新生儿淋巴管畸形7型1例

新生儿淋巴管畸形7型是一种常染色体显性遗传病,以淋巴水肿为主要表现,严重者可出现非免疫性胎儿水肿、导致围产期死亡。本文报道1例淋巴管畸形7型新生儿,以生后呼吸困难、双侧胸腔积液、全身水肿为主要表现,基因检测发现EPHB4基因变异,经保守治疗后好转出院,1岁7月龄随访时生长发育与同龄儿相仿。