微单倍型遗传标记研究新进展及其在法医混合DNA分析中的应用

微单倍型是2013年被引入法庭科学领域的一类新型遗传标记。由于其遗传多态性优于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)遗传标记,且不像短串联重复序列(short tandem repeat, STR)遗传标记一样受到影子峰的干扰,微单倍型在法医混合DNA分析中具有显著优势。本文作者更新梳理了微单倍型的检测方法,综述了各团队筛选微单倍型基因座的情况和基于二代测序检测体系的研究现状,介绍了微单倍型数据库、数据分析软件和系统命名法,并着重分析了微单倍型在混合DNA鉴定中的优势以及最新应用研究进展,最后对微单倍型未来发展进行展望,希冀为相关研究和应用提供参考。

DNA混合分析技术的单体型频率估计方法

DNA混合分析技术的广泛使用,能够明显降低研究的工作量和成本,然而仍然有其自身局限,例如损失了大量个体遗传信息、测量误差较大等。为了尽量克服DNA混合分析技术的自身问题,其检测和分析方法在不断发展与完善。在单体型频率估计方面,基于最大期望(expectation-maximization,EM)算法的新方法不断涌现,如HaploPool算法和PoooL算法,其准确性、实用性均增强。