结肠髓样癌2例临床病理观察

目的探讨结肠髓样癌的临床病理学及分子遗传特征,诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析2例结肠髓样癌,总结其临床、组织学、免疫表型、微卫星不稳定状态及B-RAF基因突变EBER原位杂交,并结合相关文献进行讨论。结果 2例患者均为女性,年龄分别为81、87岁,发生部位均位于回盲部。组织学上,2例病变形态相似,肿瘤细胞呈实体条索状、巢状排列;癌细胞较大,圆形、卵圆形或多边形;可见嗜酸性胞质,核大,核仁明显,可见囊胞状核。肿瘤间质内大量淋巴细胞浸润。免疫组化示肿瘤细胞不表达肠源性标记CDX2、CK20,错配修复蛋白MLH1/PMS2(-),MSH2/MSH6(+),分子检测B-RAF基因V600E突变。EBER均(-)。结论结肠髓样癌是一种罕见的肠道低分化上皮性肿瘤,具有相对独特的组织学、免疫表型及分子遗传学特征。与肠道其他低分化或未分化肿瘤相比,结肠髓样癌具有相对较好的预后。