKUT组(14.3%,8/56),但差异无统计学意义(χ2=0.837,P=0.360);另外10例CMA检查未见异常的胎儿样本行全外显子测序,检出1例表型为巨膀胱胎儿携带遗传自母亲的AQP2基因杂合变异,致病位点为c.559C>T(p.Arg187Cys),判定为致病性。结论泌尿生殖系统超声检查作为胎儿产前系统结构筛查超声的补充,有利于提高CAKUT诊断精准率,减少漏、误诊率,进一步指导产前诊断及胎儿远期预后评估。

产前超声诊断胎儿泌尿生殖系统异常40例分析

胎儿泌尿生殖系统异常发生率14％～40％，虽然大多数泌尿生殖系统先天畸形不会对生命造成很大威胁，但双侧严重肾畸形这一致死性畸形发生率仍有10％。因此，准确鉴别胎儿各种泌尿生殖系统畸形，了解其病因和预后，对降低出生缺陷率尤为重要。2009年1月-2012年5月，来我院产前检查的孕妇共检出胎儿泌尿生殖系统异常40例。现分析报告如下。

经腹部联合经阴道超声在孕11～14周胎儿泌尿生殖系统结构异常筛查诊断中的应用价值

目的探讨经腹部联合经阴道超声在孕11~14周胎儿泌尿生殖系统结构异常筛查诊断中的应用价值,为临床决策提供依据。方法选择2010年1月-2016年12月在衡水市妇幼保健院建档并进行超声检查的孕妇3 190例为研究对象,行经腹部联合经阴道超声检查,分析胎儿泌尿生殖系统结构异常者的声像图表现。所有胎儿泌尿生殖系统结构异常者均经中晚孕期超声复查或引产后病理证实。结果超声检出孕11~14周胎儿泌尿生殖系统结构异常者39例,检出率为1.22%,有18例胎儿因明显泌尿生殖系统结构严重异常及相关染色体检测异常做引产处理,尸检结果证实,其余21例胎儿随诊至中晚期,16例正常出生,5例因异常持续加重及伴随其他畸形引产。结论经腹部联合经阴道超声检查提高了胎儿泌尿生殖系统结构异常的早期检出率,对筛查诊断孕11~14周胎儿泌尿生殖系统结构异常有显著的临床价值,但孕11~14周超声筛查不能替代中晚孕期的后续超声检查。

Laurence-Moon-Biedl-Bardel综合征1例报告

1 病历资料 患者,男性,15岁,因视力逐渐减退8年,于1993年7月入院。病人于8年前无何诱因出现双眼视力减退,未引起家人重视。近5年来,视力下降明显,尤以夜间为重,在外院诊治效果一般,现收入我院进一步诊治。患者为足月顺产,父亲42岁,母亲37岁时结婚,非近亲,家族成员中无类似病史,出生时见其左手及双足为六指畸形。幼儿期发育生长无异常,上学后成绩差,多次留级。

腹腔镜苗勒管遗存切除术

目的介绍开展腹腔镜苗勒管遗存切除术的手术经验。方法2003年4月至2007年12月对4例苗勒管遗存患者施行腹腔镜苗勒管遗存切除术。患者年龄6～20岁,平均11.8岁。4例患者均合并有尿道下裂和(或)隐睾,曾行尿道成形术和(或)睾丸下降固定术。结果4例腹腔镜苗勒管遗存切除术的平均手术时间为159min(135～200min),平均出血量为48ml(20～100ml)。术中术后无明显手术并发症,平均术后住院日7d。随访8～56个月,未发现反复或排尿困难等情况。结论腹腔镜苗勒管遗存切除手术是治疗苗勒管遗存安全有效的手术方式,具有创伤小、术后恢复快等优点。