循环肿瘤细胞及游离DNA甲基化在胃癌中的研究进展

胃癌目前仍是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一,5年生存率仅10%左右,因此肿瘤早期诊断是临床亟待解决的问题.近十年来,血液循环肿瘤细胞(circulating tumour cell,CTCs)和循环肿瘤DNA(circulating tumour DNA,ctDNA)因其具有无创、实时检测和早于影像学检查结果等优点,得到了肿瘤学界的广泛关注,被称为"液体活检".大量的文献报道CTCs和ctDNA甲基化在肿瘤诊断、疗效监测和预后评估方面具有价值.本综述系统介绍CTCs和ctDNA的生物学特性以及在胃癌临床中意义、临床转化前景和挑战.

液体活检与肿瘤

目前液体活检技术可用于各种肿瘤的诊断、复发及药物治疗效果的评估,主要包括循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)、血浆游离肿瘤DNA(cell-free circulating tumor DNA,ctD NA)及外泌体,本文主要概述了液体活检技术在肺癌、乳腺癌、前列腺癌、头颈部鳞癌及结直肠癌中的应用,为其在肿瘤疾病的诊断中提供了更多的理论基础。

非小细胞肺癌患者外周血ctDNA中EGFR基因突变检测的临床意义

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血来源于肿瘤的游离DNA(ctDNA)中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测的临床意义。方法用突变扩增阻滞系统法检测77例NSCLC患者外周血ctDNA与肿瘤组织中EGFR基因突变情况,患者用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗后1个月评价疗效,并随访患者至2018年3月。分析ctDNA中EGFR基因突变与患者临床病理参数、疗效及预后的关系。结果NSCLC患者外周血ctDNA与肿瘤组织中EGFR基因突变率、突变位点比较差异无统计学意义(P均>0.05)。外周血ctDNA中EGFR基因突变与肿瘤病理类型、吸烟史有关(P均<0.05)。外周血ctDNA中EGFR基因突变型患者的客观缓解率、疾病控制率均高于野生型患者,中位无进展生存时间长于野生型患者(P均<0.05)。结论NSCLC患者ctDNA中EGFR基因突变与肿瘤组织中EGFR基因突变具有较好的一致性;ctDNA中EGFR基因突变与肿瘤病理类型、吸烟史有关;ctDNA中EGFR基因突变患者TKI治疗效果佳,预后良。

血游离DNA检测及肿瘤的基因诊断(文献综述)

肿瘤病人血中有异常升高的游离肿瘤DNA ,用分子生物学方法检测病人血游离DNA中肿瘤相关基因的异常表达 。

液体活检在膀胱癌中的研究进展

本文探讨现行的各种类型的液体活检在临床上的应用,特别是与膀胱癌分子标记物相关的检测。液体活检目前因其可以实时检测肿瘤患者疾病状态而被关注,液体活检无创、易重复,可检测与膀胱癌靶向治疗或者治疗抵抗相关基因的改变,并且液体活检对无法组织活检的患者可以达到接近标记物评估水平的手段。液体活检在膀胱中将会广泛应用于监测、推测预后、选择靶向治疗等方向。

基于分子标签二代测序技术的非小细胞肺癌驱动基因变异分析

目的 通过对非小细胞肺癌(NSCLC)患者的血浆 ctDNA标本采用基于分子标签(UMI) 的二代测序(NGS)技术进行相关驱动基因突变分析,评估血浆 ctDNA二代测序技术指导靶向用药的价 值及注意事项。 方法 纳入了163例2017年7月至2019年7月期间在中山大学附属肿瘤医院就诊的 NSCLC患者血液标本,采用基于分子标签的二代测序方法,检测患者血浆ctDNA中与NSCLC相关的 11个驱动基因的突变情况。 结果 98例初诊初治的NSCLC患者中,37.8%(37例)患者未检出肺癌驱 动基因突变。其余患者中 TP53、EGFR、ERBB2、RET、KRAS、ALK、PIK3CA、BRAF、MET、ROS1、NRAS的突 变频率分别为33%、24%、10%、8%、7%、6%、4%、3%、3%、3%和1%。57例EGFR TKI靶向治疗后进展的 NSCLC患者中,21例(36.8%)检出T790M突变,3例(27.3%)接受三代EGFR TKI治疗后进展的患者出 现T790M与T797S顺式耐药突变。其他耐药突变包括KRAS基因突变(2例)、MET基因扩增(1例)以 及PIK3CA基因突变(8例)。29例组织样本ARMS PCR检测结果阳性的患者,组织EGFR突变阳性患者 与ctDNA检测EGFR阳性患者之间的一致性为13.8%。 结论 该方法不仅能够检出初诊初治NSCLC 患者中靶向治疗的敏感突变,还可以对靶向治疗进展后的耐药突变情况进行监测。因此,可选择基于分 子标签的二代测序检测技术来指导 NSCLC患者的个性化用药。