中枢神经系统海绵状血管瘤诊治的进一步探讨

目的 探讨中枢神经系统海绵状血管瘤(CA)诊治的进展。方法 回顾性分析近5年97例患者(近期组)的资料,并与过去报告的79例(早期组)进行比较。结果 近期组单发CA 86例,多发11例,脑实质内71例,脑外26例。术前CT和MRI拟诊率近期组为28.6％(10/35)和79.5％(58/73),早期组为4.6％(3/65)和72.5％(29/40)。脑内CA全切率和手术死亡率近期组为98.6％(70/71)和0,早期组为93.6％(44/47)和6.4％(3/47)。近期组鞍旁CM经硬膜外或硬膜下入路全切率分别为83％(5/6)和11％(1/9),早期组无1例全切。长期随访优良率近期组为97.5％(78/80),早期组为91.5％(43/47)。结论 提高对CA在MRI表现的识别能力、应用神经导航辅助显微外科技术以及合理地应用手术入路是提高本病诊治水平的重要因素。

中枢神经系统海绵状血管瘤的基础与临床研究

本研究通过基础和临床研究深入阐明中枢神经系统海绵状血管瘤(CMs)的生物学特性和发病机制，并对难治性CMS的手术方法和入路进行积极、有效的探索。得到卫生部、上海市政府有关部门和复旦大学的大力支持，并获5项科研基金资助。自1981～2002年，通过多学科的强强联合与优势互补，对CMS在基础和临床两方面进行长期、深入的研究。

家族性中枢神经系统海绵状血管畸形致病基因的研究进展

本文首先简要介绍家族性中枢神经系统海绵状血管畸形(Familial cerebral cavernous malformation,FCCM)发病特点及临床治疗,然后主要从分子遗传学的角度,介绍该病致病基因的研究进展,特别是CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10这两个基因的最新研究成果,从而对该疾病在分子遗传学水平的发生发展有更深入的了解。由于基因突变是本病发生的明确致病因素,可见对其深入的研究可以为病因学分子病理学以及基因诊断学奠定坚实的基础,同时为今后的临床治疗乃至基因治疗提供新的治疗方法与手段。

儿童中枢神经系统海绵状血管瘤

儿童中枢神经系统海绵状血管瘤的诊断和治疗仍是人们很感兴趣的问题。在成年患者中借助磁共振成像,目前可以根据海绵状血管瘤的自然病史指导其治疗策略;但是,由于以往的研究均是将成人和儿童患者结合在一起,所以关于儿童的问题仍知之甚少。

神经导航显微手术切除脑深部小型海绵状血管瘤

目的:探讨神经导航在切除脑深部小型海绵状血管瘤手术中的临床价值。方法:对44例脑深部小型海绵状血管瘤在神经导航辅助下进行显微手术。结果:所有病例均全切除病灶,术后无严重的并发症,无死亡病例。结论:在切除脑深部小型海绵状血管瘤的手术中应用神经导航技术,不仅定位准确,通过动态示踪全切除病灶,而且能较好地保护神经功能和降低手术并发症的发生。

神经纤维瘤病1型合并颅内海绵状血管瘤1例

目的探讨神经纤维瘤病1型(NF1)合并颅内海绵状血管瘤(CCM)的机制、临床特点及治疗。方法报告1例NF1合并CCM的病例资料,结合文献对该病的产生机制、诊断和治疗方案进行分析。结果本病例NF1未行治疗,CCM全切除。口服卡马西平抗癫疒间治疗3个月,随访6个月无癫疒间发作。结论 NF1合并CCM的机制及NF1的治疗仍待研究。

儿童脑海绵状血管瘤临床特点及发病机制研究进展

脑海绵状血管瘤是中枢神经系统常见的血管畸形病变,儿童患者可出现癫痫发作、自发性脑出血和局灶性神经功能缺损等症状,病变呈单发或多发,多为偶然发现。MRI对脑海绵状血管瘤具有较高的辨识度,是其首选影像学检查手段。但该病的发病机制目前尚未阐明,且治疗方法仍缺乏总结。本文对儿童脑海绵状血管瘤的临床表现、影像学特征、相关发病机制以及治疗方式的选择进行综述,以加深对疾病的认识,指导个体化治疗。

脑海绵状血管瘤遗传家系永生细胞株的建立

目的:建立脑海绵状血管瘤家系永生细胞株.方法:利用EB病毒转化外周血B淋巴细胞,同时加入环孢霉素A的方法.结果:成功建立了该疾病家系7名成员永生细胞株,其中5名为患者.结论:脑海绵状血管瘤家系永生细胞株成功建立.

脑干海绵状血管瘤显微手术治疗分析

目的探讨脑干海绵状血管瘤行显微外科手术的治疗方案、疗效及预后。方法回顾性分析2008年6月至2015年6月广东省人民医院神经外科行手术切除的脑干海绵状血管瘤亚急性期（末次出血后2~6周）13例患者的临床资料,总结手术方法、观察手术效果及随访预后。结果 13例患者中,病灶位于大脑脚-中脑-桥脑1例,中脑1例,桥脑7例,桥脑延髓交界1例,延髓3例;最大径〈2 cm 1例,2 cm≤最大径〈3 cm 7例,3 cm≤最大径〈4 cm 5例;末次出血至手术时间为（31±15）d;肢体无力或麻木7例,头痛3例,小脑功能障碍3例,面瘫及外展神经麻痹3例,饮水呛咳1例,言语不清1例,咳嗽无力1例,呼吸微弱1例;采用颞下经岩前入路3例,经小脑延髓裂桥脑侧方入路1例,枕下乙状窦后入路1例,枕下后正中经四脑室底入路8例;全切12例,1例手术切除后复查发现有肿瘤残留行二次手术全切;术后病理诊断均为海绵状血管瘤;无手术死亡病例;术后早期神经功能障碍改善9例,同术前2例,加重2例;平均随访（33±14）个月,仍有2例患者遗留轻度面瘫并外展神经麻痹,术后6个月卡氏评分为（83±15）分。未见复发,亦无再次出血。结论对有手术适应证的脑干海绵状血管瘤,于亚急性期选择合适手术入路显微手术切除病灶,疗效及预后较好。

伽马刀治疗海绵窦海绵状血管瘤的效果分析

目的评价伽马刀对海绵窦海绵状血管瘤的安全性及疗效。方法回顾性连续纳入2010年6月至2016年7月四川大学华西医院神经外科经伽马刀治疗的海绵窦海绵状血管瘤患者35例,其中男13例,女22例。术前均经MRI确诊,术后经组织病理证实或经MRI进一步验证。伽马刀肿瘤周边照射剂量为11~16 Gy,平均(14.3±1.1)Gy,45%~50%等剂量线覆盖,确保视交叉受照射剂量低于8 Gy。术后第1年,分别于术后3、6、9、12个月进行随访,以后1次/年,患者来院进行临床疗效、手术相关并发症及肿瘤体积的评价。结果 35例患者随访12~77个月,平均(36±4)个月,全部病例未出现与手术相关的视神经损伤及新的颅神经损伤。有症状患者28例(80.0%),症状改善率为96.4%(27例),其中症状改善15例(53.6%),症状消失12例(42.9%),无变化1例(3.6%),未发生症状恶化。症状改善时间为术后2~7个月,平均(3.7±0.3)个月。影像学随访显示,35例经伽马刀治疗的海绵窦海绵状血管瘤患者,治疗后肿瘤体积较治疗前明显缩小,差异有统计学意义[(8.8±0.9)cm^3比(32.6±3.6)cm^3,t=8.492,P<0.01];肿瘤体积缩小率≤25%、26%~50%、51%~75%、≥75%分别有3(8.6%)、2(5.7%)、8(22.9%)和22(62.9%)例。结论伽马刀治疗海绵窦海绵状血管瘤安全性好,疗效明确,可作为该病首选的治疗方式,但需长期随访观察其远期疗效。

伽玛刀治疗颅内海绵状血管畸形的疗效研究

目的分析伽玛刀治疗颅内海绵状血管畸形(CM)的疗效。方法回顾性分析112例颅内CM病人的临床资料,其中头痛、头晕68例,局灶性神经功能障碍60例,癫癎发作25例。均采用伽玛刀放射外科(GKRS)治疗,并进行随访。结果所有病人随访37-135个月,平均67个月。治疗后临床症状减轻或消失83例(74.1%),无变化20例(17.9%),加重9例(8.0%);癫癎发作完全消失9例,发作次数减少75%以上6例,减少>50%-75%4例,减少>25%-50%4例,发作次数减少≤25%或加重2例。MRI复查显示:病灶缩小或消失40例(35.7%),无变化68例(60.7%),增大4例(3.6%)。治疗后4-11个月出现脑水肿9例,其中仅有灶周水肿5例,合并再出血4例(3.6%);经治疗后均缓解。本组无死亡病例。治疗前病灶大小对癫癎治疗有效率、病灶缩小率和术后脑水肿发生率差异的影响均有统计学意义(P<0.05)。周边剂量对术后脑水肿影响有显著差异(P<0.05),但对癫癎治疗的有效率、病灶缩小率的影响无显著性差异(P>0.05)。结论 GKRS治疗颅内CM安全、有效,可减少癫癎发病率,降低再出血率,改善临床症状。

巨大硬膜型海绵窦海绵状血管瘤常规分次放射治疗的长期疗效

目的探讨常规分次放射治疗巨大硬膜型海绵窦海绵状血管瘤（CSC）的长期治疗效果。方法回顾性分析8例巨大颅中窝底硬膜型CSC的临床资料,均行常规分次放疗,总剂量为50 Gy。分析放疗后肿瘤体积变化,评价放射治疗的长期疗效。结果随访6~9年,肿瘤体积均呈进行性缩小并长期稳定。放疗后3年,所有病例肿瘤体积缩小达50%;放疗后5年,所有病例肿瘤体积缩小达80%。随访期间脑神经症状均有改善,无晚期放射性损伤。结论常规分次放射治疗可成为巨大硬膜型CSC的主要治疗方法之一。

颅内海绵状血管瘤的诊断与显微外科治疗

目的探讨颅内海绵状血管瘤的诊断与显微手术治疗效果。方法分析32例（34个病灶）颅内海绵状血管瘤病人的临床表现、影像学特征、手术治疗及预后。病人术前均行头颅M刚和（或）CT检查，单发病灶30例，多发病灶2例。主要临床表现为头痛、癫痫及神经功能障碍。均行最微外科手术。结果全切除33个病灶，部分切除1个病灶，术前诊断均与病理相符。15例伴癫痫者术中均予皮质脑电监测，根据术中发现行扩大切除5例，皮质热灼3例；术后达EngelI级14例，EngelⅡ级1例，术后无新发癫痫病例。24例随访3—26个月，均未发现复发病例。结论影像技术的进步使颅内海绵状血管瘤的术前诊断率大大提高。颅内海绵状血管瘤可通过显微手术切除获得良好疗效。伴有癫痫者需行术中皮质脑电监测并根据术中发现决定手术策略。

脑干海绵状血管瘤的显微外科治疗

目的探讨脑干海绵状血管瘤显微外科手术治疗的临床效果和并发症。方法回顾性分析12例脑干海绵状血管瘤病人的临床资料。12例病人行显微外科手术治疗。结果平均随访时间为29个月。10例病人术后1年内GOS 4~5分,2例术后GOS 1~3分。11例病人在术后72 h内复查MRI无肿瘤残余（91.6%）。1例术后1周因脑干再次出血死亡。结论海绵状血管瘤再出血率高且再次出血后预后不良,首次出血后积极通过显微外科手术切除病变是一种有效方法。

汉族家族性中枢神经系统海绵状血管瘤CCM1基因671del AT遗传突变的研究

目的 探讨汉族家族性中枢神经系统海绵状血管瘤 (FCCM)的遗传学特征和相关基因新突变。方法 对临床收治的 1例FCCM家族成员进行磁共振 (MRI)影像学和神经系统检查 ,同时利用DNA直接测序法检测外周血标本中的CCM1基因突变。结果 该家族成员共 2 1人 ,已死亡 3例 ,在存活者中有 16人 ( 89% )参加了调查。MRI检查发现患者共 11例 ,外显率为 6 9%。其中多发病灶 7例、单发病灶 4例 ,发病最小年龄为 4岁 ,有不同程度的临床表现 ,未患病者 5人。先证者及其他患病者CCM1基因第 13号外显子的核苷酸序列第 38<A >和 39<T >位点 (即在起始密码子以后的第 6 71<A >和 6 72 <T >)发生缺失移码突变 6 71delAT ,导致该基因编码KRIT1蛋白时出现错误 ,而在家系内未患病者和对照组中均未检测到上述突变。结论 6

小脑延髓裂入路治疗桥臂区海绵状血管瘤3例

目的总结经小脑延髓裂入路切除桥臂区海绵状血管瘤的经验。方法 3例桥臂区海绵状血管瘤均行枕下后正中入路,分开病变侧小脑延髓裂,切除病变,并送病理检查。结果 3例海绵状血管瘤均完整切除,术后病人原有症状均明显改善,无并发症发生。结论经小脑延髓裂入路切除桥臂区病变是安全、可行的。

手术切除颅内巨大型海绵状血管瘤1例

病例 女，29岁。因“生育后出现发作性左侧上肢抽搐伴头痛5年，加重1月”为主诉入我院，查体：神志清楚，行走困难．左侧鼻唇沟变浅，口角偏右，伸舌偏左，左侧肢体肌肉萎缩，肌张力下降，上肢肌力Ⅱ级，下肢肌力Ⅲ级，左侧指鼻试验及轮替试验不能配合检查，左侧肱二头肌、三头肌反射增强，左侧巴氏征（＋），颈稍硬，脑膜刺激征阴性。影像学检查：

磁共振ESWAN序列对颅内多发海绵状血管瘤的诊断价值

目的探讨多回波采集重度T2*WI三维梯度回波序列(ESWAN)诊断颅内多发海绵状血管瘤(CA)的应用价值。材料与方法回顾性分析临床证实的47例颅内CA患者的MRI资料,比较ESWAN与常规MRI序列显示CA的敏感性和特异性。结果 47例中,ESWAN序列完全显示颅内CA的病灶,且具有影像的特征性的"铁环征、桑椹状"或完全低信号影,与其他常规MRI序列相比,病灶检出的差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ESWAN显示CA较其他常规MRI序列有更高的敏感性和特异性,是诊断CA的最佳序列,应作为CA的常规检查序列。

脑静脉畸形伴海绵状血管瘤3例

1病历摘要 （图1～2）男2例,女1例;年龄22～63岁;均以头晕头痛为首发症状。头颅CT检查：幕下少量出血2例,右顶叶片状略高密度影1例。头颅MRI检查3例：均见增粗的条索状静脉影,呈＂海蛇头＂征象;合并海绵状血管瘤（CM）2例。

颅内海绵状血管瘤相关基因学研究

颅内海绵状血管瘤(CCM)是发生于中枢神经系统的血管畸形,由窦状扩张的畸形血管组成,其间无正常神经组织或脑实质。临床上常将其分为遗传型和散发型两类,前者以常染色体不完全显性方式遗传。近年来,CCM分子遗传学研究取得了一些进展,主要包括定位相关致病基因的位点、部分致病基因转录产物的克隆及其功能,以及可能的致病机制等,本文即对这些研究进展进行综述。