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PANK2突变所致苍白球黑质红核色素变性病一例
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作者 董晓立 李花 +2 位作者 郭静 成丽娜 王展航 《脑与神经疾病杂志》 2019年第11期684-687,共4页
目的了解苍白球黑质红核色素变性病(HSD)或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN)的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊。方法分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患者的临床资料。结果PANK2所致PKAN为常染色体隐性遗传病,该患儿分别遗传自父亲... 目的了解苍白球黑质红核色素变性病(HSD)或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN)的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊。方法分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患者的临床资料。结果PANK2所致PKAN为常染色体隐性遗传病,该患儿分别遗传自父亲PANK2基因c.428dupC点插入突变和遗传自母亲的c.445G>T错义突变,形成复合杂合突变,引起蛋白功能异常而致病。他小2岁弟弟仅携带来自父亲的突变,无发病。结论PK4N是脑组织铁沉积性神经变性病最常见一种,由丹叱基因突变所致,以锥体外系症状为主,伴锥体系、眼部等复杂临床症状,分为早发典型和晚发不典型。头颅MRI T2加权像“虎眼征”为其影像学特点,确诊需行基因检测。 展开更多
关键词 脑组织铁沉积神经变性 苍白球黑质红核色素变性 酸激酶相关性神经变性 HSD 虎眼征
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Functional Variable Separation for Extended Nonlinear Elliptic Equations 被引量:4
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作者 ZHANG Shun-Li 《Communications in Theoretical Physics》 SCIE CAS CSCD 2007年第3X期385-390,共6页
This paper is devoted to the study of functional variable separation for extended nonlinear elliptic equations. By applying the functional variable separation approach to extended nonlinear elliptic equations via the ... This paper is devoted to the study of functional variable separation for extended nonlinear elliptic equations. By applying the functional variable separation approach to extended nonlinear elliptic equations via the generalized conditional symmetry, we obtain complete classification of those equations which admit functional separable solutions (FSSs) and construct some exact FSSs to the resulting equations. 展开更多
关键词 nonlinear elliptic equation functional variable separation generalized conditional symmetry
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大脑铁沉积型神经退行性病变1型1例及文献回顾
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作者 林志宏 杨建 郑建中 《长治医学院学报》 2022年第6期453-456,共4页
大脑铁沉积型神经退行性病变(Neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)是由致病基因引起的,具有临床及遗传异质性的疾病。其中,大脑铁沉积型神经退行性病变1型(Neurodegeneration with brain iron accumulation 1,NBIA1,O... 大脑铁沉积型神经退行性病变(Neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)是由致病基因引起的,具有临床及遗传异质性的疾病。其中,大脑铁沉积型神经退行性病变1型(Neurodegeneration with brain iron accumulation 1,NBIA1,OMIM 234200),即泛酸激酶相关的神经变性疾病(Pantothenate kinaseassociated neurodegeneration,PKAN),是一种最常见的NBIA类型[1],部分研究表明PKAN的发病率约为2/100万人[2]。PKAN是位于20p13-p12.3的泛酸激酶2基因(Pantothenate kinase 2,PANK2)突变所致的,发病机制尚不清楚,其遗传方式为常染色体隐性遗传,主要表现为椎体外系功能障碍、肌张力障碍、认知障碍及视网膜病变[3]。PKAN患者的主要病理改变为苍白球局灶性铁沉积,在T2W1上表现为苍白球区中央高信号被周围低信号环绕,又被特征性地称为“虎眼征”。PKAN尚未有技术成熟且疗效明显的治疗手段,临床实践主要以对症治疗减轻神经症状为主,同时延缓疾病进展并预防并发症,因此PKAN的早期识别与诊断尤为重要。本研究通过回顾分析1例PKAN患儿病例,探讨其诊治过程及本病相关研究进展。 展开更多
关键词 大脑铁沉积型神经退行性病变 酸激酶相关的神经变性疾病 酸激酶2基因
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一种弧齿锥齿轮传动性能优化方法 被引量:3
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作者 刘光磊 樊红卫 +1 位作者 谷霁红 江平 《航空学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2010年第8期1680-1687,共8页
以期望的传动误差曲线为目标,首次提出了弧齿锥齿轮传动误差曲线优化的泛变性(GMR)方法,它是对局部综合法的一种改进。首先讨论了齿面接触印痕和传动误差曲线的计算方法,并在传统局部综合法基础上提出了泛变性局部综合法,给出了该方法... 以期望的传动误差曲线为目标,首次提出了弧齿锥齿轮传动误差曲线优化的泛变性(GMR)方法,它是对局部综合法的一种改进。首先讨论了齿面接触印痕和传动误差曲线的计算方法,并在传统局部综合法基础上提出了泛变性局部综合法,给出了该方法的理论基础即局部综合公式和齿面接触方程,接着分析了对弧齿锥齿轮传动性能尤其是传动误差影响最大的两个加工参数即小轮切削速比和三阶变性系数的变化规律,最后对某具体航空弧齿锥齿轮副的传动误差曲线和齿面接触印痕进行了泛变性优化设计。结果表明:当小轮切削速比取0.621 9且三阶变性系数取-0.021 99时,轮齿接触分析(TCA)实际传动误差曲线比较对称且与期望曲线较好地吻合,而齿面接触印痕几乎没有变化,由此证明泛变性法对传动性能控制的有效性和稳定性。该研究工作对于航空齿轮传动系统具有重要的实际意义。 展开更多
关键词 弧齿锥齿轮 接触印痕 传动误差 泛变性 局部综合 轮齿接触分析 切削速比 三阶变性系数
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HILBERTIAN INVARIANCE PRINCIPLE FOR EMPIRICAL PROCESS ASSOCIATED WITH A MARKOV PROCESS 被引量:1
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作者 JIANG YIWEN WU LIMING 《Chinese Annals of Mathematics,Series B》 SCIE CSCD 2003年第1期1-16,共16页
The authors establish the Hilbertian invariance principle for the empirical process of astationary Markov process, by extending the forward-backward martingale decomposition ofLyons-Meyer-Zheng to the Hilbert space va... The authors establish the Hilbertian invariance principle for the empirical process of astationary Markov process, by extending the forward-backward martingale decomposition ofLyons-Meyer-Zheng to the Hilbert space valued additive functionals associated with generalnon-reversible Markov processes. 展开更多
关键词 Forward-backward martingale decomposition Functional central limit theorem or Donsker's invariance principle Empirical process
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GLOBAL CLASSICAL SOLUTIONS WITH SMALL INITIAL TOTAL VARIATION FOR QUASILINEAR HYPERBOLIC SYSTEMS 被引量:5
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作者 YAN PING Institute of Mathematics, Fudan University, Shanghai 200433, China 《Chinese Annals of Mathematics,Series B》 SCIE CSCD 2002年第3期335-348,共14页
By means of the continuous Glimm functional, a proof is given on the global existence of classical solutions to Cauchy problem for general first order quasilinear hyperbolic systems with small initial total variation.
关键词 Weak linear degeneracy Continuous Glimm functional Total variation Global classical solution Quasilinear hyperbolic system
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RELAXATION OF FUNCTIONALS INVOLVING HOMOGENEOUS FUNCTIONS AND INVARIANCE OF ENVELOPES
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作者 M.BOUSSELSAL H.LEDRET 《Chinese Annals of Mathematics,Series B》 SCIE CSCD 2002年第1期37-52,共16页
The authors compute the quasiconvex envelope of certain functions defined on the space M,.mn of real m x n matrices via a homogeneous function on Mmn - They also deduce Invariance properties for various convex envelop... The authors compute the quasiconvex envelope of certain functions defined on the space M,.mn of real m x n matrices via a homogeneous function on Mmn - They also deduce Invariance properties for various convex envelopes from corresponding invariance properties satisfied by a function. Some applications related in particular to nonlinear elasticity arc given. 展开更多
关键词 Homogeneous functions Quasiconvex envelope Nonlinear elasticity
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