Notch3/DLL4信号通路对颈部淋巴水囊瘤后淋巴管发育的影响

目的:探究Notch3/DLL4信号通路对颈部淋巴水囊瘤(CH)后淋巴管成熟发育的影响。方法:选取C57BL/6小鼠和C57BL/6背景Notch3基因敲入小鼠,将两种小鼠分为正常组(对照组)和Notch3基因敲入组(突变组)。选取F2代小鼠处死,取小鼠颈部淋巴结分别进行HE染色、Masson染色、RT-qPCR、Western blot、免疫组化检测。结果:HE及Masson染色结果显示,与对照组比,突变组小鼠的淋巴结构被显著破坏,细胞纤维化严重。RT-qPCR结果显示,与对照组比,突变组小鼠淋巴结中DLL4、Hes1和VEGFR3 mRNA表达显著下降(P<0.05)。Western blot结果显示,与对照组比,突变组小鼠淋巴结中DLL4、Hes1和VEGFR3蛋白表达显著下降(P<0.05)。免疫组化结果显示,与对照组相比,突变组小鼠淋巴结中DLL4、Hes1、Ang2、VEGFA和VEGFR3染色较浅,蛋白表达水平下降(P<0.05)。结论:Notch3/DLL4信号通路能够调控小鼠颈部CH的形成,其机制可能与淋巴管发育有关。

超声检测颈部透明层增厚及胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性及妊娠结局分析

目的:探索超声检测颈部透明层(NT)增厚、胎儿淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常以及妊娠结局的相关性。方法:选取医院收治的64例CCH孕妇,均进行超声检查,根据超声结果选择性进行产前介入治疗,分别行全基因组染色体微阵列分析(CMA)或染色体核型检测,分析CCH孕妇的基因芯片、染色体检测结果及妊娠结局。结果:64例孕妇经产前超声检查,均确诊为CCH,测量胎儿NT厚度均≥2.5 mm,平均厚度为(5.43±1.19)mm。64例孕妇中33例胎儿NT值2.5~3.0 mm,19例胎儿NT值3.1~3.5 mm,12例胎儿NT值>3.5 mm,NT值>3.5 mm的不良妊娠结局高于NT值3.1~3.5 mm和2.5~3.0 mm,差异有统计学意义(x^(2)=3.651,x^(2)=2.459;P<0.05)。64例孕妇38例胎儿染色体异常(1例因骶尾段脊柱裂引产,37例终止妊娠);8例基因芯片异常(1例经阴道分娩,健康,1例自然流产,5例终止妊娠);18例胎儿经染色体、芯片检查均未发现异常(8例经超声检查未见异常者且均为活产,1例自然流产,1例死胎,6例选择终止妊娠,2例活产)。结论:尽早对CCH孕妇进行胎儿超声NT值检测,并对于异常者结合染色体、基因分析综合判断,可对妊娠结局起到预判。

胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析

目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2～25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner's综合征(31例,33.7%),其次为18三体(24例,26.1%)、21三体(17例,18.5%),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。

86例胎儿淋巴水囊瘤超声表现及预后分析

目的：通过对比86例胎儿淋巴水囊瘤的超声表现及妊娠结局，进一步深入分析胎儿淋巴水囊瘤的产前诊断思路及预后判断。方法：对2002年1月～2005年12月在我院行产前超声检查发现的86例胎儿淋巴水囊瘤孕妇进行随访，记录产后新生儿复查情况或引产者的相关尸检结果。结果：86例孕妇中，淋巴水囊瘤自行消失的有6例，合并染色体异常的有9例，继续妊娠至产后新生儿行外科治疗的有12例。结论：胎儿淋巴水囊瘤在遗传性超声中具有重要意义，且不同类型的淋巴水囊瘤，超声表现不同，预后亦不同。

孕早期胎儿NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性分析

目的研究孕早期胎儿颈项透明层(NT)值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性。方法回顾2015年7月-2017年10月期间在我院进行早孕期超声检查的8125例孕妇临床资料,对NT值≥2.5mm胎儿的孕妇进行随访,统计胎儿先天性发育异常发生率,并分析其与NT值厚度的关系。结果8125例孕妇NT值阳性率为3.71%;302例NT值异常胎儿中,最终有168例被诊断为先天性发育异常,先天性发育异常发生率为55.69%;不同NT异常厚度胎儿先天性发育异常发生率比较具有显著的差异(P<0.05),随NT厚度的增加,先天性发育异常的发生率越高。结论NT检查可以作为早孕期胎儿筛查的重要手段,NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常具有相关性。

胎儿淋巴水囊瘤的超声诊断价值

目的探讨超声诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤(NCH)的临床价值。方法对42412例孕16～39周孕妇行超声检查。结果检出NCH10例,瘤体最小10mm×8mm×5mm,最大125mm×86mm×130mm;位于颈部7例,背部1例,上肢1例,头部、颈部及胸部连片1例;并发胸腔积液2例,腹腔积液1例,皮下水肿1例,羊水过少2例。结论孕早期超声探查可诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤。

孕早期淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析

目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果 29例胎儿中,共有21例(72%)胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例(76%)异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

胎儿颈部淋巴水囊瘤与染色体核型异常的关联分析

目的通过对12L45例胎儿颈部淋巴水囊瘤的超声表现及染色体核型，进一步深入分析胎儿颈部淋巴水囊瘤的产前诊断思路及预后判断，以指导具体临床咨询和处理。方法对2006年8月～2011年7月在南京医科大学附属苏州医院行产前超声检查发现的128例胎儿颈部淋巴水囊瘤孕妇进行遗传咨询、产前诊断、随访，记录产后新生儿复查情况或引产者的相关尸检结果。结果进行胎儿染色体核型分析的45例中有23例染色体核型异常，20例为45，XO（Turner综合征），占86．95％，其中嵌合型2例，分别为45，X／46，X，-Y＋r（Y），45，X／46，XY（大Y）；另有3例异常染色体核型分别为47，xY＋18（18-三体综合征），47，xY＋2l（21-三体综合征），46，XX，7q＋。随访16例染色体核型正常及1例羊水培养失败的孕妇，9例颈部淋巴水囊瘤增大（包括1例羊水培养失败），1例胎儿发展成全身水肿，1例心脏超声检查提示胎儿心脏复杂畸形，均予引产。共有6例出生，其中3例B超随访发现颈部淋巴水囊瘤自行消失，随访至新生儿，一般隋况好。另3例产后新生儿行外科治疗后现体健。结论超声对于发现胎儿颈部淋巴水囊瘤具有重要意义，早期超声胎儿染色体筛查结合胎儿染色体核型分析对于胎儿颈部淋巴水囊瘤的临床处理具有较准确的指导意义。

彩色多普勒诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤1例

胎儿颈部淋巴水囊瘤,又称颈部水囊状淋巴管瘤、胎儿颈部淋巴囊肿,是指存在于胎儿颈部周围的以囊性包块为主要表现的水肿性胎儿畸形。囊性包块可单囊或多囊、囊壁可厚可薄,由于胎儿淋巴系统发育异常使颈部淋巴液回流障碍,导致淋巴管瘤样扩张,或全身的非免疫性水肿,较为罕见,发病率为1/6000[1]。超声检查是目前产前诊断最有效的手段之一,超声对于孕中。

妊娠12周超声诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤1例

胎儿染色体异常指胎儿细胞内遗传物质载体染色体数目与结构的异常,是造成不良妊娠结局的重要原因之一。染色体数目异常包括非整倍体及整倍体异常;结构异常包括染色体缺失、易位、倒位、插入等。非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常,主要包括21-三体综合征（Downs综合征）,18-三体综合征及45,XO（Turner综合征）等。近年随着超声仪器的开发改进及医师水平的不断提高,产科超声检查在染色体异常胎儿的诊断中发挥着重要作用[1]。1病历摘要孕妇,29岁,孕12周,孕2产1。

胎儿全前脑并颈部淋巴水囊瘤1例

孕妇,26岁,孕25周＋6 d。无先天畸形家族史,在我院进行常规产前超声检查,采用东芝Aplio500彩色多普勒超声诊断仪,二维超声扫查后再对胎儿颜面部及颈部进行实时三维扫查。胎儿超声显示：（1）双顶径4.60 cm,头围17.90 cm,头颅近似柠檬形,脑中线消失,颅骨内仅见单脑室,两侧丘脑融合,无胼胝体,无透明隔,无第三脑室（见图1）;（2）双眼间距较近,眼眶间距0.60 cm,右眼距0.90 cm,

28例胎儿颈部淋巴水囊瘤预后分析

目的提高对早中孕期胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)预后的认识。方法回顾性分析28例CCH患者的临床资料,跟踪随访并记录妊娠结局。结果 60.7%的患者进行NT超声检查时得到确诊。89.3%的CCH有分隔,10.7%无分隔。46.4%CCH合并全身软组织水肿,21.4%合并心脏畸形。14例患者接受了胎儿染色体检查,其中8例(57.1%)确诊为染色体非整倍体异常,2例为染色体片段微重复,4例CCH胎儿染色体核型结果正常。22例(78.6%)选择终止妊娠,5例(17.8%)足月分娩,1例继续妊娠严密随访中。2例新生儿颈部未见异常,3例新生儿颈部均有水囊瘤,最大者约7.0cm×6.0cm×4.0cm,其中2例在出生后6个月左右消退,无需手术治疗,1例失访。目前足月分娩可随访的4例中,婴儿最小者3个月,最大者15个月,电话随访尚未发现异常。结论早中孕期CCH胎儿染色体异常的发生率较高,与水肿及心脏畸形密切相关。

中晚孕胎儿颈部淋巴水囊瘤的超声诊断

目的:探讨超声检查对诊断中、晚孕胎儿颈部淋巴水囊瘤的作用。方法:回顾分析产前系统超声检查诊断的8例中、晚孕胎儿颈部淋巴水囊瘤的声像图特点。结果:8例均为有分隔水囊瘤;7例发生于颈部,1例发生于腋下;1例为宫内死胎;25%为单纯性囊肿,75%伴合并症。结论:胎儿颈部淋巴水囊瘤常伴多种畸形,超声检查对本病筛查具有重要价值。

中晚期妊娠胎儿淋巴水囊瘤的超声诊断

目的:探讨超声诊断中晚期妊娠胎儿淋巴水囊瘤的作用。方法:回顾性分析产前系统超声检查诊断的8例中晚期妊娠胎儿淋巴水囊瘤的声像图特点。结果:8例胎儿淋巴水囊瘤均为有分隔水囊瘤,7例发生于颈部(1例为宫内死胎),1例发生于腋下,其中单纯性囊肿2例(25%),伴并发症6例(75%)。结论:胎儿淋巴水囊瘤常伴多种畸形,超声对本病筛查具有重要价值。

超声诊断胎儿淋巴水囊瘤1例

孕妇，24岁，孕18周，孕2产0，自然流产1次。产前常规超声检查：双顶径41mm，股骨长径24mm，最大羊水池深44mm，透声好，胎心、胎动好。胎儿头颈背侧可见多房囊性回声，范围约33mm×24mm×13mm，囊壁厚约5mm（图1，2）。超声提示：宫内单活胎，胎儿枕部及颈部囊性包块（考虑胎儿淋巴水囊瘤）。引产后病理诊断：胎儿水囊状淋巴管瘤。

超声诊断胎儿头颈部淋巴水囊瘤1例报告

1病历摘要患者女,26岁,孕1产0,停经19周。自述身体健康,孕妇及其丈夫均无传染病、家族遗传病史及不良嗜好,无药物流产及自然流产史,属于有准备自然受孕,服用叶酸2个月。孕期有轻微恶心、呕吐、嗜睡,无阴道出血、腹痛等不适。停经12周做常规孕检及彩超,未发现明显异常。但未行早期唐筛NT检查。常规产前超声检查报告如下：胎儿超声测值：双顶径3.8 cm,头围15 cm,腹围14.5 cm,肱骨长1.8 cm,

1例颈部淋巴水囊瘤并全身水肿胎儿的二维超声诊断报告

本研究探讨二维超声诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤的准确性。

关于1例患有部分性葡萄胎合并双侧巨大卵巢黄素囊肿及胎儿胸腺淋巴水囊瘤孕妇的诊治报告

胎儿纵膈水囊瘤是一种常见的胎儿肿瘤,该病常与染色体异常同时出现。笔者通过对1例患有部分性葡萄胎合并双侧巨大卵巢黄素囊肿及胎儿胸腺淋巴水囊瘤孕妇进行引产的病案予以报告和分析,探讨如何对此类患者进行预后判断和优生干预。

胚胎透明层增厚发展为胎儿淋巴水囊瘤1例

1临床资料患者,女,32岁,孕2产1,孕9周因先兆流产入院行常规超声检查,超声所见:子宫增大,宫内见一个大小约45mm×32mm的孕囊,囊壁光整,囊内胚胎长约24mm,可见胎心搏动,胚胎颈项透明层(NT)厚4mm。