家族性脑海绵状血管畸形病1例

脑海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformat ion,CCM)常出现在静脉-毛细血管床,是一类异常增粗的低血流量的树莓样血管畸形的统称,缺乏平滑肌、弹力纤维和完整的基底膜[1-3]。家族性脑海绵状血管畸形(familial cerebral cavernous malformations,FCCMs)可通过经典CCM基因突变遗传,包括CCM1/KRIT1(krev interaction trapped-1)、CCM2/MGC4607(malcavernin)和CCM3/PDCD10(programmed cell death 10)[2]。有研究提示家族性颅内多发CCM在人群中发病率约为0.07%[4],CCM的首发症状包括癫痫、头痛、局灶性神经功能缺陷和出血[5]。本文回顾分析1例FCCM患者的临床表现、基因检测和家系分析,以促进临床医师对该病的认识。

海军基层官兵颅内海绵状血管畸形破裂出血2例并文献复习

目的结合海军基层医疗现状,为颅内海绵状血管畸形(ICM)官兵患者的诊疗提出初步建议。方法对2例海军基层官兵ICM破裂出血的诊疗经过进行总结,从流行病学、病因学、临床表现、破裂危险因素、影像学诊断及治疗等方面对ICM进行文献综述。结果2例ICM破裂出血患者经过基层医疗机构的及时诊断以及上级医院的手术治疗,获得了良好的预后。结论充分了解ICM的临床特点,有助于提高基层医疗机构对该病的诊疗能力。及时规范的诊疗对海军基层官兵患者的预后具有决定性作用。

多参数MRI对眼眶海绵状血管瘤的诊断价值

目的:分析眼眶海绵状血管瘤(OCH)应用多参数MRI的诊断价值。方法:选择2019年1月—2023年12月南京中医药大学附属医院收治的32例海绵状血管瘤患者的临床及影像资料,均应用多参数MRI检查,分析临床症状、病灶位置、形态、信号强化特征及邻近组织结构改变情况。结果:32例OCH患者中3例无明显临床表现,21例突眼,5例触及肿块;6例胀痛;10例眼球移位、活动受限;6例视物模糊、视力下降。32例病灶均为单发,21例位于肌锥内间隙,8例位于肌锥外间隙,病灶平均直径(1.93±0.57)cm。病灶通常表现为边界清晰(100.0%)、形态规则(59.4%)、分叶状或不规则形(40.6%)、晕环征(96.9%);T2WI低信号分隔征(56.3%);增强后呈渐进性强化(100.0%)。结论:多参数MRI对于诊断OCH具有极高的诊断价值。

Nd:YAG连续激光治疗31例口腔颌面深部海绵状血管畸形

目的 为探索口腔颌面深部海绵状血管畸形的有效治疗方法 ,采用Nd :YAG激光翻瓣照射法治疗血管畸形 31例病人 ,着重观察激光照射剂量参数与临床疗效的关系。方法 对口腔颌面部不同解剖部位的 31例深部海绵状血管畸形行翻瓣激光治疗。激光功率密度 30～ 70W/cm2 ,能量密度 70～ 10 0J/cm2 ,治疗后随访 1.5～ 3a。结果经治疗前后临床检查、影像学检查对比 ,显效 2 9例 ,占 93.5 5 % ;有效 2例 ,占 6 .45 % ,无 1例复发 ,无并发症。结论翻瓣Nd :YAG激光照射是治疗口腔颌面深部海绵状血管畸形的新方法 ,具有选择性治疗、保存正常组织、操作简单、出血少、并发症少的优点 ,有较大的临床推广应用价值。

伽玛刀治疗颅内海绵状血管畸形

目的评估伽玛刀治疗海绵状血管畸形的疗效。方法回顾性分析了1994～2001年在我院接受伽玛刀治疗并获随诊的92例海绵状血管畸形病例,共114个病灶的影像学特点、伽玛刀治疗效果及副作用。并对6例(本组1例及外院5例)放射外科治疗后不同时期的手术病理标本加以分析。结果在以控制癫痫为主的43例患者中,36例(83.7%)癫痫发作减轻,其中12例(27.9%)癫痫发作消失。在所有92例患者中,有影像学证实的症状性再出血9例(9.8%),其中1例死亡;灶周水肿导致一过性症状加重者7例(7.6%),其中1例实施开颅手术。症状性水肿发生在治疗后6～16个月,与灶周正常脑组织受线剂量有关。放射外科治疗后海绵状血管畸形的主要病理改变为凝固性坏死,不断的血栓机化使畸形管腔逐渐闭锁。结论伽玛刀治疗小型及手术高风险区域的海绵状血管畸形是可行的。出血急性期和/或病情进展期实施伽玛刀治疗要慎重,掌握好治疗时机及病灶影像学特征可以大大降低治疗相关副作用。放射外科可有效缓解癫痫发作,也可以在治疗数年后减少再出血发生。

磁共振诊断脑干海绵状血管畸形的病理对照研究

目的探讨磁共振诊断脑干海绵状血管畸形(CM)的正确率及影像学特点。方法选取术前经磁共振诊断并经手术治疗的CM病例共67例。对照研究术后病理,对比各病理结果病例之间的磁共振表现特点。结果 67例病例中,60例病理为海绵状血管畸形,占89.6%;7例病理诊断为动静脉畸形(AVM)。21例(31.3%)术前磁共振上可见合并相邻的静脉发育异常。病理诊断海绵状血管畸形及AVM的两组病例,其磁共振影像学特点差异无显著性(P>0.05)。结论磁共振诊断CM有较高的正确率,但存在病理为AVM的可能性,CM易合并脑静脉发育异常,外科医生应该在手术中给予足够的重视。

硬脊膜外动静脉畸形和海绵状血管瘤

目的 研究硬脊膜外血管畸形的分类、临床表现、影像学特点、病理诊断和治疗方法。方法 回顾性分析经显微神经外科手术治疗的 9例硬脊膜外血管畸形患者的临床表现、影像学资料、治疗措施、病理改变和疗效。结果 6年来手术治疗硬脊膜外血管畸形 9例 ,占同期收治脊髓血管畸形患者 9.2 % ,其中 6例动静脉畸形 ,3例海绵状血管瘤。手术中发现畸形血管完全位于硬脊膜外。 1例术前已截瘫患者术后无恢复 ,2例一定程度的改善 ,另外 6例完全恢复正常。结论 硬脊膜外动静脉畸形与海绵状血管瘤的手术预后良好 ,凡有症状的患者都应当接受手术治疗。

脑海绵状血管畸形的病理学及超微结构特点

目的探讨脑海绵状血管畸形(CCM)的病理学及超微结构特点。方法回顾性分析12例CCM患者的临床资料。结果在光镜下,CCM呈较大的窦腔状扩张的畸形血管,海绵状窦腔无弹力板及平滑肌,仅由一层血管内皮细胞和胶原纤维构成。窦腔内有不同阶段的瘀滞性静脉血、血栓、机化结构和无机盐。电子显微下见大小不等的多个血窦样扩张结构,窦腔内有大量红细胞,窦壁为一层菲薄的内皮细胞。基膜增厚、疏松、部分分层,见大量胶原纤维。部分基膜呈指状隆起指向窦腔。窦壁细胞由单层血管内皮细胞组成,胞质内可见微丝;部分内皮细胞间紧密连接消失、内皮细胞连续性中断。基膜外散在成纤维细胞,胞质内粗面内质网扩张。结论 CCM由一团大小不等且管腔扩张的异常血管构成,血管间无神经纤维组织。CCM表现为血窦样扩张结构,窦壁为一层菲薄的内皮细胞,细胞间紧密连接异常。

神经导航下手术切除幕上脑内海绵状血管畸形

目的探讨神经导航在幕上脑内海绵状血管畸形手术中的应用价值。方法回顾性分析手术切除26例幕上脑内海绵状血管畸形患者的临床资料,术前应用StealthStation神经导航系统制定手术计划。术中导航探针指引显微镜下切除病变。结果导航显示病灶的定位误差均在2 mm以内。26例海绵状血管畸形均获全切除,术后所有患者恢复良好,均未出现新的神经功能障碍。结论应用神经导航系统辅助手术可对病变准确定位,手术侵袭性小,可减少手术并发症。

小脑海绵状血管瘤合并发育性静脉畸形的手术策略研究

目的探讨小脑海绵状血管瘤合并发育性静脉畸形时安全、有效的手术策略。 方法回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院神经外科2009年2月至2012年4月收治的诊断为小脑海绵状血管瘤合并发育性静脉畸形的患者12例。收集患者的流行病学特点、临床与影像学资料及随访结果，并展开分析。 结果男性、女性患者各6例，年龄12～72岁，中位年龄31.92岁，均以症状性脑出血起病。其中11例患者接受手术治疗，1例患者拒绝手术自动出院。根据发育性静脉畸形的血管构筑形态将患者归纳为5种模式：①静脉畸形引流静脉在海绵状血管瘤上方和（或）前方汇入直窦或Galen’s静脉的末端（3例患者），后正中入路切除病灶。②静脉畸形引流静脉在海绵状血管瘤侧方汇入岩上窦（3例患者），乙状窦后入路切除病灶。③静脉畸形引流静脉在海绵状血管瘤外侧方汇入同侧的乙状窦（2例患者），后正中入路切除病灶。④静脉畸形引流静脉在海绵状血管瘤上方汇入横窦（2例患者），乙状窦后入路切除病灶。⑤静脉畸形引流静脉在海绵状血管瘤的腹侧进入四脑室汇入室管膜静脉（2例患者），后正中入路切除病灶。术后所有患者无急性脑出血或脑梗死，2例患者出现一过性脑水肿，其中1例术后急诊行枕下减压术。所有手术患者在平均随访34.3个月内预后良好且无海绵状血管瘤复发。 结论发育性静脉畸形的终末分支通常覆盖于小脑海绵状血管瘤的前上方，本研究中未发现发育性静脉畸形的主干向下方扩展，手术以后正中入路，乙状窦后入路为主。该策略并未引起脑出血或脑梗死等并发症。

整合素αV在脑海绵状血管瘤和动静脉畸形中表达的研究

目的通过比较整合素亚单位αV在人脑海绵状血管瘤、动静脉畸形和对照血管中的表达,探讨脑海绵状血管瘤以及动静脉畸形的发生和发展机制。方法采集人脑海绵状血管瘤标本19例,动静脉畸形标本26例,以及对照血管组织9例。扩增3种标本中整合素αV的对应mRNA序列,比较其相对含量。观察3种标本血管成分中整合素αV的免疫组化染色。结果脑海绵状血管瘤、脑动静脉畸形和对照血管之间整合素αV的表达分别为0.7510±0.1872、0.5959±0.1354、0.5277±0.1383,具有显著性差异(P=0.001),整合素αV在脑海绵状血管瘤中的表达明显高于脑动静脉畸形和对照血管。结论人脑海绵状血管瘤、动静脉畸形中的血管生长可能与整合素αV相关。

结构蛋白及血管形成因子在体表海绵状静脉畸形中的表达及意义(英文)

背景:体表海绵状静脉畸形,又称为海绵状血管瘤,是一种较常见而难治的血管疾病,目前对其发病机制了解甚少。目的:研究结构蛋白及血管形成因子在体表海绵状静脉畸形(cavernousvenousmalformation,CVM)中的表达及意义。设计:研究CVM病理标本中的结构蛋白和血管形成因子的表达,用正常中型静脉和小静脉标本作为对照,半定量分析结果。地点和对象:解放军第二军医大学附属长海医院1996/2000间手术切除的CVM病理标本25例,正常中型静脉和小静脉标本各12例。干预:采用Envision法免疫组化染色观察CVM、正常中型静脉和小静脉标本中的Ⅳ-型胶原、纤维连接蛋白(Fn)、层粘连蛋白(Ln)等结构蛋白及血管内皮细胞生长因子(VEGF)、血管生成素-1(Ang-1)等血管形成因子的表达。主要观察指标:观察Ⅳ-型胶原、Fn、Ln、VEGF、Ang-1在各个标本中的表达强度,分为“-、+、”3个等级。结果:Ⅳ型胶原、Fn和Ln在海绵状静脉畸形与在中小静脉中的分布类似,但表达量明显少。畸形组织和小静脉的VEGF表达明显强于中型静脉,小静脉的Ang-1表达明显强于静脉畸形和中型静脉。结论:结构蛋白及血管形成因子表达变化可能是海绵状静脉畸形形成发展的重要因素。Ang-1表达减少可能参与海绵状静脉畸形的血管塑型障碍的发生。

脊髓海绵状血管畸形的研究进展

脊髓海绵状血管畸形是脊髓血管畸形的一种,约占所有脊髓血管病的5%-12%-（[1]）,其病理改变是紧密充填的血窦样良性血管瘤结构,内衬以血管内皮细胞-（[2]）。海绵状血管畸形多发生于脑及脑干,在脊髓内罕见,但随着MRI的普及,脊髓海绵状血管畸形的检出率明显增加-（[3-4]）,

Nd:YAG连续激光治疗颌面深部海绵状血管畸形的相关实验研究——Nd:YAG连续激光照射致兔面神经热效应的肌电研究

目的 观察不同剂量参数下Nd:YAG激光照射家兔面神经所致形态及支配肌功能改变。了解激光对面神经热效应的安全域为临床应用提供参考。方法 采用不同剂量组设计,观察28只家兔56侧面神经在各组Nd:YAG激光照射后神经升温状况、功能评价、面神经运动状况,支配肌肌电改变。结果 能量密度≤70Jcm2时Nd:YAG激光可致面神经轻度变性;术后3周支配肌功能基本恢复。能量密度≤140Jcm2时激光可致面神经中度变性,术后3周支配肌功能明显下降,6周基本恢复。能量密度为240Jcm2时激光致面神经不可逆损伤,面神经支配肌功能完全丧失。

超声引导下手术切除脑内型海绵状血管畸形

目的探讨术中超声引导下显微手术切除脑内型海绵状血管畸形的应用价值。方法回顾性分析15例脑内型海绵状血管畸形病例资料,使用术中超声定位和显影病变,辅助设计手术入路与监控切除程度。结果 15例脑内型海绵状血管畸形均全切除,术中超声定位病变准确,显影清晰。术后2例病人出现偏瘫加重,经康复治疗后肢体运动功能改善。13例病人无明显新发神经功能并发症。结论在手术切除脑内型海绵状血管畸形过程中,术中超声具有精准定位病变,正确指导设计手术入路和实时监控切除程度等特点,能有效保护正常脑组织,减少术后并发症。

手术联合Nd：YAG激光治疗眼周弥漫性海绵状血管畸形

目的评价手术联合Nd:YAG激光治疗眼周弥漫性海绵状血管畸形的有效性和安全性。方法自2003年1月至2006年5月共收治眼周弥漫性海绵状血管畸形患者14例,其中4例为手术后复发病例。年龄11～44岁;病程10个月～35a。均采用手术翻瓣联合Nd:YAG激光治疗的方法:先以外科手术翻瓣暴露静脉畸形病灶,术中应用连续Nd:YAG激光照射凝固瘤体病灶,然后切除缩小的瘤体组织,直接缝合创面。对于结膜下瘤体组织可直接照射,但须用棉片保护角膜。结果14例患者术后无眼睑及眼球运动功能障碍或切口大出血等并发症,经随访2～40个月,未见复发。结论手术联合Nd:YAG激光治疗眼周弥漫性海绵状血管畸形具有操作简便、组织损伤小、出血少、疗效确切、并发症少等优点,为弥漫性海绵状血管畸形的治疗提供了新途径。

以癫痫发作为主的脑内海绵状血管畸形的手术治疗

目的评估合并癫痫的海绵状血管畸形患者的手术治疗方法。方法采用回顾性研究,收集我科住院的合并癫痫的海绵状血管畸形患者27例,对行完整切除海绵状血管畸形病灶(包括病灶周边的胶质瘢痕层和含铁血黄素层)和完整切除海绵状血管畸形病灶+皮层热灼治疗患者的癫痫预后及其他相关因素进行比较。结果①完整切除病灶+皮层热灼术患者的癫痫预后明显好于仅完整切除病灶的患者(P=0.036)。②癫痫患病病程不足1年患者预后明显好于癫痫患病病程超过1年的患者(P=0.022)。③性别、年龄、病灶所在脑叶、癫痫发作形式、术前是否应用抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)及术后功能状态评分(Karnofsky Performance Status Scale,KPS)对癫痫预后无显著影响。结论对于合并癫痫的海绵状血管畸形患者应早期进行手术。术中应完整切除海绵状血管畸形病灶(包括病灶周边的胶质瘢痕层和含铁血黄素层),同时行皮层热灼术。

脑静脉畸形伴海绵状血管瘤3例

1病历摘要 （图1～2）男2例,女1例;年龄22～63岁;均以头晕头痛为首发症状。头颅CT检查：幕下少量出血2例,右顶叶片状略高密度影1例。头颅MRI检查3例：均见增粗的条索状静脉影,呈＂海蛇头＂征象;合并海绵状血管瘤（CM）2例。

脑多发海绵状血管畸形的手术治疗

目的脑多发海绵状血管畸形手术治疗报道少见,探讨脑多发海绵状血管畸形患者的临床特征及手术治疗效果。方法回顾分析39例手术治疗脑多发海绵状血管畸形病例,采用改良MRS评分对患者神经功能状态进行评估。配对T检验对术前与随访时MRS评分进行比较,用Pearson相关分析对年龄、病变数量、术前MRS评分等对预后的影响因素进行相关性分析。结果 1例小脑脚海绵状血管畸形患者术后出现不全性面瘫,1例桥脑病变患者术后出现肢体偏瘫,经治疗后均逐渐好转。平均随访29.5月,无再次出血患者。随访时16例(41%)患者神经功能状态较术前明显改善,23例(59%)较前无变化,无病情加重患者。经统计学分析,术前与随访时MRS评分比较P=0.01,有统计学意义。性别、年龄、首发症状距手术时间、病变数量、出血次数、随访时间与预后不相关。手术病变部位(P=0.02)及术前MRS(P=0.01)与预后相关。结论脑多发海绵状血管畸形患者行致病病变切除多数患者效果良好,手术病变部位及术前MRS是影响预后的相关因素。