活检骨骼肌对肌糖原累积病的诊断价值

目的:总结肌糖原累积病(MGSD)临床与活检骨骼肌的病理特点。方法:回顾性分析16例MGSD患者的临床和骨骼肌病理资料。结果:临床表现包括肌力下降、运动不耐受、肌痛、肌张力减低等,可合并多系统受累;血肌酸激酶不同程度升高;肌电图正常或呈肌源性/神经源性损害。活检骨骼肌病理分析:典型病理表现为细胞浆内散在不定形空泡和/或PAS染色空泡内糖原流失或蓄积;2例酸性磷酸酶活性增加;1例磷酸化酶活性缺失;电镜下可见大量糖原颗粒聚集,MGSDⅡA病患者可见双膜自噬泡、髓样小体、溶酶体聚集和糖原颗粒蓄积。结论:骨骼肌活检对MGSD诊断与鉴别诊断具有重要价值;细胞浆内糖原空泡、糖原蓄积是重要病理诊断依据,酸性磷酸酶、磷酸化酶特殊染色有助于分型诊断,指导致病基因测序;电镜下溶酶体髓磷脂样改变支持MGSDⅡA型诊断。

强直性肌营养不良临床表现、基因检测和骨骼肌活检特点分析

目的探讨强直性肌营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征。方法回顾性分析我中心25例强直性肌营养不良(myotonic dystrophies,DMs)患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果,为临床诊断提供科学依据。结果25例患者经(CTG)n/(CCTG)n分子检测,22例诊断为强直性肌营养不良Ⅰ型(myotonic dystrophies1,DM1),3例诊断为强直性肌营养不良Ⅱ型(myotonic dystrophiesⅡ,DM2)。25例DMs均呈典型肌强直电位,15例合并肌病电位。22例DM1四肢远端肌肌强直、肌萎缩、肌无力伴心脏、生殖等系统受累;3例DM2四肢近端肌伴心脏受累,余无异常。骨骼肌活检:25例DMs均可见典型中心核、核内移、核聚集,肌浆块;22例DM1 ATP酶染色呈典型Ⅰ型肌纤维萎缩为主,Ⅱ型肌纤维肌源性优势/群化,部分病例表现为部分肌纤维变性、坏死,偶见再生肌纤维,结缔组织中至重度增生,氧化酶活性局灶降低,可见虫噬、轴空样改变;3例DM2 ATP酶染色呈典型Ⅱ型肌纤维萎缩为主,Ⅰ型肌纤维优势,伴轻度肌纤维变性、坏死,结缔组织轻度增生。结论分子生物学检测是DMs诊断分型的重要方法;DM1临床表型重于DM2;核聚集、中心核及核内移是DMs典型骨骼肌病理改变;不同肌纤维群化分布及核固缩是区别DM1及DM2病理特征;活检骨骼肌病理可用于发现并预测早期DM2患者。

骨骼肌活检临床操作及染色质量控制

肌肉病理学是肌肉病学临床和基础的桥梁,属于临床病理学范畴。 Dubowitz是英国近代肌肉病理学的创始人,其制订的研究方法和规范简洁实用。1973年, Brooke把新建立的快速冷冻切片酶组织化学染色技术以及电镜技术引入常规肌肉活检研究中。1985年,Sewry和Fitzsimmons加入了免疫组化染色技术内容,并选定了一些特异性抗体[1]。早期的肌肉活检将肌肉组织直接固定于10%中性福尔马林中,其后会丧失很多可以检测的信息。现今的肌肉活检技术已经有了非常严格规范的操作程序。本文结合我科实际工作经验,提出提高肌肉活检制片质量的几点建议。

磷脂酰肌醇-3激酶在人骨骼肌纤维的表达

目的研究磷脂酰肌醇-3激酶在肌病患者骨骼肌纤维的表达及其意义。方法选择Duchenne型肌营养不良(Duch-enne muscular dystrophy,DMD)9例、Becker假肥大型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)6例、先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)3例、多发性肌炎(polymyositis,PM)5例,开放式骨骼肌活检,连续冰冻切片,苏木精-伊红(hematoxylin and eosin,HE)、三磷酸腺苷酶(adenosin triphosphatase,ATPase)组织化学染色;抗-磷脂酰肌醇-3激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)、抗-神经细胞粘附分子(neural cell adhesion molecule,NCAM)、抗-结蛋白(desmin)单克隆抗体免疫组织化学染色,病理分析。结果①PI3K在再生早期小径肌纤维膜上表达,伴随再生肌纤维的成熟PI3K表达消失;②PI3K在幼儿肌纤维膜上表达显著;③PI3K在动静脉平滑肌上表达显著。结论PI3K可能在人骨骼肌纤维再生早期起重要作用。

运动神经元病临床与骨骼肌病理112例诊断分析

目的探讨骨骼肌病理对运动神经元病诊断与鉴别诊断的价值。方法收集112例运动神经元病患者的临床、神经电生理及活检骨骼肌病理资料,进行诊断与鉴别诊断分析。结果①入选患者均有肢体无力、肌萎缩,吞咽或呼吸肌无力43例,舌肌萎缩或纤颤50例,伴有肌束震颤69例,初诊伴有上运动神经元受损征78例;②肌电图呈神经源性异常;③临床确诊肌萎缩侧索硬化(ALS)90例(初诊78例、复诊/随访后12例),脊髓性肌萎缩症(SMA)22例,其中肯尼迪病7例;④骨骼肌病理均符合神经源肌病改变,ALS多见小角化肌纤维、核聚集、靶纤维;成人型SMA以小圆形肌纤维在肌束内小群分布为特点,其中肯尼迪病萎缩小圆形肌纤维、核聚集多在肌束间分布。结论①仅表现下运动神经元受累的MND,行骨骼肌活检病理分析有助ALS与SMA的诊断与鉴别诊断;②随诊、动态观察体征与病情进展变化可助ALS确诊。

杜氏肌营养不良患儿行肌肉活检术的护理

肌肉活检术是确诊神经肌肉疾病的重要手段之一,主要适应症是患者出现肌肉无力、肌肉强直、肌肉疼痛或握痛等表现,肌电图显示肌源性损害,肌酸磷酸激酶升高[1]。杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是最常见的进行性肌营养不良，

骨骼肌疾病的诊断基础

骨骼肌活检病理分析及神经电生理检查推动了骨骼肌疾病的研究与诊断。分子生物学技术的应用,使遗传性骨骼肌疾病实现了基因诊断,

骨骼肌活检在中枢神经变性疾病中的诊断作用

中枢神经变性疾病通常侵及骨骼肌,不同疾病有其典型的临床病理特点,通过骨骼肌活检可以为临床诊断此类疾病提供可靠的病理依据。本文就骨骼肌活检在中枢神经变性疾病中的诊断作用作一综述。

线粒体脑肌病的临床、病理及影像学特点

目的探讨线粒体脑肌病(ME)的临床、病理及影像学特点。方法回顾性分析20例ME患者的临床资料。结果本组中,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)7例;肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)6例;线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELAS)5例;Leigh综合征(LS)2例。临床表现为眼睑下垂7例(35%),肢体无力12例(60%),癫痫10例(50%),卒中样发作5例(25%)和精神智能障碍9例(45%)。8例患者血肌酸激酶升高;7例患者行血乳酸水平检查,均不同程度增高。EMG显示肌源性损害8例,神经源性损害4例,周围神经损害2例,正常6例。头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变。骨骼肌病理可见破碎红纤维(RRF)和SDH染色肌间小血管强染(SSV);细胞色素C氧化酶(COX)酶活性减低或缺失。电镜下线粒体结构和/或数量异常。结论 ME临床表现复杂多样,多有骨骼肌和脑受累。RRF和SSV是ME主要病理表现。

周期性瘫痪的临床与病理学特点

目的探讨周期性瘫痪(PP)的临床与病理学特点。方法分析9例PP患者的临床及病理学资料。结果9例患者临床表现均符合PP的一般表现;7例骨骼肌活检标本中,4例可见肌管聚集,少见变性肌纤维,未见坏死、再生肌纤维;电镜下见管状聚集横断面呈蜂窝状,充满糖原颗粒。结论根据临床表现及一般实验室检查,可临床诊断PP;其主要病理学改变为:大量肌纤维胞浆内管状聚集;电镜分析推测聚集的小管状物质可能为横管或肌浆网扩张形成。

脂质沉积性肌病的临床及病理学特点

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床及病理学特点。方法对14例LSM患者的临床及骨骼肌病理资料进行分析。结果14例LSM患者的主要临床表现为以近端肌无力起病,渐累及全身,其中13例四肢受累,1例双下肢受累,2例颈肌受累,伴肌痛2例、肌萎缩3例;血清肌酸激酶正常5例,不同程度增高9例;14例肌电图均呈肌源性损害;14例骨骼肌病理检查(HE、MGT染色)可见大量肌纤维胞浆内散在空泡,油红"O"染色空泡红染;透射电镜分析可见沿肌纤维长轴散在串珠样膜性空泡结构。结论LSM临床表现为非特异性肌无力;肌纤维内脂质沉积是LSM主要病理表现;骨骼肌病理检查是确诊LSM的可靠方法。

以转氨酶升高首诊的儿童隐匿性肌病临床分析

目的:拟通过对9例以转氨酶升高首诊的隐匿性肌病患儿进行回顾性分析,提高临床医生对肌病是转氨酶升高的潜在原因之一的认识,从而早期正确诊断、减少误诊和漏诊。方法:对2007年2月至2011年7月我院9例确诊为肌病的儿童的临床资料和病理结果进行回顾性分析。结果:本组9例患儿(男4例,女5例)均为入托、入学或因其他疾病体检时偶然发现不明原因血清ALT、AST异常升高而就诊,经肌肉活检证实5例为Duchenne型肌营养不良症,1例为Becker型肌营养不良症,1例为肢带型肌营养不良,2例为脂质沉积性肌病。结论:在无其他肝损伤的迹象和症状的情况下,血清转氨酶升高的儿童可能有隐匿性肌肉疾病。早期血清肌酸激酶和肌肉病理检查有助于肌病的早期诊断。

慢性酒精中毒性肌病的临床及病理特点研究

目的探讨慢性酒精中毒性肌病患者的临床表现、骨骼肌活检病理特点。方法总结12例临床确诊的酒精中毒性肌病患者的临床资料,对确诊病例行骨骼肌活检,行组织化学染色,光镜下观察、摄片,进行病理分析。结果慢性酒精中毒肌病患者以肌无力、肌萎缩为主要表现,辅助检查无明显特异性;肌肉病理可见坏死、萎缩肌纤维,以Ⅱ型肌纤维萎缩为主,可见不整红边纤维(RRF)。结论慢性酒精中毒性肌病的病理变化多样,综合病史、病理检查,完善相关辅助检查是诊断该病的关键。

中央轴空病2例临床及病理分析

目的探讨中央轴空病的临床及病理特点。方法开放式骨骼肌活检,组织化学染色,病理分析。结果细胞色素C氧化酶、琥珀酸脱氢酶、还原型辅酶、单磷酸腺苷脱氨酶染色,大量肌纤维中均可见中央轴空现象,ATPase染色(酸性、碱性)肌纤维类型分布异常,几乎全部为型肌纤维。结论中央轴空现象是中央轴空病的特征性病理改变,可合并单一型肌纤维肌病;骨骼肌活检、病理检查是确诊本病的重要手段。

6例强直性肌营养不良患者临床与病理分析

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的发病机制、临床和病理特点。方法回顾分析并总结6例DM患者临床和病理资料。结果 6例患者,均为男性,年龄8～43岁。均有不同程度的肌紧张、肌强直,叩击有明显肌球。1例患者其爷爷奶奶为姑舅亲结婚,2例有脱发;1例伴有智力障碍、吞咽困难及讲话不清;2例有张口费力,EMG均示肌源性改变,可见肌强直电位发放;肌活检光镜下可见肌纤维大小不等,不同程度的肌纤维萎缩,未见明显再生肌纤维,部分小角纤维、变性及坏死肌纤维,典型核内移、核聚集、链状核;少数NADH、SDH、COX染色酶活性呈局限性增高或减低,ATP酶染色可见肌纤维群组化,其中1例以I型肌纤维占优势;1例Ⅱ型肌纤维有群组化趋势。结论 (1)骨骼肌活检病理检查对该病诊断及鉴别有辅助诊断价值;(2)强直性肌营养不良临床表现多样,需注意除骨骼肌病变以外的其他表现:如内分泌异常等;(3)DM确诊需进一步进行基因检测。

先天性肌强直症的临床及超微结构观察——附一家族2例调查

本文报告一家两代2人患先天性肌强直症,提示该病有家族遗传倾向,患者父子2人从幼年开始发病,当动作起始时出现肌强直,肌收缩后不能立即放松。肌电图呈现肌强直电位。肌活检:光镜见肌纤维肿胀、横纹模糊。电镜观察主要改变为肌细胞的细胞器变性及肌原纤维糖元浸润,并有灶性肌丝溶解。

Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病的临床表现及病理学改变

目的探讨Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)的临床表现、病理学特点。方法开放式骨骼肌活检,组化染色、免疫组化染色,病理分析。结果HE染色显示中度肌萎缩,萎缩肌纤维多呈圆形,偶见坏死肌纤维,散在不透明纤维,肌间结缔组织轻度增生。抗Dystrophin-N,-C,-R单克隆抗体染色肌纤维膜淡染。结论此文报道的患者可能为携带dystrophin缺陷基因的Turner综合征患者,因其缺少1条正常X染色体的补偿作用而出现抗肌萎缩蛋白病表现。

Duchenne型肌营养不良25例临床与病理特点分析

目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床及病理学特点。方法回顾性分析25例确诊的DMD患儿的临床资料和骨骼肌活检组织病理检查结果。结果 DMD均为男性,有家族史者3例,2例患儿智力偏差。独立行走后易摔跤20例,上楼梯和蹲位站立困难18例,1例有特殊的"鸭步"步态,6例患儿有双侧腓肠肌假性肥大。骨骼肌活检病理检查结果均提示肌营养不良改变,表现为肌纤维大小不等,多呈圆形,不同程度肌纤维坏死;Dystrophin单克隆抗体免疫组化染色:肌细胞膜Dystrophin蛋白表达均完全缺失。结论 DMD典型临床特点为骨盆带肌、躯干肌对称性无力,多数病人有双侧腓肠肌假性肥大。骨骼肌活检病理检查是目前确诊本病及与其他疾病鉴别的方法之一。

Ⅱ型糖原累积病的临床与病理分析

目的分析Ⅱ型糖原累积病临床与骨骼肌病理特点。方法对1例肌无力、肌张力减低患儿,行开放式骨骼肌活检、组织化学染色病理及临床分析。结果除骨骼肌病变外,心脏、肝脏、脾脏多脏器受累。骨骼肌特征性病理改变:大量肌纤维胞浆内可见大小不均空泡,内有糖原堆积;酸性磷酸酶活性显著增高,空泡内未见脂滴颗粒。结论Ⅱ型糖原累积病是累及全身多脏器的代谢性肌病。骨骼肌活检病理诊断是肌糖原累积病的确诊手段。

以心肌炎为突出表现的特发性炎性肌病5例分析

目的报道一组以心肌炎为突出表现的特发性炎性肌病(IIMs)患者的临床与病理特点。方法回顾性分析2017年1月至2021年11月北京大学第一医院就诊的5例IIMs合并心肌炎患者的临床、血清学以及病理学资料。结果5例患者中,男3例、女2例,发病年龄47~70岁,中位数为58岁,发病至确诊的时间为2~49个月,中位时间为21个月。3例患者慢性起病,以活动性喘憋、胸闷为突出表现,伴轻度骨骼肌力弱,血清抗线粒体抗体(AMA)阳性,心脏成像检查显示扩张性心肌病;1例患者亚急性起病,以力弱、呼吸困难为主要表现,血清抗信号识别颗粒(SRP)抗体弱阳性;1例患者急性起病,表现为晕厥、胸闷,四肢肌力正常,自身抗体检测阴性,肌电图检查显示右胫前肌呈肌源性损害。5例患者行骨骼肌活检,均呈炎性肌病病理改变。5例患者均接受免疫治疗,除1例在短暂好转后出现恶性心律失常而猝死外,其余4例症状均明显改善。结论部分IIMs患者以心肌炎为突出表现,伴或不伴四肢力弱,AMA阳性多见,外周组织骨骼肌病理检查有助于明确诊断。