泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症1例的基因突变研究

针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究。在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17A1基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果。结果显示:先证者COL17A1基因的第11外显子上有一个未被报道过的纯合性突变S265C,可能与GABEB的致病有关。先证者的父亲携带该致病突变基因。对50个正常人进行等位基因特异性扩增,未发现该突变,进一步证实S265C为该家系中的致病突变。

COL17A1基因变异致新生儿良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症1例

目的:对1例遗传性大疱表皮松解症新生儿进行分型和基因变异分析。方法:以2021年7月10日就诊于徐州医科大学附属宿迁医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过目标基因捕获测序对其进行变异筛选,并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:患儿COL17A1基因存在c.997C>T(p.Q333X)和c.3481dupT(p.Y1161fs*2)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,二者均被判定为致病性。结论:COL17A1基因复合杂合变异可能是本研究患儿良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症的遗传学病因。

泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症一家系报道及其致病基因BPAG2突变研究

目的报道一个泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系,验证其缺陷蛋白,并研究相应基因突变。方法根据临床表现及辅助检查确诊本病,结合电镜及免疫荧光发现缺陷蛋白为BPAG2,对家系中患者及正常人BPAG2基因COL17Al的56个外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果家系中2例患者COLJ17A1第52个外显子第3897-3900位4个密码子ATCT纯合缺失,导致其后开放阅读框移位及其下游第31位碱基处出现提前终止密码;患者表型正常的父母检测到同一位置该小片段的杂合性缺失。结论3897delATCT为本患者的致病性基因突变,并可能导致“无义突变介导的mRNA降解”,使BPAG2表达缺失。