湖南汉族人群ACEI/D基因多态性与冠心病血瘀证的遗传流行病学研究

目的用单体型相对风险分析(HHRR)和连锁不平衡检验(TDT)方法在冠心病(CHD)血瘀证家系中探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因内含子16中的插入/缺失(I/D)多态是否为冠心病血瘀证的遗传易患因素。方法2003年10月—2005年11月收集先证一级亲属中至少有1例冠心病病人的家系40个和健康人家系10个,属CHD血瘀证家系组25个家系81例,其中核心家系18个共60例。PCR-RFLP方法鉴定ACE基因I/D多态性基因座基因型。在对ACE基因多态与冠心病血瘀证基因存在关联的基础上进行HHRR和TDT分析。结果CHD家系ACE基因的基因型、等位基因都没有偏离Hardy-Weinberg平衡。在HHRR中,ACE的D基因与冠心病血瘀证无关联(P>0.05);对15个满足要求的核心家系进行TDT检验,杂合子父母传递给患病子代的D等位基因频率未显著偏离50%(P>0.05)。结论在冠心病血瘀证家系中未发现ACE基因I/D多态与冠心病血瘀证存在关联或与疾病基因座存在连锁,说明该基因座可能不是湖南汉族人群冠心病血瘀证的遗传易患基因,而是冠心病血瘀证的发病危险因素之一。

湖南汉族人群脂联素基因多态性分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死和相关危险因素的关系

目的探讨脂联素基因45T/G和276G/T多态位点在湖南地区汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死和相关危险因素的关系。方法收集163例正常对照者和161例动脉粥样硬化性脑梗死患者的血标本,聚合酶链反应限制片长多态性分析法检测脂联素基因45T/G和276G/T多态性在动脉粥样硬化性脑梗死组和正常对照组的基因频率,同时检测研究对象的血脂和血压水平。结果中国湖南地区汉族人群脂联素基因45T/G和276G/T位点等位基因频率分别是0.783/0.217和0.697/0.303。脂联素基因45T/G多态位点等位基因和基因型分布频率两组相比差异无统计学意义(P>0.05);动脉粥样硬化性脑梗死组脂联素基因276G/T多态位点TT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),且TT基因型亚组甘油三酯水平较GG基因型亚组显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脂联素基因45T/G多态性可能与中国湖南汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的发生无关;276G/T多态性可能参与中国湖南汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的发生,且可能影响血脂水平,276TT型者可能具有较高水平的甘油三酯。

湖南汉族群体STR基因座D1S1656多态性调查

目的为了获得湖南汉族人群D1S1656基因座遗传多态性信息及其法医学参数。方法采用Powerplex 21system试剂盒检测湖南汉族无关个体451例,对D1S1656基因座进行Hardy-weinberg平衡检验,并计算其法医学参数。结果 D1S1656基因座符合Hardy-weinberg平衡(P>0.05),共发现16个等位基因,个体识别力(Power of Discrimination,DP)0.954,非父排除率(Power of Exclusion,PE)0.667。结论 D1S1656基因座在湖南汉族人群中具有良好多态性,有法庭科学应用价值。