30个插入/缺失多态性位点在中国广东汉族人群中的遗传多态性

【目的】调查Investigator DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个Indel位点进行复合扩增,阵列毛细管电泳进行扩增产物分离,GeneMapper ID-X v1.2软件进行基因分型,使用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及位点间连锁不平衡的检验。【结果】30个Indel位点在广东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),经Bonferroni法校正后不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.406,平均个体识别力(DP)为0.549,平均多态信息含量(PIC)为0.320,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 98。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.994 748,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.942 342。【结论】InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个Indel位点在广东汉族人群中具有良好的遗传多态性,可独立用于法医实践中的个体识别,在STR存在突变等特殊亲子鉴定案件中也可作为有效的补充检测体系。

华东地区汉族群体20个插入缺失多态的群体遗传学研究及法医学应用

目的:筛查适合华东汉族群体法医学应用的插入缺失多态并进行群体遗传学研究。方法:运用PCR技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对筛选的插入缺失多态进行分型并通过统计分析获得其相关法医遗传学参数。结果:筛选出了20个适合华东汉族群体法医学应用的插入缺失多态位点,并获得了这些基因座的等位基因频率。该20个基因座都具有较好多态性,其中最小等位基因频率为0.108,经计算该20个基因座的累积个人识别机率为0.999 993 845,累积非父排除率为0.916。从20个插入缺失多态位点中我们进一步筛选出了11个最小等位基因频率>0.3的位点,对这11个具高信息量插入缺失位点进行进一步分析,结果显示11个插入缺失位点累积个人识别机率达到0.996 258 773,累积非父排除率达到0.814 27。结论:本研究获得的上述插入缺失多态位点等位基因频率丰富了华东汉族群体的群体遗传学资料,为插入缺失多态的法医学应用提供了候选的基因座。

水稻基因插入/缺失多态性分析及模拟遗传图谱构建

为构建水稻基因组模拟遗传图谱、开发基于基因的分子标记利用籼粳间序列多态性数据,在SQL数据库中查询获取基于基因的InDel标记.共获得12 649个水稻非转座子编码基因的22 818个InDel位点,InDel大小在6 bp到85 bp之间,非常适合于共显性PCR标记的开发,同时发现水稻染色体臂及大多数着丝区序列位置和遗传图距存在线性相关,以此构建了包含高密度基于基因的InDel标记的模拟遗传图谱,可为水稻的分子育种和遗传作图提供理论和应用参考.

贵州仡佬族和苗族人群30个插入/缺失位点遗传多态性分析

目的调查贵州仡佬族和苗族人群30个插入/缺失(InDel)位点的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法用Investigator~? DIPplex试剂盒分别对贵州220例仡佬族和207例苗族无关个体外周血样进行30个InDel分型检测,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果 30个InDel位点经Bonferroni校正,其基因型分布在贵州仡佬族和苗族群体均符合Hardy-Weinberg平衡,且不存在连锁不平衡现象;各位点在贵州仡佬族和苗族人群中的累积个体识别率分别为0.999 999 999 34和0.999 999 996 86,三联体累积非父排除率均≥0.995 6;30个InDel位点在贵州仡佬族和苗族中均有4个位点的期望杂合度<0.3。通过Genepop 4.2软件计算F_(st)值,除D111(0.137 5)和D118(0.091 1)外,其余位点均小于0.06。从Nei′s DA遗传距离矩阵分析发现,贵州仡佬族与成都汉族的遗传距离最小(0.001 0),贵州苗族与新疆哈萨克族的遗传距离最大(0.026 4)。结论 Investigator■ DIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在贵州仡佬族和苗族人群中具有较好的遗传多态性,可作为个体识别等特殊检案有效的补充体系。

基于飞行时间质谱技术对降解检材的插入缺失遗传多态性检验

目的通过采用飞行时间质谱技术对插入缺失遗传多态性遗传标记的检验,探讨该技术对降解检材的DNA分型策略。方法提取切片DNA,在用STR试剂盒检测未能获得分型结果的情形下,采用多重PCR和飞行质谱技术对常染色体上的30个InDel位点进行分型检测。结果对于STR分型失败的切片,InDel分型获得成功。结论对于切片等微量、降解的生物学检材,若常染色体STR基因座分型失败,可尝试进行InDel位点的分型,以获得更多的遗传信息。

江苏汉族人群30个插入/缺失位点的遗传多态性

目的调查30个插入/缺失(insertion/deletion,In Del)位点在江苏汉族人群中的遗传学信息,评估Investigator~ DIPplex试剂盒的使用价值,并用于指导江苏汉族人群的法医学分析。方法用Investigator~ DIPplex试剂盒对江苏地区305名汉族健康无关个体进行常染色体In Del位点的分型检测,统计分析30个In Del位点的频率数据及遗传学参数。结果 30个In Del位点在江苏汉族人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡,有21个In Del位点的最小等位基因频率大于0.3。多态信息含量为0.089~0.375,个体识别率为0.093~0.500,二联体非父排除率为0.047~0.250,三联体非父排除率为0.046~0.219。30个In Del位点经连锁不平衡分析,各位点之间相互独立,累积个体识别率为1-7.369×10-8,二联体累积非父排除率为0.998 933 978,三联体累积非父排除率为0.997 806 392。除HLD118等5个位点外,群体间Fst值均小于0.06,在群体间差异较小。结论 Investigator~ DIPplex试剂盒中所含有的In Del位点可作为补充遗传标记应用于法医物证学相关检案工作。

基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析

目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检查异常的1007例孕妇的临床资料,所有孕妇均行染色体核型检测,同时进行SNP-array技术完成胎儿产前遗传学诊断,根据诊断结果为孕妇提供染色体缺失对子女成长发育的危害的相关知识,由父母进行引产或继续妊娠选择。以染色体核型检测结果为金标准,计算SNP-array技术诊断胎儿染色体异常的敏感度与准确度,分析SNP-array技术对染色体片段缺失诊断的临床价值和孕妇引产选择的指导价值。结果经染色体核型检测共73例(7.25%)胎儿检测出染色体异常。SNP-array技术诊断确认共108例(10.72%)胎儿检测出染色体异常,其中26例(2.58%)为染色体片段缺失。26例染色体片段缺失案例中引产15例,继续妊娠并产出子女11例。SNP-array检测染色体异常准确度为91.36%、敏感度为64.38%、特异度为93.47%,Kappa值=0.474。在染色体片段缺失的诊断上,SNP-array技术检测准确度为97.91%、敏感度为100.00%、特异度为97.90%,Kappa值=0.317。结论SNP-array技术产前遗传学诊断胎儿染色体片段缺失,指导孕妇引产结局较传统染色体核型检测良好,在提高妊娠结局上具有较高临床价值,但一致性和敏感性较差,无法单独替代染色体核型检测,临床上宜将两种检查方法联合使用以提高诊断质量。

陕西汉族35个插入/缺失位点的多态性与遗传结构分析

目的分型并评估35个插入/缺失多态性(DIP)位点在陕西汉族中的多态性及法医学应用效能,并探索陕西汉族的群体遗传结构。方法收集来自陕西地区汉族305名无关健康个体血样,基于课题组前期甄选并构建的包含35个DIP位点的复合扩增体系进行检测和分型,并计算35个DIP位点的等位基因频率和法医学参数。通过分子方差分析、系统发育树的构建、多维尺度分析、主成分分析和遗传结构分析,进一步探索陕西汉族与29个参考群体之间的群体遗传关系。结果35个DIP位点在陕西汉族中累积的个体识别率和非父排除率值分别为0.999999999999991119和0.9991。群体遗传学分析结果显示陕西汉族与我国不同地区的汉族群体遗传关系更近。结论35个DIP位点在陕西汉族的多态性较高,可应用于法医学个体识别,也为陕西汉族的群体遗传学研究提供了基础数据。

20个STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性

目的对湖南汉族人群20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的等位基因分布、群体遗传学参数和邻近群体的遗传分析进行研究,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Power-Plex21^(■) 试剂盒对2997例湖南汉族无关个体进行20个STR基因座复合扩增及等位基因分型,统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算湖南汉族与已公开报道的13个群体间的Nei’s遗传距离,进行多维尺度分析并构建系统发生树。结果20个常染色体STR基因座的杂合度为0.6009~0.9116,个人识别能力为0.7745~0.9866,三联体非父排除率为0.2920~0.8191,二联体非父排除率为0.1910~0.7086,多态信息含量为0.5348~0.9093,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。20个基因座的累积个体识别率为1-1.3509×10^(-21),三联体非父累积排除率与二联体非父累积排除率分别为0.999996523945999、0.999999996129773,基于湖南汉族人群与其他13个群体间遗传距离获得的多维尺度分析及系统发生树结果显示,其与湖北汉族相距较近,而与云南苗族最远。结论20个常染色体STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性和良好的鉴别能力,能为该地区法医学个体识别、亲权鉴定和群体学研究提供基础数据。

47个常染色体InDel位点在中国5个民族中的遗传多态性及法医学应用

目的调查AGCU InDel 50试剂盒中纳入的47个常染色体插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性遗传标记在中国广东汉族、广西壮族、广西瑶族、广西京族和广西仫佬族中的群体遗传学数据,并评估其在法医学DNA鉴定中的应用。方法采用AGCU InDel 50试剂盒对上述5个民族共768名无关个体的血样进行复合扩增,通过3500xL基因分析仪进行基因分型,统计群体遗传学参数,并进行多态性分析。结果在这5个民族中,47个常染色体InDel位点相互间均不存在连锁不平衡。在广东汉族和广西壮族中,47个常染色体InDel位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;而在广西瑶族、广西京族、广西仫佬族中,除rs139934789位点外其余46个位点均符合Hardy-Weinberg平衡。群体间遗传差异分析结果显示1.12%的遗传变异是由民族差异造成。47个常染色体InDel位点在这5个民族中的累积个体识别率均高于0.999999999999999,累积非父排除率均小于0.9999。2个Y-InDel位点在所有男性个体中均被检出,在女性个体中均未被检出。结论除rs139934789位点外,其余46个InDel位点在这5个中国民族群体中具有较好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充。

山西陵川地区汉族人群19个STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的:通过对山西省陵川县汉族人群19个STR基因座的遗传多态性进行调查,为本地区人群的同一认定和亲权鉴定活动提供计算基础。方法:STR复合扩增选取Goldeneye 20A系统,扩增对象为随机选取的山西省陵川县汉族201份无关个体血样,扩增产物的电泳使用3130XL遗传分析仪,并利用Genemapper3.2软件分析电泳结果。统计201份无关个体血样19个STR基因座的法医遗传学参数。结果:19个STR基因座分别检出12、8、14、17、13、6、7、7、7、8、10、7、9、6、18、6、12、12、18个等位基因,计算出19个STR基因座的基因频率、杂合度期望值(He)、杂合度观察值(Ho)、个人识别能力(DP)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)等法医遗传学参数,并得到Goldeneye 20A系统效能数据:累积个人识别率为1~8.11×10^(-23),累积非父排除率为0.999 999 988。结论:在山西陵川地区汉族人群中,Goldeneye 20A复合扩增系统19个STR基因座的识别能力和遗传多态性较高,为山西陵川地区区域性法医学个体识别和亲权鉴定提供强有力的基础数据支撑。

中国柯尔克孜族35个InDel位点的遗传多态性分析和群体遗传学研究

目的为了评估35个InDel位点在中国柯尔克孜族中的法医学应用价值、探讨柯尔克孜族的遗传背景。方法本文使用自主研发的35-InDel体系对214名柯尔克孜族无血缘关系的健康个体进行InDel分型检测,计算35个InDel位点在柯尔克孜族中的等位基因频率和法医学参数,并采用D_(A)、F_(ST)、主成分分析、系统发育分析、STRUCTURE分析等方法研究了柯尔克孜族与其他参考群体的遗传关系。结果35个InDel位点在柯尔克孜族中的平均He、PIC和DP分别为0.4719、0.3585和0.6053,累积个体识别率和累积非父排除概率值分别为0.999999999999994和0.9982。结论研究结果表明,这35个InDel位点在中国柯尔克孜族中表现出较高的遗传多态性,可用于柯尔克孜族人群的法医学个体识别应用研究。此外,群体遗传学结果表明在比较的群体中柯尔克孜族与哈萨克族具有更近的群体遗传关系。

新疆维吾尔族群体30个常染色体InDel位点的遗传多态性研究

目的调查InvestigatorDIPplex试剂盒中所包含的30个插入/缺失多态性(InDel)位点在新疆维吾尔族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值。方法应用InvestigatorDIPplex试剂盒对新疆223名维吾尔族无关个体外周血样进行30个InDel分型检测,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果经Bonferroni校正,30个InDel位点不存在连锁不平衡现象;基因型分布在新疆维吾尔族群体中符合Hardy-Weinberg平衡;各位点平均杂合度(Ho)为0.4686,平均个体识别率(DP)为0.6095,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 995。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtrio)为0.995 478,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.972 007。维吾尔族群体与哈萨克族的遗传关系较近,与非裔美国人的遗传关系较远。结论 InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在新疆维吾尔族群体中具有较好的遗传多态性,可作为个体识别等特殊检案有效的补充体系。

北京汉族群体30个常染色体InDel位点群体遗传学及法医学研究

为了调查30个InDel位点在中国北京汉族人群中的群体遗传学数据，并评估其法医学应用价值，文章采集210名北京汉族无关健康个体外周血样，提取样本DNA，采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个InDel位点进行复合扩增，ABl3130XL遗传分析仪进行基因分型，计算常用法医学参数，分析群体遗传差异。经Bonferroni校正，30个InDel位点不存在连锁不平衡现象，基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡；各位点DP值为0．2690-0．6330，累积个体识别力（TDP）为0．999999999985；三联体累积非父排除率（CPEtrio）为0．98771049，二联体累积非父排除率（CPEduo）0．94579456。32例STR基因座发生突变的家系样本调查证实上述InDel位点未发现突变。结果表明，Investigator DIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在北京汉族群体中具有较好的遗传多态性，在STR存在突变及微量DNA检材等特殊检案中可作为有效的补充检测体系。

TPOX基因座三个基因的检出及遗传多态性分析

研究 2个群体TPOX基因座遗传多态性及变异。应用PCR扩增、变性聚丙稀酰胺凝胶电泳结合银染技术对TPOX基因座进行检测。在 10 0例中国北方汉族及 93例南非两群体中各检出 7个等位基因 ,个人识别机率与非父排除率分别为 0 7978、 0 46 2 5和 0 914 1、 0 6 12 5。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。群体间比较结果显示 ,TPOX基因座存在明显的人种差别。另外 ,在 2个南非黑人个体中 ,各自检出了 3种TPOX基因片段 ,序列分析证实 ,它们在由特异性引物所限定的DNA片段区域内 ,除核心序列重复次数的差别外 ,其余序列完全相同。推测其是由染色体不等交换形成嵌合体所致。研究结果表明 :TPOX基因座属较高鉴别能力遗传标记 。

云南傣族、汉族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性研究

14bp插入/缺失多态性是指存在于HLA-G基因第8外显子3′非翻译区(3′UTR)的一个插入/缺失多态,因其能影响HLA-GmRNA的稳定性,并进一步影响HLA-G蛋白的翻译而受到广泛关注。文章采用PCR和电泳技术对云南傣族和汉族两个人群进行了HLA-G基因14bp插入/缺失多态性的检测分析,结果显示傣族和汉族人群+14bp等位基因频率分别为31.97%和40.87%,+14bp/+14bp基因型频率分别为8.20%和17.31%,+14bp/-14bp基因型频率分别为47.54%和47.11%。与国内外已报道的其他人群的数据比较表明:云南汉族群体中HLA-G基因14bp插入/缺失的分布与其他群体相似;傣族则有自己独特的基因型和等位基因分布特点,推测其可能受到了遗传漂变的作用,但不排除自然选择作用的影响。

内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性

为了调查30个常染色体插入/缺失(insertion/deletion, InDel)位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体遗传学参数。经Bonferroni校正后, 30个InDel位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05/30),各位点间处于连锁平衡状态(P>0.05/435);个体识别率为0.309 6~0.658 4,多态信息含量为0.188 9~0.374 9;系统累积个体识别率为0.999 999 999 993,三联体累积非父排除率为0.996 257 187 748,二联体累积非父排除率为0.957 489 048 877。结果提示, Investigator DIPplex试剂盒包含的30个常染色体InDel位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中有较好的遗传多态性,可作为法医遗传学实践应用的补充。

广西融水苗族群体中9个短串联重复序列的遗传多态性

目的:了解广西融水苗族人群9个短串联重复序列(STR)D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、DO3S317、D7S820遗传多态性分布情况。方法:用枸橼酸钠抗凝法采集融水苗族个体的血样,酚-氯仿抽提法提取DNA,荧光标记复合扩增基因座,用ABI Prismr(?)3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测。结果:9个STR位点共检测出97种等位基因、297 种基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,平均杂合度0.786,累积个人识别力0.999 999 999 97,累积非父排除率0.999 998,多态信息总量0.999 998 89。结论:苗族群体的9个STR位点具有高度多态性和遗传稳定性,可作为广西苗族的民族遗传学研究和法医学鉴定的基础数据。