泛素特异蛋白酶24基因内含子rs12138592 A/G位点多态性与帕金森病的关系

目的探讨中国粤西地区汉族人群泛素特异蛋白酶24(USP24)基因内含子rs12138592A/G单核苷酸多态性与帕金森病(PD)的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定81例PD患者(病例组)与100名健康成人(对照组)USP24基因内含子rs12138592A/G位点多态性。结果 病例组GG基因型为77.8%,对照组为62.0%(χ2=5.213,P=0.022)。G等位基因频率在病例组和对照组分别为88.3%和79.5%(χ2=4.980,P=0.026)。结论 USP24基因内含子rs12138592A/G位点的G等位基因与GG基因型均可以增加PD的患病风险。

泛素特异性蛋白酶24基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病的关系

目的探讨泛素特异性蛋白酶24(USP24)基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病(PD)的相关性。方法 2006年8月至2014年1月,采用SNa Pshot技术对200例广东汉族人群散发性PD患者(病例组)和200名健康者(对照组)USP24基因内含子区多态性位点rs12138592和rs6671533进行基因型检测。结果病例组rs12138592位点的等位基因和基因型频率分布与对照组有非常显著性差异(P<0.01),rs6671533位点等位基因和基因型频率分布与对照组无显著性差异(P>0.05)。结论 USP24基因内含子区多态性位点rs12138592与广东汉族人群散发性PD易感性相关,A等位基因可能是PD发病的保护因素。

泛素特异蛋白酶26基因多态性与特发性男性不育症的相关性研究

目的:研究泛素特异蛋白酶26(Usp26)基因多态性与特发性男性不育的关系及其在精子发生过程中的作用机制。方法:按照WHO标准(第4版)从150例不育患者中筛选出41例特发性不育患者,同时选取50例正常生育男性作为对照。采用PCR-SSCP法,从特发性不育患者中筛选突变样本,通过基因测序以确定突变方式和位点。结果:筛选出的41例特发性男性不育患者主要表现为精子浓度低、活动率差。基因测序分析结果显示:41例不育患者中9例(22.0%,P=0.01)存在Usp26基因的改变。其中,从8例(19.5%,P=0.01)患者中检测出复合突变:364位插入ACA和460位A置换了G;从1例(2.4%,P>0.05)患者中检测出1 044位A置换了T。以上3种变化均导致编码氨基酸的改变。50例正常生育男性均未发现该基因的突变。结论:Usp26基因的多态性可能与特发性男性不育症密切相关,且影响睾丸功能。

泛素特异蛋白酶39基因在乳腺癌中的表达及其临床意义

目的检测泛素特异蛋白酶39（US39）基因在乳腺癌组织中的表达，探讨其表达与乳腺癌发生发展的关系。，方法选取108例配对的乳腺癌和乳腺癌癌旁组织，采用实时荧光定量聚合酶链反应（Real．timePCR）检测USP39mRNA在乳腺癌组织及癌旁组织中的表达，并结合临床病婵资料进行相关分析。结果USP39mRNA在乳腺癌组织中表达（△Ct=5．76±0．18）是癌旁组织（△Ct=7．19±0．19）的2．69倍，表达量显著高于癌旁组织，差异有统计学意义（t=2.36，P〈0．05）。结合临床病理资料统计分析表明，USP39的高表达与患者年龄、组织学分级、TNM分期、增殖细胞核抗原（Ki．67）表达明显相关（P〈0．05）。结论USP39mRNA在乳腺腺癌组织中明显呈高表达状念，USI^9的高表达与乳腺癌患者预后不良的一些临床病理指标相关，USP39在乳腺癌的发生发展t}l发挥作用。