播散性浅表光线性汗孔角化病1例及家系调查

先证者（Ⅲ3），女，49岁。面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色丘疹20年．光照后皮损加重，于2010年11月12日在我院就诊。无明显不适，患者平素体健，无其他疾病。系统检查未发现明显异常。皮肤科检查：面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色角化性丘疹，边缘隆起，中央平坦（图1A、B），绿豆至黄豆大。掌跖、黏膜以及臀部等非暴露部位未见皮损。

播散性浅表光线性汗孔角化病致病基因的定位

目的对播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)的致病基因进行定位。方法收集一个DSAP家系成员的血样抽提基因组DNA,选用12号染色体长臂上已知致病区域的7个微卫星标记进行基因扫描,并用LINKAGE软件(5.1Version)对基因分型结果进行连锁分析。结果连锁分析结果发现本家系在微卫星标记D12S79的两点最大LOD值为5.15(θ=0.00)。结论DSAP致病基因位于12号染色体的长臂上。

播散性浅表性光线性汗孔角化症DSAP1位点的精细定位和候选基因的突变检测(英文)

播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常染色体显性遗传。以往的研究将该病基因定位于12q23.2 24.1区域(DSAP1)和15q25.1 26.1区域(DSAP2)。本研究对2个无关的六代DSAP家系进行了全基因组扫描和连锁分析,结果显示,这2个DSAP家系在D12S84位点的最高累积LOD值为8.28(θ=0.00)。单倍型分析结果显示,这2个DSAP家系致病基因位于12q24.1～q24.2(D12S330和D12S354)之间8.0cM的区域内。该区域与DSAP1 的致病区域部分重叠。对重叠区域内6个候选基因(CRY1,PWP1,ASCL4,PRDM4,KIAA0789和CMKLR1)的编码区进行序列分析,在DSAP病人中未发现突变位点。提示该6个候选基因可能与这2个DSAP家系的发病机理无关。

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

1临床资料 患者男，79岁。前胸、后背、前臂及双小腿出现褐色斑3年。3年前无明显诱因患者前胸、后背、前臂及双小腿相继出现绿豆至甲盖大褐色丘疹和斑块．逐渐向周同扩展成环状，中央轻度萎缩，伴瘙痒，皮损缓慢增多、有“原发性高血压、腔隙性脑梗塞”病史多年，一直坚持治疗．具体用药不详。

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例及家系调查

先证者女，65岁。因四肢、胸背部泛发浅褐色丘疹30余年，加重伴剧烈瘙痒10天来本院就诊。患者35年前双上肢出现数个粒大浅褐色丘疹，无明显瘙痒，当时未予治疗。近年来，皮疹逐渐增多，扩展至胸背部、双下肢，病情夏重冬轻。10天前患者外出日晒后皮疹及瘙痒明显加重，为求进一步诊治而来本院。

播散性浅表性光线性汗孔角化病一家系调查

汗孔角化病（porokeratosis）是一种较少见的、有遗传背景的慢性角化性皮肤病。近期笔者调查1例本病患者的家系，现报告如下。

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

患者男，48岁，农民。因颜面、四肢角化性丘疹20年于2009年8月来我院就诊。患者20年前无明显诱因在四肢伸侧末端和颜面部出现初为圆形，约米粒大小的棕褐色丘疹，继而离心性扩大为边缘隆起的角化性堤状损害，日晒后轻度瘙痒．夏季明显，冬季可稍有减轻但不完全消退。未系统诊治。随年龄增长皮疹逐渐增多。既往对“磺胺”过敏，无近亲婚配史。否认家族史。

异维A酸治疗播散性浅表性光线性汗孔角化症的研究进展

汗孔角化症为常染色体显性遗传角化性皮肤病,播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)属于汗孔角化症的一种。异维A酸属于维生素A的衍生物类药物,在临床上可治疗重度或难治性痤疮、毛周角化症、毛发红糠疹及银屑病等角化性皮肤病,是治疗DSAP的常用药物。本论文对DSAP疾病的病因、临床症状、疾病诊断方法及临床治疗深入研究,同时对异维A酸药物的药理活性、功能主治、用法用量、注意事项及不良反应进行综合论述。综合二者间的作用机制发现异维A酸在治疗DSAP方面效果显著。

播散性浅表性光线性汗孔角化症伴寻常型银屑病一例

汗孔角化症是一种少见的、源于遗传的慢性进行性角化不全型皮肤病，播散性浅表性光线性汗孔角化症（Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis，DSAP）是其中最常见的一个亚型。而银屑病是一种多基因遗传背景下机体免疫失常的慢性炎症性皮肤病。临床上两者迥然不同，但两者均有一定的遗传背景．在发病机制上两者是否有一定的联系，还有待深入研究。本文介绍一例DSAP合并银屑病的患者，报道如下。

播散性浅表性光线性汗孔角化症21例临床病理分析

目的探讨播散性浅表性光线性汗孔角化症临床和组织病理学特点。方法回顾性分析本科1995年1月～2012年1月间断收治的21例播散性浅表性光线性汗孔角化症患者的临床和组织病理学资料。结果 21例患者中男女比例为1.1∶1(男11例,女10例)。20岁前发病者13例(61.91%),(20～50)岁7例(33.33%),>50岁1例(4.76%),平均发病年龄18.36岁。皮损位于曝光部位,累及面部者10例(47.62%),累及颈部者9例(42.86%),累及上肢者19例(90.48%),累及下肢者7例(33.33%),累及躯干者6例(28.57%)。其中4例有家族史(占19.05%)。3例合并有系统疾病。组织病理资料分析均可见典型的角化不全柱,其下方颗粒层减少或消失。结论播散性浅表性光线性汗孔角化症20岁前发病多见,男女发病率大致相当,皮损位于暴露部位。组织学上以表皮角质层内典型的角化不全柱伴其下方颗粒层减少或消失为特征。

播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系12例

播散性浅表性光线性汗孔角化症（Disseminated Superfical Actinic Porokeratosis，DSAP）是一组慢性进行性遗传性皮肤病，因其皮疹广泛分布于曝光部位，发疹与日光曝晒有明显关系，皮损浅表呈角化性环状斑块而得名，其家系报道较为罕见。现将作者所见一家系12例报道如下。

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例及家系调查

1临床资料 先证者男,82岁。约50年前患者胸部出现数个浅褐色斑,黄豆大小,无自觉症状,未予治疗。随着年龄的增长,皮损也逐渐增多和扩大,颜色加深,发病初数年内仅躯干部出现皮疹,后扩展到四肢,且病情冬轻夏重。近十年以来,病情加重明显,每年夏天时出现红斑,伴瘙痒,以四肢暴露部位为著。

播散性浅表性光线性汗孔角化症一例

播散性浅表性光线性汗孔角化症是一种较少见的遗传性慢性进行性角化性皮肤病，现将我们所诊治的一例报告如下：

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例致病突变位点的鉴定及功能初探

目的对播散性浅表性光线性汗孔角化症的突变位点进行鉴定并初步探讨其功能。方法对患者的外周血进行采样,收集全基因组DNA,采用PCR结合Sanger测序验证突变位点。构建野生型和突变型5-焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)相关真核表达载体,通过免疫印迹法检测MVD相关突变对蛋白在细胞中溶解度的影响。结果测序发现,MVD cDNA,c.746T>C是该患者的致病位点,此突变属于播散性浅表性光化性汗孔角化症的热点突变。功能研究发现该突变导致MVD蛋白在细胞中的溶解度改变,具体表现为野生型MVD主要存在于上清中,突变导致MVD蛋白以不可溶的状态存在于细胞沉淀中。结论本研究鉴定了该患者发病的遗传突变,证实了既往已报道过的突变位点,进一步表明MVD为播散性浅表性光线性汗孔角化症的致病基因,突变导致蛋白的溶解度降低可能是该病发病的原因之一。