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题名以游走性惊厥持续状态起病的Menkes病1例
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作者
郭玉洁
张洪伟
陈叶红
侯广舜
高在芬
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机构
山东大学附属儿童医院癫痫中心神经电生理科
山东大学附属儿童医院癫痫中心神经内科
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出处
《山东大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2023年第5期108-112,共5页
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基金
济南市卫生健康委员会科技计划(2022-2-164)
中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CJ-2022-008)。
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文摘
Menkes病(Menkes disease,MD)又称卷毛综合征,是由编码铜转运蛋白的基因(ATP7A)突变导致铜转运障碍而引起的多系统受累的神经系统遗传病,呈X-连锁隐性遗传,其发病率为0.8~2/100000活产男婴[1-4],癫痫是MD神经系统常见且主要的临床表现,其发病和演变有不同的阶段[5]。该病的典型症状及体征往往生后3个月出现,确诊后除对症支持治疗,尚无有效治疗方案。胃肠外组氨酸铜替代治疗已被证实是安全有效的,但也不能缓解已有的神经症状及改善预后[6],因此早期诊断对该病至关重要。
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关键词
MENKES病
视频脑电图
游走性惊厥发作
ATP7A基因
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分类号
R748
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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