外阴部浆细胞单克隆增生1例

患者,女性,54岁,2015年外阴发现一溃疡,大小约0.6 cm×0.5 cm×0.1 cm,患者诉自行挤压,操作后溃疡范围缩小。两年前又出现,自行去某诊所电烤。2021年11月初外阴出现约1.8 cm×1.6 cm×0.2 cm溃疡,切除送检。其他未见异常。病理检查巨检:灰红色不规则组织一块。

伴单克隆B淋巴细胞和单克隆浆细胞增殖的AITL 1例

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)是一种预后较差的侵袭性淋巴瘤。本文报道1例伴单克隆B淋巴细胞和单克隆浆细胞增殖AITL患者的诊疗经过,以提高对AITL的认识及诊疗水平,从而减少漏诊和误诊。

骨髓浆细胞形态分型与单克隆性的相关性及其对高危冒烟型骨髓瘤的诊断价值

目的:研究浆细胞的形态学分型与单克隆性的相关性,探讨其对高危冒烟型骨髓瘤(HR-SMM)的诊断价值。方法:分析于本院就诊的84例HR-SMM患者的骨髓浆细胞形态特点与其单克隆性的相关性,并进一步验证异常浆细胞形态分型与s FLC比值、二代测序检测结果的一致性,及其与流式细胞术检测的单克隆浆细胞比例的相关性;检测患者的免疫球蛋白类型及血清中非受累免疫球蛋白水平,并观察不同疾病类型患者浆细胞成簇分布情况。结果:成熟浆细胞比例均数按反应性浆细胞增多症(RP)组、意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)组、冒烟型骨髓瘤(SMM)组、HR-SMM组、多发性骨髓瘤(MM)组的顺序依次减少;而幼稚型、原始型、网状型及火焰型浆细胞占有核细胞的比例均数按RP组、MGUS组、SMM组、HR-SMM组的顺序依次升高,两两组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。HR-SMM患者骨髓浆细胞中异常浆细胞的平均比例为96.2%。HR-SMM患者骨髓异常浆细胞比例与s FLC比值及二代测序检测结果有较好的一致性(kappa=0.879及kappa=0.891,均>0.75),与免疫表型为CD45-/CD38+/CD138+/CD56+/CD19-的单克隆浆细胞有较好的相关性(γ=0.825)。Ig G型、Ig A型及Ig M型HR-SMM患者的非受累免疫球蛋白水平比正常参考范围均减低25%以上,差异有统计学意义(P<0.05)。各疾病组浆细胞成簇分布比例未见明显差异(P>0.05)。结论:在HR-SMM患者中,幼稚型、原始型、网状型及火焰型浆细胞作为骨髓异常浆细胞,与单克隆浆细胞存在较大相关性;异常浆细胞在骨髓总浆细胞中的比例及患者的非受累免疫球蛋白水平减少幅度对HR-SMM的诊断有一定价值。

子宫颈单克隆浆细胞增生2例临床病理分析并文献复习

目的探讨2例宫颈单克隆浆细胞增生的临床病理特征、免疫组化特征、分子病理特征及预后。方法对2例宫颈单克隆浆细胞增生进行临床及影像分析、形态学分析、免疫组化染色和分子检测。结果病例1,23岁女性,宫颈黏膜上皮下弥漫浸润不同成熟度的浆细胞,可见多核细胞。病例2,37岁女性,宫颈间质内弥漫浸润具有非典型性的浆样分化的细胞。2例患者影像学均未发现宫颈占位,均显示轻链限制性表达和免疫球蛋白克隆性基因重排,均未进行其他特殊治疗,随访无明显不适。结论宫颈单克隆浆细胞增生是临床罕见的淋巴瘤样病变,常伴轻链限制性表达及免疫球蛋白克隆性基因重排,易被误诊为髓外浆细胞瘤而造成过度治疗。该病预后良好,切除局部病变后随访观察即可。

开展品管圈活动提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率

目的通过开展品管圈活动,提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率。方法成立品管圈小组,收集海军军医大学(第二军医大学)长海医院血液科2014年6月至2014年12月所有疑诊多发性骨髓瘤并进行浆细胞相关免疫荧光原位杂交(FISH)检测的骨髓标本,分析单克隆浆细胞遗传学异常检出率的状况,并与文献对比发现异常检出率差异及可能原因,制定改进措施、实践并回顾分析、判断改进效果。结果现况调查发现初发标本内肿瘤负荷低、检测结果在临界值附近无法判断是本次活动改善重点。品管圈活动小组通过头脑风暴,根据实验室现有条件,提出了先用流式分选浓缩异常细胞,提高肿瘤细胞密度、降低背景值,再进行遗传学检测等关键手段。最终将我院单克隆浆细胞遗传学异常检出率从61.3%(95/155)提高至92.1%(174/189)。结论通过开展品管圈活动,优化了疑诊多发性骨髓瘤患者骨髓FISH检测流程,有效提高了浆细胞遗传学异常检出率。

肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病的研究进展

肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病（MGRS）是由国际肾脏病和单克隆免疫球蛋白病研究组于2012年首次提出的一种副蛋白血症肾损伤。近年来随着对肾脏疾病研究的深入，

系统性轻链型淀粉样变性异常浆细胞特征分析

目的:分析系统性轻链型淀粉样变性(AL)患者骨髓克隆性浆细胞数量与免疫表型特征,探索浆细胞数量、表型与疾病风险分层的联系。方法:多参数流式细胞术(MFC)检测AL患者骨髓浆细胞CD19、CD38、CD138、CD56、CD117表达情况及κ、λ轻链限制性,对照组选择同期诊断非AL的具有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白血症(MGRS)及多发性骨髓瘤(MM)患者。收集实验室检查结果,观察AL患者临床特征,分析其单克隆浆细胞数量、免疫表型与疾病风险分层的关系。结果:共纳入AL患者119例,对照组非AL的MGRS 49例伴单克隆免疫球蛋白沉积的增生性肾小球肾炎27例,单克隆免疫球蛋白沉积病16例,轻链沉积病3例,重链沉积病2例,轻链重链混合淀粉样变性(AHL)型1例、MM 19例。AL患者有96例(80.7%)骨髓浆细胞检测出轻链限制性,单克隆浆细胞表面CD19、CD56、CD117阳性率分别为10.4%、71.9%、46.9%。与MGRS、MM比较,AL单克隆浆细胞CD117阳性率较高(P=0.001,P<0.001),浆细胞数量高于MGRS(P<0.001)而低于MM(P<0.001)。单克隆浆细胞CD19阴性的AL患者骨髓浆细胞数量高于CD19阳性患者(P=0.013)。结合Mayo分期系统,AL中单克隆浆细胞比例最高的为Ⅳ期0.98%(0.6%,1.37%),最低为Ⅱ期0.53%(0.29%,1.03%),两组间差异有统计学意义(P=0.033);CD117在Ⅳ期患者中阳性率高于Ⅱ、Ⅲ期患者(P=0.032,P=0.021)。结论:AL与MGRS、MM克隆性浆细胞数量及表型存在差异,AL患者Mayo分期等级高的患者克隆性浆细胞负荷及CD117阳性率较高,提示MFC检测AL患者骨髓浆细胞数量及其免疫表型特征,可辅助疾病的诊断、鉴别与疾病风险评估。

血清重轻链检测在浆细胞病中的应用

单克隆免疫球蛋白(M蛋白)是单克隆浆细胞增殖性疾病诊断、预后分析及疗效评价的核心指标。目前,临床上主要应用血清蛋白电泳及免疫固定电泳对其进行测定。然而血清蛋白电泳对于含量较低或移动异常的M蛋白难以定量,而免疫固定电泳只能对M蛋白进行定性分型。血清重轻链(heavy and light chain,HLC)检测,作为一种新兴的M蛋白定量技术,可以特异性测定重链及轻链相关的免疫球蛋白水平。进一步计算HLC的比值,则可以反映疾病的单克隆浆细胞增殖程度。近年来,HLC检测已被应用于多种单克隆浆细胞增殖性疾病的研究,给此类疾病的诊疗带来新的检测手段。本文就HLC检测在该类疾病中的应用进行综述。

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤伴单克隆性浆细胞增生2例临床病理学特征

目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)伴单克隆性浆细胞增生的临床病理学特征。方法收集福建医科大学附属龙岩第一医院2019和2021年期间诊断的2例AITL伴单克隆性浆细胞增生病例, 采用HE、免疫组织化学染色, 观察组织学形态、免疫表型特征, 原位杂交的方法检测EB病毒编码RNA, 聚合酶链反应(PCR)检测免疫球蛋白(Ig)基因和T细胞受体(TCR)基因克隆性重排, 并结合文献进行复习。结果 2例AITL伴单克隆性浆细胞增生的病例均为女性, 例1和例2患者年龄分别为72岁和48岁;例1为腹股沟淋巴结, 例2为颈部淋巴结。主要临床症状为全身淋巴结无痛性肿大, 例1伴低热和胸腹腔积液, 例2伴卵巢受累。光镜下, 淋巴结结构完全或部分破坏, 瘤细胞中等到大, 胞质丰富、淡染, 核不规则、扭曲或圆形, 背景见多种炎性细胞浸润, 其中浆细胞数量突出, 例2伴有较多B免疫母细胞增生。在免疫表型上, CD21示紊乱增生的滤泡树突细胞网, 肿瘤细胞表达多个T细胞标志物CD4(2/2)、CD3(2/2)、CD2(2/2)、CD7(2/2)和CD5(1/2);大部分肿瘤细胞表达滤泡辅助T细胞标志物CXCL13、bcl-6、PD1和ICOS, 局灶表达CD10。背景中的浆细胞例1呈Lambda轻链限制性、例2为Kappa轻链限制性。分子检测显示例1 IgH基因克隆性重排检测阳性, 例2为TCR基因克隆性重排检测阳性。结论 AITL伴单克隆性浆细胞增生罕见, 病变淋巴结内可伴有明显B免疫母细胞增生, IgH基因可呈克隆性重排, 易误诊为浆细胞病变或B细胞淋巴瘤, 充分认识AITL多样的形态学及基因重排特征有助于避免误诊。

POEMS综合征的临床特征及诊断

目的研究POEMS综合征的临床特征及诊断。方法回顾性分析并随访了四川大学华西医院近10年确诊的21例POEMS综合征患者的临床资料及预后情况。结果21例患者临床特征的出现频率依次为:多发性周围神经病(100%)、皮肤改变(95%)、内分泌疾病(90%)、水肿渗出(90%)、脏器肿大(81%)、视乳头水肿(67%)、骨损害(67%)、贫血(48%)、慢性腹泻(33%)、血小板增多症(19%)、Castleman病(14%)、杵状变(14%)及红细胞增多症(5%)。在17例中有14例找到单克隆浆细胞增生的依据:血中发现完整M-蛋白的9例;仅检测到单克隆重链者4例,其中2例通过尿液和肾脏活检找到了M-蛋白轻链;血检正常,尿中发现单克隆轻链1例。结论PO-EMS综合征临床表现复杂,除传统的5个临床特征外,骨骼损害、水肿渗出和视乳头水肿同样为该病的临床诊断特征,贫血和慢性腹泻原因有待于进一步的观察研究。通过反复骨髓穿刺、多部位(骨髓、淋巴结、肾脏)组织切片免疫组化染色可能寻找到M-蛋白,但M-蛋白阴性不能排除本病诊断。

POEMS综合征临床特征及预后

目的研究POEMS综合征的临床特征和预后。方法回顾性的分析并随访了我院近10年确诊的21例POEMS综合征患者,并与国外两组大型研究进行比较。结果主要临床特征为多发性周围神经病、皮肤改变、内分泌疾病、水肿渗出、脏器肿大、视乳头水肿、骨损害、贫血及慢性腹泻。与国外研究不同的是血小板增多症和红细胞增多症频率较低。随访14人,8例死亡,生存中值50.2月。结论除传统的5个临床特征外,骨骼损害、水肿、和视乳头水肿等亦应为该病的临床诊断特征。慢性腹泻及贫血可能是本病较多的伴发症状。本病常见的死亡原因是肾脏、肺脏和心脏功能衰竭。

多发性骨髓瘤患者合并贫血的危险因素分析

目的探讨多发性骨髓瘤(MM)合并贫血患者的相关危险因素。方法收集2015年1月至2021年1月在安徽皖北煤电集团总医院就诊的114例初发MM患者的临床和实验室资料,根据是否合并贫血,分为贫血组(n=70)与非贫血组(n=44)。分析两组患者各临床和实验室变量的分布情况,进一步使用多因素logistic回归模型和受试者工作特征(ROC)曲线评估MM患者发生贫血的影响因素和变量的预测价值。结果与非贫血组比较,贫血组患者的球蛋白、β2-微球蛋白(β2-MG)、血肌酐、白介素-6(IL-6)、骨髓单克隆浆细胞比例和R-ISS分期较高,而清蛋白水平较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析结果显示,IL-6和骨髓单克隆浆细胞比例较高是MM患者合并贫血的危险因素(P<0.05)。ROC分析结果显示,IL-6水平和骨髓单克隆浆细胞比例预测MM患者发生贫血ROC曲线下面积分别为0.889(95%CI:0.818~0.961,P<0.001)和0.700(95%CI:0.604~0.796,P<0.001),二者最佳截断值分别为35.50 pg/mL和28.30%,此处的特异度均>70.00%。IL-6水平ROC曲线下面积大于骨髓单克隆浆细胞比例ROC曲线下面积,二者差异有统计学意义(Z=3.150,P=0.002)。结论骨髓单克隆浆细胞比例和IL-6水平较高对MM合并贫血的诊断均具有较好的预测价值,而IL-6水平对贫血的预测价值更高,可能参与了MM相关性贫血的发病机制。

POEMS综合征12例临床分析

目的:分析12例POEMS综合征患者的临床特征,以提高对本病的认识。方法:回顾性分析我院近10年来确诊的12例POEMS综合征患者的临床表现、实验室检查结果及治疗情况。结果:主要临床特征有多发性周围神经病、M蛋白血症、皮肤病变、内分泌疾病、脏器肿大、水肿、多浆膜腔积液、视乳头水肿及骨髓浆细胞增多。治疗以糖皮质激素及化疗为主,绝大部分疗效欠佳。结论:POEMS综合征是一种少见的潜在致命性疾病,除传统的5个临床特征外,水肿、浆膜腔积液、视乳头水肿亦颇为常见。M蛋白阴性的患者应努力寻求单克隆浆细胞增生的依据。

骨髓浆细胞比例小于10%的新诊断多发性骨髓瘤36例临床特征及预后分析

目的:提高对骨髓单克隆浆细胞比例小于10%的新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)患者的认识。方法:回顾性总结2009年1月至2017年12月北京协和医院36例骨髓浆细胞比例小于10%的NDMM患者的临床特点、实验室检查、治疗反应和预后情况,选择同期诊断的72例骨髓浆细胞比例≥10%的NDMM患者作为对照组,两组患者年龄和性别匹配。结果:①在818例NDMM患者中,骨髓浆细胞比例小于10%的患者36例(4.4%),其中国际分期系统(ISS)Ⅲ期11例(30.6%),显著低于对照组患者[45例(62.5%)](P=0.002)。与对照组相比,骨髓浆细胞比例小于10%的患者合并髓外病变比例更高(33.3%对5.6%,P<0.001),血清M蛋白中位值更低[1.04(0~50.10)g/L对4.50(0~63.10)g/L,P=0.016],24 h尿轻链定量中位值更低(510 mg对2800 mg,P=0.023)。②骨髓浆细胞比例小于10%患者与对照组患者一线治疗后中位无进展生存(PFS)时间分别为26.4个月和19.9个月(HR=1.703,95%CI 0.167~0.233,P=0.002),总生存(OS)时间分别为65.8个月和46.2个月(HR=2.626,95%CI 0.439~0.541,P=0.058)。③按照M蛋白水平将研究组分为低肿瘤负荷组和高肿瘤负荷组,中位OS时间分别为66.4个月和24.0个月(HR=2.349,95%CI 0.603~0.696,P=0.046),中位PFS时间分别为33.1个月和15.5个月(HR=1.806,95%CI 0.121~0.399,P=0.077)。硼替佐米治疗对患者的生存结局无影响。结论:骨髓浆细胞比例小于10%的NDMM患者疾病分期较早,肿瘤负荷较低,尽管合并髓外病变比例更高,一线疗效以及总体预后优于骨髓浆细胞比例≥10%的患者。

M蛋白阴性POEMS综合征1例

POEMS综合征是1958年由Crow首次描述,是浆细胞异常增生导致的免疫系统功能受损而引起的副瘤综合征。以首字母缩写代表疾病的5大特征:多发周围神经病变(polyneuropathy)、器官肿大(organomegaly)、内分泌疾病(endocrinopathy)、单克隆免疫球蛋白(monoclonal protein)和皮肤变化(skin changes)。临床表现为多器官、多系统受累,临床诊断基于临床表现和实验室检查的组合。M蛋白作为该疾病的强制诊断标准在极少数病人中阴性表达,临床医师易对这种不完全符合典型POEMS综合征诊断标准的患者漏诊及误诊,延误病情。因此对于M蛋白阴性的POEMS综合征诊断应从“多元化”考虑。本文报道1例M蛋白阴性的POEMS综合征患者,加强对不典型POEMS综合征的诊断及认识。

POEMS综合征2例

POEMS综合征为多发性周围神经病（polyneuropathy）、器官肿大（organomegaly）、内分泌紊乱endocrinopathy）、M蛋白血症（M protein）、皮肤改变（skin chages）的首字母缩写，是一种与浆细胞异常有关的多系统疾病，以多发性周围神经病及单克隆浆细胞增生为主要表现。临床少见，笔者遇到2例，现报道如下。

POEMS综合征相关肺动脉高压及慢性肾盂肾炎1例

POEMS综合征是罕见的以多系统损害为特征的临床综合征，主要表现为多发性周围神经病和单克隆浆细胞增生。笔者将在浙江大学附属第二医院风湿免疫科进修期间遇到的1例POEMS综合征相关肺动脉高压及慢性肾盂肾炎病例，报道如下：

以大量胸腔积液为主要表现的1例POEMS综合征报道

POEMS综合征是一种罕见的、与浆细胞病有关的多系统疾病,起病隐匿且临床表现缺乏特异性,临床上的误诊率及漏诊率均较高。本例患者以胸闷、气短为主要表现,合并胸腔积液、心包积液、心功能不全、淋巴结肿大、周围神经病变、M-蛋白阳性、内分泌功能异常等症状。本文通过对该患者临床表现、相关检查结果及治疗转归分析,加强临床医生对POEMS综合征的认识水平,从而减少该病的漏诊率和误诊率。

POEMS综合征21例临床特征与治疗

目的加深对POEMS综合征的临床特征、诊断方法及治疗手段的认识，避免误诊。方法回顾性分析21例POEMS综合征患者的临床资料。结果21例患者均合并多发性神经病、脏器肿大、水肿及皮肤改变；合并单克隆浆细胞增殖性异常13例，内分泌障碍19例；11例行骨骼x线检查，1例诊断为硬化性骨病；3例行淋巴结活检，1例诊断为巨大淋巴结增生症；6例行眼底检查，5例有视乳头水肿。结论POEMS综合征是一种少见的多脏器损害疾病，对不明原因的周围神经病或有多个系统损害的病例应及时进行血清M蛋白、免疫固定电泳及肌电图、全身骨扫描等检查，必要时做骨髓穿刺或骨活检及免疫组织化学染色等检查，以尽早明确诊断，减少误诊误治。