澳門地区成人左心室肥厚患者中法布瑞氏症的篩查研究

目的探討澳門地区成人左心室肥厚患者中法布瑞氏症(Fabry Disease,FD)的流行情況。方法收集2019年3月~2021年4月86例在鏡湖醫院超聲心動圖檢查發現的左心室肥厚(LVH)而且排除了特定病因的患者開展FD篩查。男性收取保留在試紙的幹血滴,女性抽取靜脈血為標本送檢。初步篩查結果為陽性者需抽取靜脈血進行基因檢測。另對FD確診患者的家庭成員進行FD篩查及基因檢查。結果86例接受FD篩查的LVH患者中一位48歲男性α-GLA表達明顯降低,基因檢測示GLA基因異常表達[c.639+919G>A],為FD最常見累及心臟的一種基因突變,他是澳門第一例FD確診者。其9位家屬中有6位有同樣基因異常結果而確診FD。一位60歲女性患者的Lyso-GL3明顯升高,基因檢測有三個位點突變,並且在長段基因檢查中發現GLA基因第二外顯子發生缺失突變,確診FD並轉送接受長期酵素替代治療,其13位家屬雖有同樣三個基因位點突變,但GLA基因外顯子區域未發生缺失或重複突變,不診斷FD。結論86例澳門成人LVH患者中確診2例FD,患病率為2.33%;一名FD確診患者帶有常見的累及心臟的基因突變(1.16%)。FD在左心室肥厚患者中並不罕見,法布瑞氏症的篩查有助於發現並跟進處理FD患者。