基于全局最小残差法快速分析混合STR图谱

在法医DNA分析领域,混合短串联重复序列(short tandem repeats,STR)图谱的分析一直是研究难点。当前,国内主要依靠法医进行人工分析,不仅效率低下,分析结果还存在着主观性偏好,难以满足日益增长的STR图谱分析的需求。本文提出一种新的混合STR图谱分析方法——全局最小残差法,不仅可以计算出分析结果,还可以预测出每个组分的混合比例。该方法首先给混合比例赋予了新的定义,然后对等位基因模型进行优化,进而综合考虑STR图谱中的所有基因座,将每个基因座的残差值进行累加求和,选择累加和最小的混合比例作为推断结果,并使用灰狼优化算法快速寻找混合比例的最优值。对于二组分STR图谱,全局最小残差法能够兼顾分析的准确性和分析速度,有利于实现大量的图谱分析。本文提出的算法在实际应用中取得了不错的效果,具有较高的应用价值,可为混合STR图谱分析领域的研究提供新的解决方案。

SMART:自主研发的混合STR图谱分析系统

目的混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题。目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求。本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比。方法SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变异、插入峰、峰丢失等因素。模型通过比较各个基因型集合拟合当前混合STR图谱的似然值大小来推断最有可能的基因型集合,采用了马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)算法进行求解。结果SMART可应用于不同试剂盒和遗传分析仪产生的数据。经使用ABI-3500XL遗传分析仪和Global Filer试剂盒测试,SMART能够实现对2~5人的混合STR图谱的分析,输出包括混合比例、混合图谱质量、各个贡献者单人的STR基因分型、似然比等多项结果。结论SMART作为一款自主研发的混合STR图谱分析系统,其基本涵盖了国外同类分析系统所具有的功能,技术性能指标达到国际先进水平,能够满足一线法医工作者对于混合STR图谱分析的多样化需求,提高混合STR图谱结果的利用率。