1069例高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断分析

目的评价外周血胎儿游离DNA产前筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月~2016年12月期间高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断1069例的结果,追踪随访妊娠结局。结果检查结果阳性20例,21三体5例、18三体5例、性染色体异常10例,羊水诊断17例,21三体阳性预测值100%、18三体100%、性染色体异常60.00%。追踪随访1018例妊娠结局未发现假阴性病例。结论外周血胎儿游离DNA产前筛查对高龄孕妇胎儿常见染色体病的检出具有重要意义,值得临床应用推广。

产前筛查结果与不良妊娠结局关系分析

目的:探讨血清学唐氏筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)结果与不良妊娠结局的关系。方法:选取2017年2月1日至2019年6月1日在上海市第一人民医院产前诊断中心接受中孕期血清学唐氏筛查(2483例)和NIPT(2312例)的孕妇,随访妊娠结局。比较血清学唐氏筛查高风险、中风险、低风险孕妇发生不良妊娠结局的差异;分析NIPT高风险及低风险中游离胎儿DNA占比(cffDNA%)偏低、适中、偏高孕妇发生不良妊娠结局的情况。结果:血清学唐氏筛查中唐氏综合征(DS)高风险181例、18三体(T18)高风险16例、开放性神经管缺陷(NTD)高风险19例;DS中风险320例、T18中风险17例;DS、T18、NTD均为低风险的孕妇1930例。DS和T18中风险组发生各种不良妊娠结局的概率与低风险组无明显差异。DS高风险组的妊娠期糖尿病、前置胎盘发生率分别为14.92%、2.76%,均高于低风险组(9.95%,0.66%)(P=0.032,P=0.012)。T18高风险组胎儿染色体病发生率(6.25%)高于低风险组(0.15%)(P=0.024)。NTD高风险组早产发生率(21.05%)显著高于低风险组(4.67%)(P=0.010),自然流产率(10.53%)远高于低风险组(1.1%)(P=0.015),死胎/死产/新生儿死亡率为10.53%,亦明显高于低风险组(0.3%)(P=0.001)。NIPT高风险共88例;低风险2234例,其中cffDNA%偏低组106例,cffDNA%适中组2019例,cffDNA%偏高组109例。NIPT高风险组和cffDNA%偏低组发生妊娠期高血压疾病的概率(9.09%和8.49%)和发生妊娠期糖尿病的概率(12.5%和16.98%)均高于cffDNA%适中组和偏高组(2.63%和0%;8.62%和7.34%)(P=0.017)。cffDNA%偏低组自然流产发生率为8.49%,显著高于其他三组(P<0.01)。NIPT高风险组未出现胎儿/新生儿合并症的有51.14%,远低于其他三组的90%多(P<0.01)。该组发生染色体异常者占40.91%、胎儿畸形占9.09%、新生儿疾病占13.64%,均显著高于其他3组(P均<0.01)。结论:血清学唐氏筛查高风险、NIPT高风险及低风险中cffDNA%偏低孕妇发生各种不良妊娠结局概率增加。

母体外周血胎儿游离DNA检测在临床诊断中的应用

目的探讨母体外周血胎儿游离DNA检测在临床中的应用价值。方法选取2013年1-8月在郑州市妇幼保健院优生科进行产前筛查高危的孕妇共727例,其中孕9~12周的孕妇33例为早孕组;孕14~24周的孕妇694例为中孕组。对早孕组和中孕组唐氏筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果早孕组33例游离胎儿DNA检测结果中,共检出1例染色体数目异常,与羊水染色体核型分析结果完全一致;中孕组694例游离胎儿DNA检测结果中,共检出9例染色体数目异常,4例结构异常,其中2例与羊水染色体核型分析结果不一致;检测准确率为99.7%。结论母体外周血胎儿游离DNA大规模测序,对于早孕期和中孕期染色体非整倍体的检测有较高的准确性,可作为产前筛查高危的补救检测技术及产前诊断的辅助检测方法。

性染色体非整倍体筛查的必要性及伦理探讨

目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议。方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产前诊断结果及妊娠结局进行随访。结果:在10557例产前诊断病例中,共检出染色体异常565例,其中SCAs检出152例,占异常核型总数的26.9%。在产前诊断结果为SCAs阳性的病例中,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)为指征的占比最高,为40.79%(62/152);不同种类的SCAs以NIPT为指征的比例不同,45,X最低,为19.51%;47,XXY最高,为53.70%;47,XXX和47,XYY分别为40.74%及47.83%。SCAs阳性病例总体终止妊娠率为52.99%(71/134),其中47,XXX最高,为70.83%(17/24);45,X为66.67%(22/33),47,XXY为60.42%(29/48),47,XYY最低为13.04%(3/23)。结论:SCAs是产前诊断中检出的第二大类异常核型,NIPT是检出SCAs贡献最高的指征。除47,XYY外,SCAs患者终止妊娠率均超过60%。由于在NIPT中报告SCAs导致大量SCAs被发现,进而终止妊娠,在法律及伦理上存在一定风险,需要在检测前及终止妊娠前做好充分的知情告知工作。