法瓦病的诊疗现状

法瓦病(fibro-adipose vascular anomaly,FAVA)是一种复杂的良性脉管类疾病,多见于儿童和青少年,主要临床表现为受累肢体的持续性疼痛和痉挛。由于既往对FAVA的认识不足,造成临床医师对该病的诊治存在较多困惑。为进一步提高临床医师对FAVA的认识,本文对FAVA的发病机制、临床表现、影像学特征及治疗进展进行综述,为FAVA的临床诊治提供参考。

儿童法瓦病临床影像学及病理学分析

目的总结法瓦病(FAVA)在儿童的临床病理特征,探讨其诊断及治疗方法,以提高临床医师和病理医师对该病的认识,降低误诊率。方法回顾性分析2016年7月至2022年2月收治的22例诊断为FAVA及诊断存疑病例的临床特点,总结其影像学及病理学诊断要点。结果22例患儿(男11例、女11例,平均年龄7.22岁)均符合FAVA临床、放射学和组织病理学的纳入标准。临床表现为缓慢生长的肿块伴有疼痛和/或挛缩。磁共振成像发现非均匀肌内、肌间或皮下高低信号混杂弥漫性病变伴静脉扩张;病理学表现为骨骼肌中密集的纤维组织,过多的脂肪、血管、淋巴管和淋巴细胞、浆细胞灶性聚集,脉管增生,骨骼肌萎缩。22例中除去2例姑息切除和1例局部旷置手术外,其余19例均为肉眼下完整切除。随访2个月~5年10个月,复发2例,复发率10.5%;其余患儿疼痛均消失。结论对于一些反复硬化剂治疗无效的脉管肿瘤/畸形以及临床和影像学不能明确诊断的病例,可以尽早手术,既能通过术后病理明确诊断又能达到治疗的目的。

下肢法瓦病与静脉畸形的超声影像学特征解析

对比解析下肢法瓦病与静脉畸形的超声影像学特征。方法 从我院2018.1~2021.12月期间选取经手术病理确诊的下肢法瓦病和下肢单发静脉畸形患者为研究对象,依据确诊病情分为法瓦病组和静脉畸形组,对两组超声影像学资料进行回顾性对比分析。通过对两组超声影像学资料的单因素分析以及多因素Logistic回归分析,能够筛选出有效鉴别法瓦病组和静脉畸的超声影像学指标,并在此基础上建立多因素联合诊断模型,并利用特异度和敏感度等指标对联合诊断模型的诊断效能进行评估。结果 由单因素分析结果可知,法瓦病组和静脉畸形组的超声表现在病灶回声、筋膜尾、后方回声增强、血流、挤压试验阳性方面差异明显,P0.05;由多因素分析结果可知,法瓦病组和静脉畸形组的超声表现在筋膜尾征、挤压试验阳性、后方回声增强方面差异明显,P0.05;联合诊断模型方面,联合诊断模型的特异度和敏感度均比较高,P0.05。结论 下肢法瓦病与静脉畸形的超声影像学特征差异明显,通过利用筋膜尾征、挤压试验阳性、后方回声增强指标构建的多因素联合诊断模型进行诊断分析,能够更加有效准确诊断出法瓦病,在诊断法瓦病方面具有良好的临床医学辅助诊断价值,值得推广。

34例下肢法瓦病临床分析

目的明确一种新的脉管性疾病亚型的命名——法瓦病（fibro-adipose vascular anomaly，FAVA），探讨其诊断及治疗方法，降低误诊率，提高治愈率。方法2011年1月至2015年12月，单中心收治34例下肢FAYA病例，根据临床资料分析其临床特点，总结其影像学及病理学诊断要点。所有患者均采取手术治疗，完整切除病变。结果34例患者总误诊率为76．5％（26／34），术后随访1-3年，平均19个月，肢体功能正常，病情无复发，手术治愈率100％。结论FAVA多被误诊为普通的血管瘤或血管畸形，正确命名该病有利于临床诊断与治疗，手术切除病变是较好的治疗方法之一。

下肢法瓦病与静脉畸形的超声影像学特征解析

目的探讨超声鉴别肢体法瓦病与静脉畸形(VMs)的辅助诊断价值。方法以2015年1月至2020年12月河南省人民医院手术病理确诊的下肢法瓦病患者作为法瓦病组,选取经病理确诊的下肢VMs患者作为对照组,对其临床和超声影像学资料进行回顾性分析。通过对两组资料的单因素分析,筛选对鉴别法瓦病和VMs可能有价值的超声影像学指标,进一步采用多因素Logistic回归分析确定有鉴别诊断价值的指标,并构建多因素联合诊断模型,采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)、敏感度和特异度等指标评价联合诊断模型的诊断效能。结果纳入法瓦病患者20例,男11例,女9例,年龄(18.1±12.2)岁;VMs患者46例,男20例,女26例,年龄(19.9±13.6)岁。单因素分析结果显示,法瓦病组与VMs组的超声表现在病灶回声、"筋膜尾"征、血流、挤压试验阳性、后方回声增强方面差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素分析显示,两组的超声表现在"筋膜尾"征、挤压试验阳性、后方回声增强3方面差异统计学意义(P=0.001、0.008、0.007),所构建的包括该3项指标的联合诊断模型诊断法瓦病的敏感度为90.0%(95%CI:68.3%~98.8%),特异度为93.5%(95%CI:82.1%~98.6%),ROC曲线下面积为0.964(95%CI:0.886~0.994),具有较高的诊断效能。结论法瓦病与VMs超声影像学特征有明显区别。超声检查中的"筋膜尾"征、挤压试验阳性、后方回声增强3个指标联合较单一指标对诊断法瓦病有更高的辅助诊断价值。

肌内法瓦病的MRI表现及病理对照分析

目的探讨肌内法瓦病(FAVA)的MRI表现及其病理特征。方法回顾性分析2012年12月至2021年3月于河南省人民医院就诊的44例经病理证实的肌肉内FAVA的临床及影像资料,女25例、男19例,年龄5~29(15±6)岁。总结其临床及MRI特征,包括分型、部位、边界、信号强度、强化方式及程度、病变内有无血管流空,并与病理结果对照。结果 1例患者大腿及小腿肌肉同时受累,43例患者病变累及1个部位,包括小腿肌肉20例、大腿肌肉15例、前臂肌肉5例、上臂肌肉1例、臀肌1例、肩部肌肉1例。小腿腓肠肌受累最多见(13/44),其次为比目鱼肌(10/44)、股四头肌(9/44)。MRI示病变均为实性病变,其中局灶肿块型24例、弥漫浸润型15例、局部浸润型5例。病变的长轴均与肌肉长轴一致。T1WI及T2WI均呈不均匀中等高信号,脂肪抑制T2WI呈显著高信号,所有病变均可见迂曲扩张的畸形血管,其中18例可见流空血管影。增强后呈中等至明显不均匀强化。病理学上,病变的骨骼肌被纤维组织、脂肪成分、不规则的畸形静脉血管等多种成分浸润,导致MRI信号的不均匀。7例接受人类PIK3CA基因突变检测者中6例为突变型。结论肌内FAVA在临床、MRI影像以及组织病理学上均具有一定的特征性,其MRI信号特征可反映其复杂的病理成分。

法瓦病诊疗方法的初步探索

目的初步探索法瓦病(fibroadipose vascular anomaly,FAVA)的诊疗原则。方法收集西安国际医学中心医院2019年10月1日至2020年10月1日收治的FAVA患儿8例的临床特征、影像学、治疗过程及随访情况等资料。其中,男2例,女6例;年龄为(11.8±3.0)岁,范围为9~17岁;病程为(5.9±3.4)年,范围为1~12年。1例患儿就诊时肘关节已骨性融合,口服西罗莫司随访,7例患儿进行以外科手术为基础的综合治疗。结果患儿就诊时均有持续性疼痛,部分患儿出现肌肉挛缩或关节畸形。2例仅有持续性疼痛的患儿,予以根治性切除,术后3个月随访时患儿疼痛消失。1例伴有肌肉挛缩的患儿,予以根治性切除后行康复训练,术后3个月随访时,疼痛完全消失,踝关节背曲无明显受限。2例关节畸形患儿,予以根治性切除及关节松解,术后疼痛消失,关节畸形得到矫正。另2例关节畸形患儿行分期根治性切除,术后口服西罗莫司,术后2个月随访时疼痛已明显缓解,按计划于4个月后行二期手术。1例口服西罗莫司随访疼痛明显缓解。结论FAVA的临床症状及影像学表现虽然有特征性但由于病例较罕见,所以容易误诊,因此FAVA的早诊断、早治疗至关重要。以外科手术为基础的综合治疗对FAVA是有效的,关键在于掌握手术原则。

纤维脂肪血管病变13例的诊断与治疗

目的初步探讨纤维脂肪血管病变(fibro-adipose vascular anomaly,FAVA)的诊断要点和治疗原则。方法回顾性分析西安国际医学中心医院小儿外科2019年9月至2020年12月收治的13例FAVA病例,总结患儿性别、初诊年龄、临床表现、病变范围、前期诊断与治疗、影像学特点、治疗方法、病理特点、康复和随访计划等资料。结果13例FAVA前期诊断包括:静脉畸形(n=8)、肌间血管瘤(n=2)、肌肉淋巴管畸形(n=1)、动静脉畸形(n=1)和海绵状血管瘤(n=1)。男4例,女9例;诊断年龄为1岁2个月至18岁,平均诊断年龄10岁。下肢病变11例,上肢2例。无一例累及躯干。5例伴有肿胀处皮肤感觉过敏,轻度按压即疼痛剧烈。11例伴社交活动减少,患儿有强烈的自卑感,与同龄人交往减少。1例仅累及上肢患儿口服西罗莫司后疼痛缓解;余12例行手术治疗,均行根治性切除,即在保护重要血管、神经的前提下,扩大切除局限性病变;弥漫性病变则切除受累的整块肌肉和肌筋膜;如重要神经受累,切开松解神经外膜;如有肌腱挛缩导致关节活动障碍,切除受累的整块肌肉和肌筋膜后,还需肌腱延长/转移以重建功能;行手术治疗的12例患儿均留置创面负压引流;肌腱延长/转移者、关节强直松解矫正者石膏固定1~4周。术后随访1~16个月,关节活动障碍治愈或明显好转。结论FAVA最具特征性的表现为疼痛、挛缩和关节畸形;结合临床特点和MRI特征性表现,诊断并不困难;FAVA的治疗方案应考虑具体分期;在合理手术原则指导下,以外科手术为基础的综合治疗可有效缓解疼痛、改善挛缩和恢复功能。