泛肿瘤基因突变检测高通量测序基因包的开发及临床验证

目的:本研究旨在开发高通量测序基因包(panel)以实现个性化的泛肿瘤突变基因的检测,同时验证其临床适用性。方法:通过公开数据库选择并设计223个肿瘤相关基因的引物组成panel,并以菁良公司的不同百分比结构变异福尔马林固定石蜡包埋(formalin-fixed paraffin-embedded,FFPE)标准品、野生型标准品、泛肿瘤800标准品、Horizon Discovery公司的游离DNA标准品为样本完成本panel准确性、重复性和检测限的实验室验证,并利用10例组织样本和2例游离DNA样本进行临床验证。结果:在准确性上,本panel阳性和阴性检出符合率达到100%。在重复性上,利用5%结构变异FFPE标准品具有良好的重复性,而游离DNA标准品重复性一般。在最低检测限上,2.5%结构变异FFPE标准品可稳定检出,最低可检出1%结构变异标准品;游离DNA标准品的最低检测限为0.25%。利用本panel检测临床样本表现出与对照方法良好的一致性。结论:成功开发靶向针对223个肿瘤相关基因的高通量测序panel并完成了分析性能和临床适用性验证,该方法具有协助临床诊断与治疗的潜力。

NCF2/p67phox在泛肿瘤中的表达调控及临床意义研究进展

NCF2基因编码的p67phox是一种典型的细胞质蛋白,广泛存在于哺乳动物的多种细胞。研究显示,NCF2/p67phox作为NADPH氧化酶的活化亚基,参与NADPH氧化酶/ROS介导的肿瘤生物学进程。本文从NCF2/p67phox的表达及调控、NADPH氧化酶在肿瘤中的作用、NCF2/p67phox在泛肿瘤的临床及基础研究进展等方面回顾文献,总结出NCF2/p67phox在肿瘤的热点研究方向。

泛肿瘤研究和肿瘤免疫研究——未来抗肿瘤药的发展趋势

随着肿瘤基因组学和肿瘤微环境研究的不断深入,抗肿瘤药物研发正逐步进入泛肿瘤研究和肿瘤免疫治疗的新时代。泛肿瘤研究可以帮助找到新的癌症相关的分子遗传学特征,并建立起基于分子机制的肿瘤分类法,让患者得到更为匹配的治疗。而肿瘤免疫治疗则利用增强免疫正调节和抑制免疫负调节这两种策略来逆转肿瘤微环境的免疫逃逸,最终控制和杀伤肿瘤细胞,并表现出了惊人的持久性应答。大量的泛肿瘤研究以及肿瘤微环境研究的数据累积,促使抗肿瘤临床试验发生模式上的转变,囊括多瘤种、多药物的整群试验模式正在逐渐兴起。