泌尿系统结构异常胎儿的染色体微阵列分析

目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果 87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%(5/87),VOUS的检出率为3.4%(3/87),良性CNVs的检出率为91%(79/87)。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%(2/70);泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%(3/17)。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

影像学检查在泌尿系感染患儿解剖异常诊断中的应用

泌尿系感染是小儿时期常见的感染性疾病,其复发和再感染多伴有泌尿系统结构异常。超声检查诊断急性肾盂肾炎有重要价值。腹部X线平片是检查结石的首选方法。排泄性泌尿系超声检查是诊断膀胱输尿管反流的前沿方法。排泄性膀胱尿道造影可确诊膀胱结石。计算机体层成像和磁共振成像能准确检测儿童泌尿系感染肾损害,但因其昂贵及需使用造影剂,目前不列为常规应用。二巯基琥珀酸扫描是评估肾瘢痕的标准检查方法。直接法放射性核素膀胱显像检测膀胱输尿管反流敏感度高。