温州地区人群21个STR基因座的突变情况分析

目的:观察和分析温州地区人群21个常染色体STR基因座的突变情况及其特征。方法:收集9418例支持亲权关系的亲权鉴定案件共21200个样本,采用AGCU EX22人类荧光标记STR复合扩增检测试剂进行扩增,比较各基因座的突变率和突变等位基因的亲代来源、片段大小、突变步数及重复单位的增减比例、方向的频次,分析突变各相关因素之间的相互关系。结果:9418例亲子鉴定中共发现314例突变,观察到319个突变事件;21个基因座中,观察到20个基因座发生突变,突变率为0.08‰~3.48‰,各基因座突变率间差异无统计学意义(χ^(2)=29.77,P>0.05);父源突变与母源突变的比例为4.78:1,父源等位基因发生突变的概率总体上大于母源等位基因发生突变的概率,差异有统计学意义(t=4.55,P<0.05);父源突变和母源突变出现重复单位增加、减少与不确定3种频次的差异无统计学意义(χ^(2)=0.28,P>0.05);一步突变与二步及以上突变中出现的重复单位增加、减少与不确定3种频次的差异具有统计学意义(χ^(2)=7.22,P<0.05);短、中、长片段等位基因突变出现的重复单位增加、减少与不确定3种频次的差异具有统计学意义(χ^(2)=26.81,P<0.05)。结论:常染色体STR基因座等位基因突变现象较为常见,在法医学亲权鉴定和DNA寻亲数据库建设中应引起注意。