遗传病注释数据库中基因与变异名称的校验及更正

目的评估常用疾病注释数据库中基因名及变异表示的匹配程度和更新情况,对遗传疾病数据库(OMIM)中的基因名和疾病变异注释数据库(HGMD,ClinVar)中的变异所属转录本按照GENCODE v34参考标准进行校验并对不匹配当前版本的名称进行更正。方法对于OMIM基因,我们以其提供的查询号为媒介,检查OMIM基因名是否与人类基因命名委员会(HGNC)和GENCODE的标准基因名匹配;对于HGMD及ClinVar中的变异所属的转录本,我们评估其在转录本查询号(RefSeq,ENSEMBL)中是否真实存在,以及其版本号是否滞后。结果校验结果显示,OMIM中86.7%的基因名符合参考标准,ClinVar中有83.47%的变异通过校验,而HGMD中仅有18.78%的变异,其转录本与参考版本匹配,另有78.33%的变异所属转录本存在版本滞后的情况。我们对缺失部分信息的基因和变异进行缺失类型的标注;对校验后有出入的变异提供更新后的标准基因名称,转录本查询号和突变表示方式。结论常用的遗传病注释数据库中基因和变异的表示存在一定程度的缺失、滞后及弃用情况。通过对基因名及变异所属转录本的校验及更正,可以有效提高遗传变异数据分析、解读、验证和交流的效率,辅助遗传病诊断和相关科研工作的顺利进行。

人类基因组结构注释数据库系统存储优化

在构建了人类基因组结构注释数据库系统的实体关系模型,明确交互式的基因组可视化浏览是其最重要和最核心的查询事务的基础上,通过对数据库实施逻辑结构设计和物理设计两个方面的优化措施,使数据库面向基因组可视化浏览的查询访问效率提高了约30%,实现了对web检索访问、可视化浏览访问以及计算存取等的有效支持。

UniProt蛋白质数据库简介

UniProt(https://www.uniprot.org/)是国际知名蛋白质数据库,主要包括UniProtKB知识库、UniParc归档库和UniRef参考序列集三部分。UniProtKB知识库是UniProt的核心,除蛋白质序列数据外,还包括大量注释信息。UniProtKB知识库分Swiss-Prot和TrEMBL两个子库。Swiss-Prot子库中50多万条序列均由人工审阅和注释,而TrEMBL子库中1.4亿多条序列是由核酸序列数据库EMBL中的蛋白质编码序列翻译所得,并由计算机根据一定规则进行注释。UniParc归档库将存放于不同数据库中的同一个蛋白质归并到一个记录中以避免冗余,并赋予序列唯一性特定标识符。UniRef参考序列集按相似性程度将UniProtKB和UniParc中的序列分为UniRef100、UniRef90和UniRef50三个数据集。UniProt网站为用户提供了高效实用的高级检索系统和大量帮助文档。UniProt数据库每4周发布新版的同时也发布统计报表,用户可通过统计报表了解该数据库的数据量及更新情况、数据类别和物种分布等基本信息,查看常规注释信息、序列特征注释信息和数据库交叉链接等统计数据。UniProt是目前国际上序列数据最完整、注释信息最丰富的非冗余蛋白质序列数据库,自本世纪初创建以来,为生命科学领域提供了宝贵资源。