目的报道1例以双下肢无力、走路不稳为主要表现的肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)患者的诊断和洛伦佐油治疗半年的随访经历,并结合文献讨论AMN诊断及治疗。方法纳入应急总医院2022年9月明确诊断的1例AMN患者,分析患者外周...目的报道1例以双下肢无力、走路不稳为主要表现的肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)患者的诊断和洛伦佐油治疗半年的随访经历,并结合文献讨论AMN诊断及治疗。方法纳入应急总医院2022年9月明确诊断的1例AMN患者,分析患者外周静脉血促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)、血皮质醇、血清极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)水平、头颅MRI及AMN相关基因,并观察患者服用洛伦佐油(Lorenzo's Oil)20 mL/d治疗半年后病情变化情况。结果患者治疗前实验室检查结果提示肾上腺皮质功能减退(ACTH水平明显升高,血皮质醇水平明显减低),二十四烷酸(C24:0)、二十六烷酸(C26:0)水平以及C24:0/C22:0、C26:0/C22:0比值等VLCFAs指标增高,脑MRI提示双侧内囊锥体束高信号、大脑脚锥体束稍高信号,高通量全外显子基因测序显示ATP结合超家族D亚组膜1(ATP binding cassette subfamily D member 1,ABCD1)基因(NM-000033)外显子7发生c.1768C>T半合子变异,导致第590位氨基酸由丝氨酸变异为亮氨酸,为错义突变。使用洛伦佐油20 mL/d治疗半年后,临床症状部分好转,复查ACTH、血皮质醇水平等激素指标有所下降,C26:0水平及C24:0/C22:0及C26:0/C22:0比值等VLCFAs指标也均有明显下降。结论以双下肢无力,走路不稳为主要表现的患者,应考虑AMN可能,完善血清极长链脂肪酸和ABCD1基因检测以明确诊断,早诊早治。展开更多
文摘目的报道1例以双下肢无力、走路不稳为主要表现的肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)患者的诊断和洛伦佐油治疗半年的随访经历,并结合文献讨论AMN诊断及治疗。方法纳入应急总医院2022年9月明确诊断的1例AMN患者,分析患者外周静脉血促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)、血皮质醇、血清极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)水平、头颅MRI及AMN相关基因,并观察患者服用洛伦佐油(Lorenzo's Oil)20 mL/d治疗半年后病情变化情况。结果患者治疗前实验室检查结果提示肾上腺皮质功能减退(ACTH水平明显升高,血皮质醇水平明显减低),二十四烷酸(C24:0)、二十六烷酸(C26:0)水平以及C24:0/C22:0、C26:0/C22:0比值等VLCFAs指标增高,脑MRI提示双侧内囊锥体束高信号、大脑脚锥体束稍高信号,高通量全外显子基因测序显示ATP结合超家族D亚组膜1(ATP binding cassette subfamily D member 1,ABCD1)基因(NM-000033)外显子7发生c.1768C>T半合子变异,导致第590位氨基酸由丝氨酸变异为亮氨酸,为错义突变。使用洛伦佐油20 mL/d治疗半年后,临床症状部分好转,复查ACTH、血皮质醇水平等激素指标有所下降,C26:0水平及C24:0/C22:0及C26:0/C22:0比值等VLCFAs指标也均有明显下降。结论以双下肢无力,走路不稳为主要表现的患者,应考虑AMN可能,完善血清极长链脂肪酸和ABCD1基因检测以明确诊断,早诊早治。
