舌组织活检在系统性淀粉样变性诊断中的意义

目的:淀粉样变性是一种罕见的异质性疾病。中位生存期因累及脏器的不同而差异显著,诊断需要高度依赖病理,但是因为重要脏器活检困难,皮肤活检及骨髓活检诊断的阳性率较低,因此需要一种易于实施的、创伤较小的诊断方法,这对于明确诊断有重要意义。方法:回顾性分析2017至2023年就诊于首都医科大学附属北京朝阳医院,因怀疑系统性淀粉样变性累及其他器官行舌活检的36例患者的病历,收集其人口学信息、实验室检查结果、其他辅助检查结果及病理结果。统计并分析性别、年龄、病程、化疗次数、舌临床检查情况在怀疑为系统性淀粉样变性患者中的差异。计算舌活检总阳性率,应用Spearman相关性分析检验心肌酶异常、肾功能异常、血液轻链蛋白异常、超声心动图结果阳性、心脏磁共振结果阳性、舌质地(韧)、舌活动情况(受限)、舌周缘存在齿痕、肌酸激酶(血)、脑利尿钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)(血)值、电解质异常、β2微球蛋白(血)、骨髓细胞学浆细胞比例与舌活检结果的相关性。计算脂肪活检的阳性率并与舌活检结果、超声心动图结果进行比较。应用Logistic逐步回归分析舌活检结果的相关因素。结果:在36例患者中,多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)、原发性轻链型淀粉样变(primary light chain amyloidosis,pAL)、有临床意义的单克隆免疫球蛋白血症(monoclonal gammopathies of clinical significance,MGCS)的患者分别为19、9、8例。3种疾病患者的性别构成、年龄、病程和化疗次数差异均无统计学意义(均P>0.05)。舌质地(韧)、舌活动情况(受限)在3种疾病中的差异有统计学意义(P<0.05),而舌周缘存在齿痕在3种疾病中的差异无统计学意义(P>0.05)。舌活检总阳性率52.78%,Spearman相关性分析结果显示心肌酶异常(r=0.35,P<0.05)、超声心动图结果阳性(r=0.51,P<0.05)、舌质地(韧)(r=0.44,P<0.05)、舌活动情况(受限)(r=0.42,P<0.05)、BNP(血)值(r=0.43,P<0.05)与舌活检结果阳性成显著正相关;而舌周缘存在齿痕与舌活检结果阳性成显著负相关(r=-0.33,P<0.05)。脂肪活检结果显示脂肪活检的阳性率仅为25.00%,而舌活检结果的阳性率为50.0%。Logistic逐步回归结果提示心肌酶异常、舌质地(韧)是舌活检结果阳性的相关因素[优势比(odds ratio,OR)值分别为9.520、10.000,均P<0.05]。结论:对于怀疑淀粉样变累及心肌的患者,如出现舌的活动异常或质地改变,舌活检是最优选择,可协助早期明确诊断。

药物治疗系统性轻链型淀粉样变性的心血管毒性

近年来,系统性轻链型(AL型)淀粉样变性治疗药物的发展与应用极大改善了患者的生存率,但这些药物的相关副作用,特别是心脏毒副作用,严重影响了患者的生活质量及生存率。因此,预防与药物治疗相关的心血管毒性,监测心血管并发症并及时处理具有重要意义。本文就治疗AL型淀粉样变性的药物所致心血管不良反应作一综述。

临床医生应重视老年人心脏淀粉样变的诊断与处理

心脏淀粉样变(CA)是淀粉样蛋白错误折叠沉积于心肌细胞外基质所致的心脏疾病。CA好发于老年人,由于症状缺乏特异性且既往被认为是一种罕见病,老年CA患者极易被误诊和漏诊。近年来随着对该病诊断意识的提高及无创性影像学诊断方法的进步,诊断为CA的患者有所增加;治疗CA的药物研究也有重大突破,研发了多种特异性治疗药物。早期治疗可以防止淀粉样蛋白进一步沉积导致的器官损伤,从而改善老年CA患者预后。因此,临床医生应该充分了解老年CA患者的临床特征,重视老年CA的诊断及治疗。

心脏淀粉样变性的研究进展

错误折叠的可溶性蛋白在心脏中形成不溶性淀粉样物质并沉积所引起的疾病称为心脏淀粉样变性。早期心脏淀粉样变性不易诊断,且易被误诊。本文对心脏淀粉样变性的临床特点、诊断及治疗等研究进展进行阐述,旨在加深临床医师对心脏淀粉样变性的认识,从而更加快速、准确地诊断该疾病,改善患者预后。

冰冻切片免疫荧光石蜡切片免疫荧光石蜡切片免疫组织化学在系统性轻链型淀粉样变性肾病分型中的应用研究

目的 探讨冰冻切片免疫荧光(frozen-immunofluorescence,F-IF)、石蜡切片免疫荧光(paraffin-immunofluorescence,P-IF)和石蜡切片免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)在系统性轻链型淀粉样变性肾病分型中的应用。方法 选取2020年5月—2022年5月在贵州医科大学附属医院确诊的52例系统性轻链型淀粉样变性肾病患者,所有系统性轻链型淀粉样变性肾病样本均进行F-IF、P-IF和IHC标记染色,比较这3种病理检验方法对于系统性轻链型淀粉样变性肾病分型的效能。结果 52例患者经F-IF检测分型50例,分型率为96.1 5%;P-IF检测分型34例,分型率为65.38%;IHC检测分型36例,分型率为69.23%。F-IF检测的分型率高于P-IF、IHC分型率,差异有统计学意义(P<0.05)。F-IF检测中仅κ~+检出9例,仅λ~+检出38例,双阳性(强度差较大,提示分型)3例;未分型2例,均为阴性。P-IF检测中仅κ~+检出6例,仅λ~+检出27例,双阳性(强度差较大,提示分型)1例;未分型1 8例,其中双阳性(强度差较小,分型困难)6例,阴性1 2例。IHC中仅κ~+检出6例,仅λ~+检出25例,双阳性(强度差较大,提示分型)5例;未分型1 6例,其中双阳性(强度差较小,分型困难)4例,阴性1 2例。3种方法检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 相较于P-IF和IHC,F-IF对系统性轻链型淀粉样变性肾病的分型诊断更为准确,可以在临床上作为辅助诊断的手段,指导诊疗方案的制定。

原发性局限性膀胱淀粉样变性临床诊断与治疗

目的探讨原发性局限性膀胱淀粉样变性患者的诊断和治疗方法。方法结合文献对我院2013年12月收治的1例原发性局限性膀胱淀粉样变性患者的临床资料进行总结分析。结果本例患者行尿道膀胱诊断性电切术,术后恢复良好,随访18个月未见复发。结论原发性局限性膀胱淀粉样变性临床上罕见,多发于中老年男性,以无痛性全程肉眼血尿为主要临床症状,临床表现与膀胱肿瘤相似,易误诊为膀胱肿瘤,确诊需依据病理,主要治疗方式以手术治疗为主;有复发恶变的可能,术后需长期随访。

如何诊断和治疗系统性轻链型肾淀粉样变性

系统性轻链(AL)型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白,沉积于组织器官,造成组织损伤和器官功能障碍的疾病。常导致延误诊治。肾脏是AL型淀粉样变性最常受累及的器官之一,约7%的患者累及肾脏,约占我国继发性肾脏病的4%,早期发现、早期诊断和早期治疗该疾病,可改善患者预后。

系统性轻链型淀粉样变性肾损害的治疗进展

系统性轻链型淀粉样变性,简称AL型淀粉样变性,是因单克隆免疫球蛋白轻链过度表达形成致病性淀粉样蛋白沉积在组织器官,从而导致沉积部位损伤和衰竭的全身性疾病[1]。其临床表现多样,预后较差,可累及多个器官,肾脏(60%~70%)是最常受累的器官之一[2],慢性肾衰竭是各种慢性肾脏病持续进展的最终结局[3]。实现疾病早期诊断,血液和器官上的深度缓解,仍是治疗的关键。在着眼于患者血液学缓解和心脏损害恢复的同时,评估肾脏生存预后,减轻或逆转肾脏损害,降低患者肾功能进展至肾衰竭及透析的可能,有利于提高AL型淀粉样变性肾损害患者的长期生存质量,为后期治疗的开展创造条件。

喉淀粉样变性的诊断与治疗

喉淀粉样变性最常累及声门上区,而以室带受累最多,病变呈多灶性。临床表现呈隐袭性发展,声嘶是最常见症状。用刚果红染色是最经典、最具特异性的组化试验。治疗目标有二:①保证有足够的呼吸通道;②改善或恢复发音质量。

心脏磁共振组织追踪技术评估心肌淀粉样变性患者左心室应变情况及其诊断价值

【目的】探讨心脏磁共振组织追踪技术(CMR-TT)评估心肌淀粉样变性(CA)患者左心室应变情况及其诊断价值。【方法】选择2017年3月至2020年5月安康市中心医院收治的99例CA患者(观察组),另选取同时间段体检的68例健康志愿者为对照组。采用CMR-TT检测对照组与观察组患者的心功能参数[左心室舒张末期容积指数(LVEDVI)、每博输出量指数(SVI)、心肌质量指数(MMI)、左心室射血分数(LVEF)]、CMR-TT左心室整体应变参数[径向应变(RS)、纵向应变(LS)以及周向应变(CS)],采用Pearson分析左心室的整体应变参数与左心室射血分数(LVEF)的相关性,根据CMR-TT检测的LVEF大小将观察组患者分为A组(LVEF≥50%,n=57)和B组(LVEF<50%,n=42),比较A组与B组心功能参数、CMR-TT左心室整体应变参数,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),以ROC曲线下面积(AUC)判定整体RS、CS、LS对CA的诊断价值。【结果】观察组LVEDVI、MMI高于对照组,LVEF低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组左心室整体RS、CS、LS均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson分析显示,整体CS、LS、RS与LVEF均呈正相关(r分别为0.641、0.685、0.415,均P<0.05)。B组患者整体RS低于A组,B组患者LVEDVI、MMI、SVI、CS、LS高于A组,差异均有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析显示,整体RS、CS、LS对CA均具有一定的诊断价值,曲线下面积(AUC)分别为0.787、0.778、0.746(P<0.05)。【结论】CMR-TT可评估CA患者左心室应变特征,且整体应变参数RS、CS、LS对CA具有一定的诊断价值。

肠道淀粉样变性的临床表现及诊断挑战

淀粉样变性是一组异质性疾病,指异常纤维蛋白的细胞外沉积破坏了组织结构和功能。肠道受累是淀粉样变性的一种罕见表现,其临床表现不一,包括体重下降、慢性腹泻、腹痛、肠道出血或假性梗阻。内镜下的特点包括细颗粒状外观、糜烂、溃疡、黏膜脆性、结节样隆起或肿瘤样病变。偏光显微镜下结肠黏膜固有层中淀粉样沉积物的刚果红染色呈绿色双折射是淀粉样变性的诊断特征。该综述旨在全面讨论目前有关淀粉样变性的文献,以阐明肠道淀粉样变性的临床表现、诊断及诊断上的挑战。

淀粉样蛋白PET脑成像在阿尔茨海默病诊疗中的价值

阿尔茨海默病是最常见的神经退行性疾病,我国患病人数居全球首位,严重危害老年人健康,家庭照护和社会经济负担巨大。β-淀粉样蛋白PET脑成像技术可在分子水平无创、精准评估阿尔茨海默病患者脑内β-淀粉样蛋白沉积情况,是早期精准诊断及疗效评估的重要方法。

心肌淀粉样变性诊断和治疗研究进展

心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)曾一度被认为是罕见疾病。近年来,随着临床医学与医学影像的发展,对于CA的认识有了明显提高。心肌淀粉样变性预后差,早期发现,早期治疗是提高生存期的关键。因此,加强对心肌淀粉样变性的认识及其诊治进展的研究,对提高CA的防治具有重要意义。本文综述了近年来心肌淀粉样变性诊断、治疗研究的新进展。

超声心动图诊断模型在鉴别心肌淀粉样变性与其他原因所致心肌肥厚中的应用

目的采用LASSO回归整合多种超声参数建立诊断模型,探讨其对心肌淀粉样变性(CA)与其他心肌肥厚疾病的鉴别诊断价值。资料与方法纳入11例CA左心室增厚、27例非CA左心室增厚以及22例心肌正常的受试者(对照组)。比较3组间左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内径、左心房前后径、左心室射血分数(LVEF)、左心室室壁厚度、E/e’、E/A等超声参数的差异。通过LASSO回归建立积分模型,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价其对CA和非CA左心室增厚的鉴别诊断效能。结果与非CA左心室增厚组及对照组比较,CA左心室增厚组的左心室舒张末期内径较小[(39±3)mm比(44±6)mm、(46±4)mm],LVEF较低[56.0%(50.5%,65.2%)比65.6%(61.6%,74.7%)、68.8%(64.2%,72.8%)],E/e'较高[18.9(15.0,27.2)比13.3(9.1,17.2)、9.4(8.4,11.5)],差异均有统计学意义(P均<0.05)。将上述常规超声心动图参数纳入LASSO回归建立积分模型,鉴别CA左心室增厚和非CA左心室增厚的ROC曲线下面积为1.000(95%CI 1.000~1.000),最佳阈值为-0.702,特异度、敏感度均为100%。结论通过LASSO回归建立的超声积分模型可鉴别CA与非CA左心室肥厚。

AL型肾淀粉样变性治疗进展

肾淀粉样变性在血液学[1]归于＂副蛋白血症伴发的肾损害＂,后者还有冷球蛋白血症伴发的肾损害和轻链沉积症;在组织学上则属于＂肾小球内细胞外基质中有细纤维结构沉积物的疾病群＂。AL型肾淀粉样变性是一种特殊的类型,包括原发性和多发性骨髓瘤（MM）伴发,

舌活检在原发性系统性淀粉样变性病诊断中的价值

目的探讨原发性系统性淀粉样变性病的临床表现及舌组织活检对其诊断的价值。方法总结分析1992年5月至2003年6月31例系统性淀粉样变性病患者舌的临床特征及病理组织学特点。结果原发性系统性淀粉样变性病患者舌的临床表现有肿大、点状出血及口干,其中29例舌活检有淀粉样物质沉积。结论原发性系统性淀粉样变性病中舌为好发部位之一,舌活检对其诊断具有一定的意义。