湖北汉族健康人群肿瘤转移抑制基因Nm23基因多态性的测定及分布

目的:建立Nm23基因上10个单核苷酸多态性位点基因型的检测方法,并探讨这些位点在湖北武汉地区健康汉族人群中基因型分布特点,为研究Nm23基因多态性与相关疾病或药物不良反应关联性提供依据。方法:随机选取武汉地区健康体检人群200例,其中男性115例,女性85例。采用实时荧光Taq Man-MGB探针等位基因分型技术进行Nm23基因启动子及内含子区域共10个单核苷酸位点多态性检测。并采用分片段扩增直接测序方法对上述位点进行抽样验证。结果:建立的方法能够准确、快速地对Nm23基因单核苷酸多态性位点进行分型检测。所选Nm23基因上10个位点在湖北汉族人群中分布同国内其他地区研究及Hap Map数据库中北京地区汉族人群相近。且均符合Hardy-weinberg平衡,其中rs16949649与rs7207370、rs34214448,rs2159359与rs2302254、rs8075231、rs2041296、rs8071647位点间高度连锁不平衡,并运用Heploview软件筛选出4个Tag SNPs:rs34214448、rs2302254、rs11868380、rs2318785。结论:试验中建立的基因型测定方法可满足Nm23基因遗传多态性研究的需要,在Nm23基因多态性与相关疾病及药物不良反应关联性研究中可能具有重要应用价值。

湖北汉族耵聍的遗传学研究

调查湖北汉族人群耵聍表型分布、基因频率,计算基因频率,进行u检验和χ2检验,探讨湖北省汉族人群耵聍表型分布的特点.结果表明,湖北汉族人群耵聍表型分布以干型为主,干型基因频率为0.8561,湿型基因频率为0.1439,耵聍表型分布和基因频率在性别间没有差异,在地区间有显著差异.耵聍类型的分布具有地域性,湖北汉族人群耵聍类型的分布与其它地区汉族人群相比均有差异,且有一定的规律.

湖北汉族RhD阴性个体Rh表型及RHD基因多态性研究

目的研究湖北人群Rh阴性个体RHD基因多态性的分布及血清学表型与RH基因型之间的关系。方法应用PCR-SSP技术检测湖北地区172名Rh阴性献血者的RHD基因外显子和RHCE基因。结果172例Rh阴性个体中,ccee表型98例、Ccee 53例、CCee 13例、CcEe 6例、ccEe 2例;172例Rh阴性个体中103例RHD基因外显子完全缺失、42例完整、27例为部分缺失者。吸收放散试验检测出39例RhD放散型。结论湖北汉族Rh阴性人群的RHD基因结构呈现多态性,携带D基因的吸收放散试验阴性个体中具有C抗原者比例较高,但亦有cc表型存在。

湖北汉族的苯硫脲(PTC)味盲基因频率调查研究

为测定湖北省汉族大学生苯硫脲(PTC)味盲基因频率,采用阈值法,对湖北郧阳医学院853名(男419、女434)汉族大学生的苯硫脲(PTC)尝味敏感性进行调查分析,并根据Hardy-Weiberg定律,计算基因频率和基因型频率。根据调查结果提出尝味能力与民族、地理位置以及某些疾病有关。

湖北汉族人群RhCE表型对DEL鉴定意义的研究

目的:了解湖北汉族人群RhD与RhCE的分型特征,探讨其对Del的鉴定意义。方法:采用抗人球蛋白卡式法对湖北汉族人群进行RhD初筛,IAT确认阴性标本,进一步做吸收放散试验确认Del,PCR法检测RhC(+)标本的RHD1227A等位基因。结果:472例RhD阳性人群中共检出CCee 203例(43%)、CcEe 131例(27.7%)、ccEE 58例(12.3%)、Ccee 53例(11.2%)、ccEe 16例(3.4%)、CCEe 6例(1.3%)、CcEE 5例(1.1%);305例IAT确认阴性人群中共检出ccee 189例(61.9%)、Ccee 81例(26.6%)、ccEe 19例(6.2%)、CCee 10例(3.28%)、CcEe 6例(1.97%);63例经吸收放散试验确认Del组共检出Ccee 39例(61.9%)、CCEe 12例(19.1%)、CcEe 7例(11.1%)、CCee 5例(7.9%);Del组中RhC(+)比例为100%(63/63),RHD1227A阳性率为95.2%(60/63)。结论:湖北汉族人群RhD抗原表达与RhCE分型有关;RhC(+)有助于Del型的筛选,可以结合吸收放散试验和检测RHD1227A来鉴定Del型。

湖北省汉族人群MTHFRC677T基因多态性分析

目的探索叶酸代谢障碍相关基因位点5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677单核苷酸多态性在湖北省汉族人群的分布情况,评估湖北省汉族人群叶酸代谢能力。方法采用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交法技术检测11830例健康体检者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性,并统计性别间基因型分布差异。结果湖北省汉族人群MTHFR 677位点上CC、CT和TT基因型频率分别为36.83%,47.92%和15.25%。MTHFR T677T基因型男性较女性占比高,但差异无统计学意义;MTHFR C677T位点等位基因频率,男女之间差异无统计学意义;各基因型频率>45岁与≤45岁比较之间差异无统计学意义;女性>45岁和≤45岁基因型频率差异有统计学意义(P=0.033)。湖北省汉族人群纯合突变基因型(TT)与云南省、浙江省、广东省、河南省、吉林省、北京市汉族人群差异有统计学意义(P<0.05)。结论湖北省汉族人群MTHFR基因多态性分布具有明显的地区特异性,并且不同年龄,不同性别的叶酸代谢水平也表现出一定的差异性,在补充叶酸时,应考虑MTHFR基因多态性的影响。