回文序列诱导突变的机制及人类相关疾病

在原核和真核生物基因组中,含有回文序列的区域高度可变且稳定性差,主要原因是回文序列能形成发卡或十字形二级结构,然后通过滑动错配、单链复性以及非同源末端连接(Non-homologous end joining,NHEJ)等机制导致缺失突变或染色体易位的发生。在人类基因组中,回文序列较普遍存在于基因表达调控的重要作用元件中,它诱导的缺失和易位突变还与男性不育、地中海贫血等多种疾病的发生、发展密切相关。文章综合近几年国内外相关文献,初步阐释回文序列诱导突变的类型和可能机制,及其与人类疾病的关系,为进一步探讨回文序列在基因表达调控、基因突变及人类疾病中的作用及功能等相关研究提供参考。