X-连锁淋巴细胞异常增生症2例报告并文献复习

目的:通过报告一家系中2例X-连锁淋巴细胞异常增生症(X LP)患儿,对X LP临床表现及诊断等进行初步研究。方法:根据患者的病史、症状、血清学检查、肝脏及肠系膜淋巴结活组织病理检查结果,结合文献进行综合分析。结果:两患儿兄1岁2个月,弟1岁5个月发病,以发热起病,继而出现淋巴结、肝脾肿大,肝功能受损,肝脏穿刺病理检查提示E B病毒(±),淋巴结活检为慢性淋巴结炎伴有E B病毒感染。两患儿入院后均给予抗病毒、抗感染治疗及化学治疗,但病情均无缓解,逐渐出现进行性贫血、肝功能衰竭、肝性脑病,在起病40d左右死于多器官功能衰竭。两兄弟均诊断为慢性E B病毒活动性感染,X LP。结论:两兄弟最终死于E B病毒感染引起的一种少见的通常是致命的遗传性疾病———X LP。

X-连锁淋巴细胞异常增生症研究进展

X-连锁的淋巴细胞异常增生症（XLP）是一种少见、致命的T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,属于伴性家族遗传病,其发病率为每10万人1～3人.XLP可于任何年龄起病,目前报道的发病年龄多小于41岁[1],1岁以内小年龄儿童起病者多见,病死率为75%,且多数死于10岁前.XLP患者对EB病毒高度易感,对其他疱疹病毒免疫反应正常.

X连锁淋巴细胞异常增生症死亡1例

1案例 1.1简要案情 陈某,男,14个月,因＂发热5 d,发现腹胀伴腹泻2 d＂至某三级医院就诊,医院拟＂急性腹膜炎、腹胀原因待查＂收住院。入院后辅助检查示：肝功能严重异常,血清总蛋白明显降低（总蛋白38g/L,白蛋白21.0g/L）,外周血白细胞明显增高（30.9×10^9/L）,淋巴细胞比例增高（63.5%）,血小板减少（37×10^9/L）,

X-连锁的淋巴细胞异常增生症1例

X-连锁的淋巴细胞异常增生症（XLP）是一种少见的致命的性染色体连锁的遗传免疫缺陷病，多为男性发病，患者对EB病毒高度易感，在感染EB病毒后，临床症状重，预后差。正常情况下，EB病毒主要感染人类B淋巴细胞，感染和复制的部位多发生在唾液腺和口咽的上皮细胞。对于免疫系统正常的人，EB病毒的感染通常发生在儿童时期，隐形感染多见，可在血液中发现病毒抗体，

X-连锁的淋巴细胞异常增生症(XLP)

X-连锁的淋巴细胞异常增生症 (X- linked lymphoproliferative disease,XL P)为 6种 X-连锁的免疫缺陷病之一 ,由于Xq2 5突变使患者对 EB病毒感染不能产生有效的免疫应答能力 ,而引起淋巴细胞增生。 XL P的临床表现形式多样 ,包括暴发性 IM、丙种球蛋白异常、恶性淋巴瘤、再生障碍性贫血等。造血干细胞移植或骨髓移植是目前唯一能治疗 XL P的方法。目前已克隆出一个与 XL P相关的基因 SH2 D1A(DSHP) ,其编码的蛋白质 SAP能与 SL AM(CDw15 0 )相互作用而调节 B细胞增殖。推测 XL P的发病机制是由于遗传缺陷导致 EBV感染后 TH1和

X-连锁淋巴细胞异常增生症误诊1例

X-连锁淋巴细胞异常增生综合征(X-1inked lymphoproliferative syndrome,XLP)是一种罕见的致命性染色体连锁的遗传免疫缺陷病,发病率为1/100万人,可于任何年龄发病,但常见于儿童及青少年,1岁以内幼儿最为常见,预后极差,病死率高达75%[1]。由于XLP临床表现复杂多样,缺乏特异性实验室检查指标,病程进展迅速而极易漏诊误诊。现报道XLP误诊1例,以供临床参考。

X-连锁淋巴细胞异常增生症1例

X-连锁淋巴细胞异常增生症是一种罕见X连锁原发性免疫缺陷疾病。该文报道了1例X-连锁淋巴细胞异常增生症以及家系基因。

X-连锁淋巴细胞异常增生症4例临床特点与基因突变分析

目的总结X-连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）病例的临床特点、基因突变及其家系特点等。方法回顾性总结2010年9月至2013年6月在北京儿童医院诊治的4例XLP患儿的临床资料，检测6类免疫缺陷基因突变位点，并回顾文献。结果4例患儿均为〈5岁男童，以发热起病。入院后予更营洛韦抗病毒、血浆、丙种球蛋白营养支持、激素抑制炎性反应等治疗，其中3例患儿呈暴发性或致死性传染性单核细胞增多症（FIM）表现，终死于EB病毒（EBV）相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH），发病后的生存时间为20d左右；1例合并EBV相关HLH、药物超敏反应综合征，经治疗好转出院。2例有兄弟、表兄弟夭折家族史。4例患儿EBV-CAIgM、EBVDNA均呈阳性，且DNA拷贝数均〉108拷贝／L。经6类免疫缺陷基因DNA序列测定分析均明确有SH2D1A基因突变，但位点不同。其中3例患儿的母亲均为与患儿相同的SH2D1A基因突变携带者。结论XLP男童在婴幼儿发病，多有家族史，临床上常表现为FIM，易并发HLH，表现为SH2D1A基因突变，预后差。临床上怀疑者应尽早行免疫缺陷基因突变分析检查，早诊早治。

X连锁淋巴组织细胞异常增生症研究进展

X连锁淋巴组织细胞异常增生症（X-linked lymphopro-liferative disease,XLP）是一种罕见的先天性免疫缺陷病,1975年被正式命名为X-连锁的淋巴细胞异常增生症（X-linked lymphoproliferative disease,XLP）。XLP最常见的临床表型包括暴发性或致死性传染性单核细胞增多症（fulminant or fetal infectious mononucleosis,FIM）、免疫球蛋白异常血症和（或）恶性淋巴瘤。

小儿肝移植术后肠梗阻病因鉴别及预后分析

目的分析儿童肝移植术后肠梗阻的原因及预后,探讨肠梗阻病因的提示性因素。方法对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2013—2018年接诊的30例儿童肝移植术后肠梗阻患者的临床资料进行回顾性分析。结果肝移植术后肠梗阻病因包括:移植后淋巴增生异常(posttransplant lymphoproliferative disorder,PTLD)8例,医源性胃肠道穿孔5例,粘连性肠梗阻10例,膈疝2例,自发性腹膜炎5例。30例中15例接受剖腹探查手术。总体生存率73.33%,死亡8例,其中PTLD 4例,医源性胃肠道穿孔3例,自发性腹膜炎1例;距离肝移植术平均时长PTLD为(13.4±10.5)个月,粘连性肠梗阻为(3.14±3.18)个月,自发性腹膜炎为(6.00±6.16)d;医源性胃肠道穿孔为(8.00±4.18)d。通过发病病因时间来预测术后3个月以内和3个月以后发生的肠梗阻:受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线下面积(area under curve,AUC)为1.000(P<0.0001);通过发病时间预测PTLD和粘连性肠梗阻的AUC为0.856(P=0.011)。结论PTLD和胃肠道穿孔是肝移植术后肠梗阻最常见原因,也是重要的致死原因,不同的发生时间对于病因有一定提示作用。

以炎症性肠病为临床表型的2型X连锁淋巴组织细胞异常增生症一例报道并文献复习

目的总结2型X连锁淋巴组织细胞异常增生症(XLP-2),特别是以炎症性肠病(IBD)为临床表型的病例的临床特征。方法回顾性分析2021年5月广州医科大学附属第三医院消化内科收治的1例以IBD为首发表型的XLP-2患者的临床特征及诊治过程,并以"X-linked lymphoproliferative syndrome type 2"、"X-linked inhibitor of apoptosis protein deficiency"、"hemophagocytic syndrome"、"X连锁淋巴组织细胞异常增生症"、"X连锁凋亡抑制因子缺陷"、"噬血细胞综合征"为检索词,分别在PubMed、中国知网、万方数据库检索2006年1月至2021年10月的文献,纳入诊断为XLP-2的病例进行复习总结。结果纳入90篇文献共215例患者。男性207例,女性8例;诊断年龄0~14岁的患者占85.1%(183/215)。临床表型主要包括噬血细胞综合征119例(55.3%)、脾大58例(27.0%)、IBD56例(26.0%)。以IBD为临床表型的患者共56例。男性52例,女性4例;发病年龄(范围)6.4(0~31.0)岁,IBD诊断年龄(范围)9.1(0~31.0)岁,XLP-2诊断年龄(范围)10.8(0~41.0)岁。克罗恩病49例,溃疡性结肠炎1例,未确定分型6例。X连锁凋亡抑制因子(XIAP)基因突变类型中,无义突变26例,错义突变22例,缺失突变8例。治疗方面,采用造血干细胞移植25例(44.6%),糖皮质激素8例(14.3%),免疫抑制剂11例(19.6%),生物制剂27例(48.2%),使用2种及以上生物制剂共18例(32.1%)。随访35例,时间(范围)8.46(0.11~34.00)年,存活32例,死亡3例。结论XLP-2是一种X染色体隐性遗传病,多见于男性和儿童,IBD为常见的表型之一。以IBD为表型的XLP-2患者大多接受多种药物治疗,具有难治性特点且易发生诊断延迟,早期基因检测对XIAP基因缺陷疾病的鉴别诊断及早期治疗具有重要意义。

腹部Castleman病的临床诊疗经验及文献分析

Castleman病是一种罕见、良性、血供丰富的淋巴组织增生异常性疾病，临床上常表现为病因不明的淋巴组织肿块。Casdeman病临床上分为两类：（1）单中心或局限性（透明血管型，hyalinevascular type，HV）；（2）多中心或全身性（浆细胞型，plasma．celltype，PC）。Castleman病多发生于纵隔内，而腹部发病率极低。由于其临床表现复杂多样，因此误诊和漏诊的发生率较高。我们报道两例术前误诊为腹腔肿瘤的Castleman病患者，其手术疗效满意，现结合国内外最新的文献报道进行分析、总结如下。

缺乏套细胞区的儿童滤泡性淋巴瘤一例并文献复习

目的 探讨儿童滤泡性淋巴瘤（PFL）的临床病理特征及发生机制,以提高对PFL的认识和病理诊断水平.方法 患儿,男性,10岁,不明原因右颈部淋巴结肿大（直径1.5 cm）,手术切除;结合临床表现、组织病理学、免疫组织化学及基因重排检测与分析,并复习相关文献对缺乏套细胞区PFL的病理形态发生机制进行探讨.结果 显微镜下淋巴细胞呈弥散增生,可见较多不规则或地图样分布略显浅染的区域,未见套细胞区;组织学呈高级别;PCR-IgH基因重排检测阳性,TCRγ-,EBER原位杂交阴性.结论 缺乏套细胞区的PFL较为少见,病理形态特殊,其发生机制仍有待进一步深入研究.

X-连锁淋巴增殖性疾病分子机制和诊治进展

X-连锁淋巴组织细胞异常增生症（XLP）是一种少见、致死性强的原发性免疫缺陷病。XLP在男性人群中的发病率约为（2-3）/106。XLP可以被分为2型：SH2D1A基因突变所致的XLP-1型和XIAP基因突变所致的XLP-2型。XLP临床表现多样，常由EB病毒（EBV）感染所诱发。由于XLP-1型和XLP-2型发病机制不同，临床表现亦有所差异，但总体预后均较差。异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是XLP目前唯一治愈手段，移植前噬血细胞综合征（HLH）的缓解状态是决定预后的关键因素。笔者拟就XLP的分子机制、临床表现及诊疗等的研究进展进行综述。

炎症性肠病相关噬血细胞综合征的研究进展

炎症性肠病(IBD)是噬血细胞综合征(HLH)发生的危险因素。病因分型中,IBD可以与HLH同属一种原发性免疫缺陷疾病,如2型X连锁淋巴组织细胞异常增生症(XLP-2),也可以是继发性HLH的触发因素。目前有关IBD相关HLH的病例逐渐增多,这类情况下出现的HLH与IBD的诊疗非常复杂,因为一开始出现的HLH症状可能被认为是感染或是IBD疾病本身的恶化,疾病的延迟诊断会导致治疗不及时,最终可能解释HLH的高病死率。因此,这文对IBD相关HLH的研究进展进行综述,详细对此类人群的发病特征、机制、治疗及预后等方面进行总结分析,旨在为IBD合并HLH的诊疗管理提供思路与线索。