湖北省汉族人群MTHFRC677T基因多态性分析

目的探索叶酸代谢障碍相关基因位点5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677单核苷酸多态性在湖北省汉族人群的分布情况,评估湖北省汉族人群叶酸代谢能力。方法采用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交法技术检测11830例健康体检者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性,并统计性别间基因型分布差异。结果湖北省汉族人群MTHFR 677位点上CC、CT和TT基因型频率分别为36.83%,47.92%和15.25%。MTHFR T677T基因型男性较女性占比高,但差异无统计学意义;MTHFR C677T位点等位基因频率,男女之间差异无统计学意义;各基因型频率>45岁与≤45岁比较之间差异无统计学意义;女性>45岁和≤45岁基因型频率差异有统计学意义(P=0.033)。湖北省汉族人群纯合突变基因型(TT)与云南省、浙江省、广东省、河南省、吉林省、北京市汉族人群差异有统计学意义(P<0.05)。结论湖北省汉族人群MTHFR基因多态性分布具有明显的地区特异性,并且不同年龄,不同性别的叶酸代谢水平也表现出一定的差异性,在补充叶酸时,应考虑MTHFR基因多态性的影响。