先天性小耳畸形合并先天泌尿生殖系统畸形发病率的研究

目的研究先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统先天畸形的发病率,分析两者的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月3143例小耳畸形患者,通过肾脏超声或腹部CT检查,统计其中合并泌尿生殖系统畸形的病例,并对其畸形进行分类;对先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统畸形患者的发病情况、患耳侧别与泌尿生殖系统畸形侧别之间的相关性等进行分析。结果在3143例小耳畸形患者中,163例伴有泌尿、生殖系统方面的畸形,包括单侧肾脏缺如、肾脏发育不全、肾脏积水、尿道下裂、睾丸发育异常等,总发病率为5.2%。数据分析显示,先天性小耳畸形伴发先天性泌尿生殖系统畸形的患者中,Ⅱ度小耳畸形的占比最高,肾积水、肾囊肿和睾丸发育异常的占比较高,且先天性小耳畸形的侧别与先天性泌尿系统畸形的侧别具有相关性。结论泌尿生殖系统畸形在先天性小耳畸形患者中比一般人群中发病率高,且两者大概率是同侧畸形,可通过体格检查、肾脏超声及腹部CT诊断。先天性小耳畸形患者的诊疗中应关注患者肾脏功能,以改善此类患者预后。

采用多普勒超声在胎儿泌尿生殖系统畸形诊断中的效果分析

目的：探讨多普勒超声在胎儿泌尿生殖系统畸形诊断中的效果。方法选取2013年1月至2014年12月我院收治的胎儿泌尿生殖系统畸形胎儿90例，分别使用二维多普勒超声以及三维多普勒超声进行诊断，对比两组诊断方法的诊断结果。结果三维多普勒超声诊断的敏感性、特异性以及准确性均显著优于二维多普勒超声，差异有统计学意义（P<0.05）。结论彩色多普勒超声在诊断胎儿的泌尿生殖系统畸形方面效果理想，其中三维多普勒超声更为准确可靠，临床上有重要应用价值。

三维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用价值分析

目的 探讨三维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用价值.方法 选取我院2011-05～2013-05间应用三维及二维彩色多普勒超声行常规检查的孕妇11 753例,以引产病理解剖及随访结果为参照,比较三维及二维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的敏感性、特异性及准确性等.结果 11 753例胎儿中共11 554例完成研究,根据引产病理解剖及分娩后的追踪随访结果,11 554例中泌尿生殖系正常11 492胎,畸形62胎,泌尿生殖系统畸形检出率为0.54％.主要包括多囊肾、肾脏发育不良、肾积水、重复肾、盆腔异住肾、双肾或单肾缺如、输尿管异常、膀胱外翻及尿道下裂等.以引产病理解剖及分娩后的追踪随访结果为参照,两种检查方法比较,三维彩色多普勒超声敏感性、特异性及准确性明显高于二维彩色多普勒超声（P＜0.05）.结论 二维或三维彩色多普勒超声对胎儿泌尿生殖系统畸形都是敏感性、特异性和准确性较高的产前检查方法,三维彩色多普勒超声相对是更为简易、准确及可靠的产前诊断新方法.

1例泌尿生殖系统畸形合并妊娠保胎至足月剖宫产术的护理

目的探讨泌尿生殖系统畸形合并妊娠孕妇成功保胎至足月分娩的护理。方法运用硫酸镁保胎,孕中期应用宫颈环扎术,监测宫颈分泌物,预防宫颈感染,合理应用抗生素。结果病人未发现硫酸镁中毒现象,宫颈分泌物培养阴性,未发生感染,病人保胎成功,足月剖宫产,母子平安。结论医疗和护理工作到位是保胎成功的保证。

胎儿泌尿生殖系统畸形产前超声及磁共振成像诊断分析

目的探讨产前超声及磁共振成像(MRI)诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用指征和临床作用。方法对产前超声诊断为泌尿生殖系统畸形的227例胎儿均于24 h内行MRI检查,与产后检查和临床随访结果对照,对产前超声漏误诊病例的图像特征进行分析。结果产前超声检出泌尿生殖系统畸形的227例胎儿中包括肾脏囊性病变70例、梗阻性尿路疾病41例、肾缺如40例、肾位置异常24例、融合肾18例、重复肾17例、肾肿瘤8例、双肾体积小3例、膀胱病变5例、阴茎短小1例。与产后检查及临床随访结果对照,产前超声正确诊断胎儿泌尿生殖系统畸形194例(85.5%,194/227);漏误诊33例(14.5%,33/227),其中15例(1例输尿管息肉)梗阻性尿路疾病不能显示输尿管狭窄或梗阻部位、3例梗阻性尿路疾病不能明确诊断(1例巨输尿管、2例肾积水)、3例梗阻性尿路疾病误诊为重复肾;其余12例漏误诊病例包括3例肾位置异常、2例重复肾合并囊性肾发育不良、2例肾缺如、2例融合肾、1例多囊肾合并重度积水、1例重复肾、1例阴茎短小。产前MRI正确诊断224例(98.7%,224/227);漏诊3例(1.3%,3/227)。另外,3例泌尿系统异常伴发的生殖器异常,产前超声、MRI均未显示,均为产后发现。结论产前超声及MRI对胎儿泌尿系统畸形有较高显示率;但超声及MRI对胎儿生殖器畸形的显示率均不高。明确MRI应用指征有助于产前合理选用影像学检查方法,对诊断和佐证胎儿泌尿生殖系统畸形有重要临床作用。

先天性脊柱畸形合并泌尿生殖系统畸形发病情况及相关因素分析

目的了解先天性脊柱畸形患儿中泌尿生殖系统畸形的发生率并探讨其与多种因素之间的联系。方法选取2003年3月至2008年11月入院治疗的425例先天性脊柱畸形患儿，术前均行腹部B超了解泌尿生殖系统畸形情况、行脊柱CT了解脊柱畸形及脊柱内神经畸形、行心电图除外心脏异常，出现阳性结果行MRI及超声心动图以确诊。结果先天性脊柱畸形患儿中泌尿生殖系统的发生率为11．8％（50／425），其发病与胎次、母亲年龄、出生地差异、脊柱畸形的分类、侧弯部位、侧弯方向以及是否合并心血管畸形、椎管内神经系统畸形均无统计学关系。泌尿生殖系统畸形的患儿出生时父亲年龄较无泌尿生殖畸形的患儿父亲年龄大（P=0．018），合并泌尿生殖系统畸形的患儿较易合并肋骨畸形（P=0．011）。结论先天性脊柱畸形患儿合并泌尿生殖系统畸形的发生率较高，需引起临床高度重视，从而给予适当处理。

泌尿生殖系统畸形的遗传学分析

目的 系统分析22q11．2区基因在胚肾中的表达规律，并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法 用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平，选取其中具有特异性表达者，在44例泌尿生殖系统畸形以及220名正常对照中进行突变筛查或排除，并对疑似突变者进行测序验证。为了减少误差，基因表达检测以及测序验证均重复两次。结果 Kmeans聚类分析提示，9个基因在胚肾发育全程均无表达；18个基因自发育初期或稍晚开始持续表达、强度仅呈微弱波动；6个基因在胚肾发育中呈短暂的一过性表达。结合文献研究，从后者中选择SNAP29基因进行全编码区突变筛查。聚合酶链反应-单链构象多态性及测序分析提示，在上述病例中，1例（隐睾）具有SNAP29基因第2外显子内的错义突变（GAG→AAG），2例（分别为隐睾和尿道下裂）在第3外显子中存在错义突变（AGC→GGC），对照组则未见相同突变。结论 初步阐明了22q11．2区基因在小鼠胚肾发育期的表达规律，并证实多名泌尿生殖系统畸形患者具有候选基因SNAP29的错义突变，提示后者可能在泌尿生殖系统的发育中扮演关键角色。

126例胎儿泌尿生殖系统畸形的产前超声诊断分析

目的分析彩超在产前诊断胎儿泌尿生殖系统畸形中的应用价值。方法对2006年1月-2012年12月来我院就诊的16周-38周的孕妇进行产科常规检查,并对126例胎儿泌尿生殖系统异常患者进行追踪观察,结合尸检或出生后手术及超声跟踪检查结果对照比较。结果在126例胎儿泌尿生殖系统异常患者中,产后证实为泌尿生殖系统畸形116例,未见异常9例,漏诊1例。超声诊断阳性率为89.2%。结论彩超能够对胎儿泌尿生殖系统畸形做出早期诊断,为临床及早采取措施提供依据,对优生优育及胎儿出生后及时治疗具临床指导意义。

四维超声检查在胎儿泌尿生殖系统畸形诊断中的应用价值

目的探讨分析四维超声检查用于胎儿泌尿生殖系统畸形的临床诊断价值。方法回顾性分析于2013年12月—2015年12月在金华市中心医院行产前四维超声检查的10 120例孕妇,以引产病理解剖及分娩后随访结果为参照,分析四维超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形灵敏度、特异度和预测值,并对超声图像特征和随访结果进行总结分析。结果 10 120例孕妇中,引产后经尸检病理诊断及分娩后经临床诊断,共检出72例胎儿泌尿系统畸形,其发生率为0.71%。其中肾积水居胎儿泌尿系统畸形首位,占55.6%,其次为多囊肾(PotterⅠ型、PotterⅢ型),是常染色体遗传性疾病,有家族史,超声表现为双肾对称性增大、回声增强,肾内偶可见小囊结构,Ⅰ型罕见,Ⅲ型多见,占11.1%,再次为多囊性发育不良肾(PotterⅡ型),非遗传性疾病,常为单侧肾发病,占8.3%。产前超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的灵敏度为95.83%,特异度为99.96%,阳性预测值为94.52%,阴性预测值为99.97%。其中误诊4例,2例多囊肾误诊为重复肾,2例异位肾误诊为肾缺如。产前超声漏诊3例,分娩后分别证实为2例肾缺如,1例肾积水。结论产前四维超声用于诊断胎儿泌尿系统畸形安全方便、无创,且其灵敏度和特异度均较高,但需联合核磁共振确诊异位肾、肾缺如、重复肾。

MRI诊断女性泌尿生殖系统复杂畸形1例

病例 女，14岁，未婚，学生，月经未来潮，有先天性膈疝，已行修补术，去年开始出现轻～中度腹胀痛3次，间隔数月，腹痛时常伴轻度腹泻，一直以消化不良自行服药治疗。

超声诊断罕见泌尿生殖系统双重畸形1例

患者,23岁,因自幼阴道不自主溢尿就诊.患者出生后即发现阴道内间断遗尿,不受意识支配,但自主排尿正常,无尿频、尿急、尿痛,无排尿困难及腰痛、下腹不适.查体,外阴呈女性成年型,尿道口无畸形及息肉,阴道内可见尿液间断溢出,肛门、外生殖器未见异常.

HOX基因与泌尿生殖系统畸形

小儿泌尿生殖系统畸形，如尿道下裂等在先天性疾病中占有一定比例且其发生率逐年升高，引起社会广泛关注。经研究对其发病原因有了一定了解，但对其最终的发病机制仍知之甚少。近年有报道HOX基因与泌尿生殖相关畸形综合征有关，本文就其相关研究进展作一综述。

四维彩超筛查胎儿泌尿生殖系统畸形的效果分析

目的探讨四维彩超在胎儿泌尿生殖系统畸形筛查中的应用价值。方法回顾性分析2015年2月—2020年2月该院和宁河区医院接受产检的10000例孕妇的临床资料,其中86例高度疑似胎儿泌尿生殖系统畸形,86例高度疑似孕妇均接受二维、三维及四维彩超进行筛查,并以引产/分娩结果为金标准,比较四维彩超的准确性、特异度及灵敏度等。结果86例高度疑似泌尿生殖系统畸形的胎儿经引产/分娩证实有64例确诊畸形;相较于二维、三维筛查,四维彩超诊断胎儿泌尿生殖系统畸形与金标准的一致性较高;四维彩超诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的准确性(94.19%)、灵敏度(96.88%)、特异度(86.36%)、阳性预测值(90.48%)及阴性预测值(95.38%)均高于二维(56.98%,64.06%,36.36%,25.81%,74.55%)、三维(75.5%,82.81%,54.55%,52.17%,84.13%)彩超(P<0.05)。结论四维彩超在胎儿泌尿生殖系统畸形筛查中的诊断准确度、特异度及灵敏度更高,且与金标准一致性好,具有简单便捷、安全无创的优点。

胎儿泌尿生殖系统畸形应用超声诊断的效果分析

目的分析胎儿泌尿生殖系统畸形应用超声诊断的临床效果。方法此次研究的对象为2018年1月~2020年1月期间在我院行常规产检的70例疑似胎儿泌尿生殖系统畸形的孕妇,均给予其二维超声、三维超声检查。以分娩结果以及引产病理解剖结果为金标准,比较两种检查方式对胎儿泌尿生殖系统畸形的特异度、敏感度、准确度。同时,统计胎儿泌尿生殖系统畸形类型(肾积水、多囊肾、多发性囊肿、异位肾、肾脏发育不良、肾缺如、重复肾、后尿道瓣膜、输尿管膀胱连接处梗阻、单纯性肾囊肿),并对比两种检查方法的泌尿生殖系统畸形总检出率。结果根据分娩结果以及引产病理解剖结果显示,70例胎儿中有63例胎儿泌尿生殖系统畸形(肾积水12例、多囊肾5例、多发性囊肿8例、异位肾7例、肾脏发育不良4例、肾缺如7例、重复肾6例、后尿道瓣膜7例、输尿管膀胱连接处梗阻3例、单纯性肾囊肿4例)。三维超声检查胎儿泌尿生殖系统畸形的敏感度为95.24%、准确度为94.29%,均高于二维超声检查的82.81%、80.00%,差异具有统计学意义(P<0.05)。三维超声检查胎儿泌尿生殖系统畸形的特异度为85.71%,高于二维超声检查的50.00%,但结果相比无统计学差异(P>0.05)。三维超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形总检出率95.24%,显著高于二维超声诊断的84.13%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论应用三维超声为孕妇进行产前检查,可有效检测出胎儿泌尿生殖系统的畸形情况和类型,其特异度、敏感度、准确度高。

64层容积CT尿路造影对泌尿系统先天畸形的诊断价值

目的探讨64层容积CT尿路造影(VCTU)对泌尿系统先天畸形的诊断价值。资料与方法 66例经手术、输尿管镜或临床证实的泌尿系统先天畸形患者行VCTU检查,并行容积再现(VR)、最大密度投影(MIP)、多平面重组(MPR)及曲面重组(CPR)后处理,获得尿路重建图像。结果 66例患者中(2例为多发畸形),肾盂输尿管重复畸形32例,马蹄肾7例,肾旋转不良6例,肾盏憩室5例,先天性肾盂输尿管连接处狭窄5例,先天性巨输尿管1例,输尿管开口异位1例,腔静脉后输尿管1例,输尿管囊肿3例,膀胱憩室7例。VCTU图像清晰、立体感强,可多角度观察尿路,诊断正确率达100%。结论 VCTU通过VR、MIP、MPR、CPR图像能准确显示泌尿系统先天畸形及其伴发病变,提高了病变检出率和诊断正确率,可作为诊断泌尿系统先天畸形的首选方法。