消化道多发性息肉综合征的病理机制和表现及治疗

消化道多发性息肉综合征(PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、消化道息肉为主要临床表现的常染色体显性遗传性疾病。其病因可能与肝激酶B1(丝氨酸/苏氨酸激酶11)基因,脆性组氨酸三联体基因和p53基因密切相关。PJS除了消化道息肉可能发生恶变之外,还可伴发其他肿瘤。皮肤黏膜黑色素斑是PJS独有的特征,患者常常首诊于口腔科,其治疗方式有手术切除、冷冻、磨皮、电干燥和激光等,而息肉则以手术切除为主。PJS的癌变率较高,应尽早治疗并定期监测预防癌变。

多发性消化道息肉综合征

多发性消化道息肉综合征主要累及小肠、结肠的多发性息肉病，大部分与遗传相关，并有肠道外表现。病理类型可为腺瘤、错构瘤、增生性息肉、炎症性息肉、幼年性息肉，以错构瘤性、腺瘤性息肉综合症最为常见，分别以Peutz—Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）、家族性结肠息肉病（familial adefloma-tous polyposis，FAP）最为典型，现就PJS、FAP的定义、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后综述如下。