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少突胶质细胞瘤中PTEN基因突变和10q染色体的杂合性缺失分析
被引量:
3
1
作者
何杰
汪万英
+2 位作者
徐杰
Hoang-Xuan Khe
Sanson Marc
《解剖学报》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第3期275-278,共4页
目的 探讨PTEN基因突变和 10q染色体的杂合性缺失 (LOH)在少突胶质细胞瘤发生和发展中的意义。 方法 以 5 5例少突胶质细胞瘤和混合性胶质细胞瘤为研究对象 ,PCR扩增PTEN基因所有 9个外显子 ,其产物经变性梯度凝胶电泳 (DGGE)后 ,DN...
目的 探讨PTEN基因突变和 10q染色体的杂合性缺失 (LOH)在少突胶质细胞瘤发生和发展中的意义。 方法 以 5 5例少突胶质细胞瘤和混合性胶质细胞瘤为研究对象 ,PCR扩增PTEN基因所有 9个外显子 ,其产物经变性梯度凝胶电泳 (DGGE)后 ,DNA序列分析检测PTEN基因突变。应用不同颜色荧光标记 10q微卫星标志物引物 ,PCR扩增后 ,其产物在自动测序仪上进行聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,用GeneScan软件分析LOH。 结果 2 5 5例有PTEN基因突变 ,1例是PTEN的第 9外显子的 2 0号T碱基缺失导致终止密码 35 1易位至 347,另 1例在 139位发生C到A的转换 ,使得Phe变成Leu。 2 3 5 5 (4 2 % )例出现染色体 10q的LOH ,其中 15 / 5 5例位于 10q2 3,3(D10S5 4 1) ,其为PTEN基因位点 ,12 / 5 5例 10q微卫星标志物位点完全缺失。 结论 在少突胶质细胞瘤中PTEN突变较少见 ,而 10qLOH较频繁 ,尤其在恶性度高的少突胶质细胞瘤中表现明显 ,提示 10qLOH与少突胶质细胞瘤恶性进展有关 ,且
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关键词
少突
胶质
细胞
瘤
PTEN基因
基因突变
10q染色体
杂
合性
缺失
混合性胶质细胞瘤
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职称材料
题名
少突胶质细胞瘤中PTEN基因突变和10q染色体的杂合性缺失分析
被引量:
3
1
作者
何杰
汪万英
徐杰
Hoang-Xuan Khe
Sanson Marc
机构
蚌埠医学院病理学教研室
蚌埠医学院附属医院病理科
中山大学中山医学院解剖学教研室
法国国家健康和医学研究院INSERMU.
出处
《解剖学报》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第3期275-278,共4页
基金
安徽省自然科学基金资助项目 ( 0 0 0 44 3 0 2 )
2 0 0 1年安徽省优秀青年科学基金资助项目
文摘
目的 探讨PTEN基因突变和 10q染色体的杂合性缺失 (LOH)在少突胶质细胞瘤发生和发展中的意义。 方法 以 5 5例少突胶质细胞瘤和混合性胶质细胞瘤为研究对象 ,PCR扩增PTEN基因所有 9个外显子 ,其产物经变性梯度凝胶电泳 (DGGE)后 ,DNA序列分析检测PTEN基因突变。应用不同颜色荧光标记 10q微卫星标志物引物 ,PCR扩增后 ,其产物在自动测序仪上进行聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,用GeneScan软件分析LOH。 结果 2 5 5例有PTEN基因突变 ,1例是PTEN的第 9外显子的 2 0号T碱基缺失导致终止密码 35 1易位至 347,另 1例在 139位发生C到A的转换 ,使得Phe变成Leu。 2 3 5 5 (4 2 % )例出现染色体 10q的LOH ,其中 15 / 5 5例位于 10q2 3,3(D10S5 4 1) ,其为PTEN基因位点 ,12 / 5 5例 10q微卫星标志物位点完全缺失。 结论 在少突胶质细胞瘤中PTEN突变较少见 ,而 10qLOH较频繁 ,尤其在恶性度高的少突胶质细胞瘤中表现明显 ,提示 10qLOH与少突胶质细胞瘤恶性进展有关 ,且
关键词
少突
胶质
细胞
瘤
PTEN基因
基因突变
10q染色体
杂
合性
缺失
混合性胶质细胞瘤
Keywords
PTEN gene
Mutation
Chromosome 10 q
LOH
Oligodendroglioma
分类号
R730.264 [医药卫生—肿瘤]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
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1
少突胶质细胞瘤中PTEN基因突变和10q染色体的杂合性缺失分析
何杰
汪万英
徐杰
Hoang-Xuan Khe
Sanson Marc
《解剖学报》
CAS
CSCD
北大核心
2003
3
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职称材料
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参考文献
引证文献
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