原发性肺滑膜肉瘤1例并文献复习

滑膜肉瘤是一种高度恶性肿瘤,约占所有软组织肉瘤的10%,而原发性肺滑膜肉瘤极为罕见,约占肺原发恶性肿瘤的0.5%^([1])。本文报道1例经手术和病理学证实的原发性肺滑膜肉瘤,并结合临床症状、影像学表现及相关文献以加强临床医生对本病的认识。病例男,71岁,因右侧胸背部疼痛3天入院。

一步法RT-PCR检测石蜡包埋滑膜肉瘤中SYT-SSX融合基因的表达

运用一步法RT PCR技术检测 14例石蜡包埋滑膜肉瘤组织中t(x ;18) (p11.2 ;q11.2 )染色体易位所致的融合基因SYT SSXmRNA的表达 ,尤文氏肉瘤和恶性黑色素瘤各一例做对照。结果表明 ,14例滑膜肉瘤中 12例有SYT SSX融合基因的表达 (85 7% ) 。

滑膜肉瘤融合基因SYT-SSX的检测及意义分析

目的 研究逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)在滑膜肉瘤石蜡包埋组织中检测SYT SSX融合基因的可行性和意义。方法 2 0例滑膜肉瘤标本均用 10 %福尔马林固定、石蜡包埋。采用RT PCR检测SYT SSX融合基因。看家基因PBGD作为内参照。结果 所有标本均可检测到PBGDmRNA的表达。 18例 (90 % )检测到融合基因SYT SSX的表达。SYT SSX1型占12例 (6 6 7% ) ,SYT SSX2型占 6例 (33 3% )。结论 在经福尔马林固定经石蜡包埋组织的滑膜肉瘤用RT PCR方法检测SYT SSX融合基因是可行的 ,有较高的敏感性。融合基因亚型可能为预后提供重要信息。

SYT-SSX融合基因亚型与滑膜肉瘤细胞增殖及凋亡的关系

目的:SYT-SSX融合基因是滑膜肉瘤的分子遗传学特征,影响滑膜肉瘤的发生发展,但作用机制不详。本研究通过分析SYT-SSX融合基因亚型与肿瘤细胞增殖及凋亡的关系,探讨SYT-SSX对滑膜肉瘤增殖、凋亡的影响。方法:选取141例SYT-SSX融合基因阳性的滑膜肉瘤,进行核分裂计数,通过Ki-67免疫组织化学染色计算Ki-67标记指数(labeling index,LI),反映肿瘤细胞的增殖情况;通过TUNEL染色计算凋亡指数(apoptosis index,AI),并结合Bcl-2和Bax免疫组织化学染色,分析肿瘤细胞的凋亡情况;最后,分析SYT-SSX亚型与核分裂数、Ki-67 LI、AT及Bcl-2、Bax表达的关系。结果:SYT-SSX1和SYT-SSX2阳性滑膜肉瘤分别为50例和91例;SYT-SSX1型和SYT-SSX2型滑膜肉瘤的核分裂数分别为(15.58±9.18)/10HPF和(11.02±8.78)/10HPF,前者显著高于后者(t=2.902,P=0.004);并且,SYT-SSX1型和SYT-SSX2型滑膜肉瘤的Ki-67 LI分别为(25.26±12.78)%和(19.77±11.44)%,前者明显高于后者(t=2.615,p=0.010)。另外,SYT-SSX1与SYT-SSX2型滑膜肉瘤的AI分别为(1.66±1.84)%和(1.65±2.22)%,两组无统计学差异(t=0.022,P=0.982);不同SYT-SSX亚型病例的Bcl-2和Bax表达情况无明显差别(分别P=0.156,P=0.321)。结论:SYT-SSX融合基因亚型可能影响滑膜肉瘤肿瘤细胞的增殖,SYT-SSX1型病例肿瘤细胞的增殖能力较强;但是,SYT-SSX1与SYT-SSX2可能在调节细胞凋亡方面的能力无明显差别。

荧光原位杂交技术检测SYT- SSX融合基因对滑膜肉瘤的诊断价值分析

目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)检测SYT-SSX融合基因对滑膜肉瘤的诊断价值。方法:选择2013年6月至2017年6月我院收治的96例经病理诊断为滑膜肉瘤患者为研究对象,所有患者经手术或活检取组织制作组织芯片,应用FISH技术检测SYT-SSX融合基因,免疫组化(IHC)检测常规抗体表达,对比两种检测方法的结果。结果:IHC结果显示,96例患者中Vimentin、CD99、AEl/AE3、EMA、CD34、Calponin、Ki-67的阳性表达率分别为100.00%、73.96%、90.63%、6.25%、29.17%、16.67%、60.42%。FISH检测结果显示,90例患者存在SYT基因易位,其中58例为考虑滑膜肉瘤,32例为可疑滑膜肉瘤,SYT-SSX阳性细胞百分率16.25%时诊断滑膜肉瘤的灵敏度、特异度、准确率分别为91.14%、100.00%、93.02%。FISH与IHC诊断滑膜肉瘤具有一致性(Kappa=0.43)。结论:FISH技术检测SYT-SSX融合基因灵敏度和特异度高,与IHC具有较高一致性,诊断滑膜肉瘤时可互相补充。

滑膜肉瘤融合基因SYT-SSX cDNA的克隆与序列分析

利用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)方法获得SYT-SSX的cDNA。克隆入PUCm-T载体后,在美国ABI DNA自动测序仪上以反向引物测序法进行核苷酸序列的测定,扩增出98 bp的特异性片段,并筛选出阳性重组克隆质粒PUCm-SYT-SSX。获得的滑膜肉瘤融合基因SYT-SSX的cDNA,为深入揭示滑膜肉瘤分子发生机理奠定基础,同时可进一步完成原核表达。

滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因转录产物的检测及其与病理表型的关系

目的检测滑膜肉瘤新鲜冰冻标本中的SYT-SSX融合基因,分析融合基因亚型与病理表型之间的关系。方法取19例2000年6月至2004年9月间在我院诊断为滑膜肉瘤新鲜冰冻标本,提取组织RNA,应用RT-PCR检测标本中SYT-SSX融合基因,明确不同融合基因亚型所占的比例;再次确认各病例的病理诊断及病理表型,分析融合基因亚型与病理表型之间的关系。结果15例(79%)标本含有SYT-SSX融合基因,其中11例为SYT-SSX1,4例为SYT-SSX2,后者中1例为罕见的SYT-SSX2变异类型。未发现其他融合基因亚型。经再次病理组织学确认,15例被确诊为滑膜肉瘤,其中双向分化型4例,单向分化型10例,分化差型1例。确诊为滑膜肉瘤的15例标本均检测到SYT-SSX融合基因。SYT-SSX2仅见于单向分化型和分化差型的病例。结论应用RT-PCR检测SYT-SSX融合基因对诊断滑膜肉瘤具有高度的敏感性及特异性。保留新鲜冰冻标本,应用恰当的引物检测融合基因,对滑膜肉瘤的基础及临床研究均具有重要意义。

CD56异常表达的鼻咽低分化滑膜肉瘤1例报告

滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)属于双向分化的软组织肉瘤,而低分化滑膜肉瘤(poorly differentiated synovial sarcoma,PDSS)主要体现为小圆细胞形态,其形态学、免疫组化及影像学特征均不显著,而原发于鼻咽的低分化滑膜肉瘤则鲜见报道,本文报道1例鼻咽原发伴CD56异常表达的PDSS,结合临床资料及文献重点分析其影像学改变、组织学、免疫组化及分子病理学特征,以加深对此类罕见肿瘤诊疗的认识。

滑膜肉瘤X线、CT及MRI表现

目的:分析滑膜肉瘤的X线、CT和MRI表现,旨在提高对本病的认识及早期诊断水平。方法:回顾性分析17例经病理证实的滑膜肉瘤X线平片、CT、MRI表现。结果:13例位于四肢、3例位于躯干、1例位于左肺上叶;X线、CT显示肿块密度低于肌肉,密度多不均匀,其中4例肿块内出现骨化或钙化,3例出现相邻骨骨质破坏,4例邻近骨受压骨吸收。3例肿块MRI表现为卵圆状、分叶状团块,边界清晰,信号均一,T1WI与肌肉信号相同,T2WI呈明显高信号;8例肿块在T1WI为"三重信号",T2WI压脂像见"铺路石"征;T1序列增强扫描,5例均表现为肿块内絮片状明显不均匀强化,间隔明显强化。结论:①滑膜肉瘤影像学具有一定的特征。②对于滑膜肉瘤,X线、CT联合MRI可更全面显示其影像学特征,有利于肿瘤定性和鉴别。

滑膜肉瘤的X线诊断(附115例分析)

本文报告115例滑膜肉瘤,均经手术、病理证实。重点对其X线分型、表现和诊断进行了讨论。根据本组资料分为:①骨内型;②骨旁型;③关节内型;④关节旁型。并对上述各型的X线表现特别作了详细描述。还讨论了其组织发生和鉴别诊断。

细胞周期调控相关蛋白表达与滑膜肉瘤融合基因分型的关系

目的:研究SYT-SSX融合基因不同亚型在滑膜肉瘤中的表达情况,从蛋白质水平研究不同融合基因类型在细胞周期因子cyclinD1、cDK4、p21WAF1/CIP1、p27等表达上的差异,从而为进一步探索融合基因的作用机制提供实验依据。方法:选取天津医科大学附属肿瘤医院1974年4月～2005年8月收治的滑膜肉瘤患者中SYT-SSX融合基因表达阳性的病例54例,提取石蜡包埋组织中的RNA,通过逆转录-聚合酶链反应检测SYT-SSX亚型的表达,制作组织芯片,使用免疫组织化学染色的方法检测不同类型融合基因CvclinD1、CDK4、p21WAF1/CIP1、p27的表达情况,比较这些细胞周期相关蛋白分别在SYT-SSX1和SYT-SSX2阳性病例中的表达差异。结果:54例滑膜肉瘤患者中SYT-SSX1型患者22例(40.74%),SYT-SSX2型患者32例(59.26%),SYT-SSX1与SYT-SSX2阳性滑膜肉瘤中,CyclinD1,CDK4,p21WAF1/CIP1和p27表达差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SSX1型滑膜肉瘤患者与SYT-SSX2型患者相比,肿瘤具有更强的增殖能力;SSX1型的融合基因表达更多的CyclinD1/CDK4,而表达较少的抑制肿瘤的CDI家族p21 WAF1/CIP1、p27,提示可能是因为SSX1促发了某种转录机制使得细胞较SSX2型更易进入细胞周期而获得恶性表型,同时促使肿瘤细胞逃避细胞增殖的监督机制。

滑膜肉瘤融合基因及肿瘤分化研究

目的探讨RT-PCR在滑膜肉瘤石蜡包埋组织中检测SYT-SSX融合基因的可行性及其在病理诊断中的应用价值,并研究肿瘤细胞向上皮方向分化的机制。方法采用逆转录-聚合酶链反应检测滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因;所有病例同时行免疫组织化学染色,观察E-cadherin在滑膜肉瘤中的表达情况。结果滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因表达率为81.4%(35/43);免疫组化显示E-cadherin阳性表达率为58.1%(25/43),主要表达在双相型滑膜肉瘤的上皮成分中。结论采用RT-PCR方法从石蜡包埋组织中检测融合基因具有较好的敏感性和特异性。E-cadherin在滑膜肉瘤的上皮分化过程中可能发挥着重要作用。

SSX2IP基因在癌症中作用机制的研究进展

滑膜肉瘤X断点2(Synovial Sarcoma X breakpoint 2, SSX2)是 SSX基因家族成员之一,该基因编码的蛋白质不仅可作为转录抑制因子发挥作用,还能够激发癌症患者的自发体液和细胞免疫反应,是基于癌症疫苗的免疫治疗的潜在有用靶点。SSX2IP(SSX2 interacting protein)基因可编码一种结合癌-睾丸抗原SSX2基因的蛋白质,且该编码蛋白可能会调节恶性细胞中SSX2基因的活性。既往研究表明,SSX2IP 基因与肿瘤的发生、发展密切相关,且已作为诊断和预测肿瘤转移的一种标志基因。然而,癌症种类纷繁复杂,该基因对癌症的作用机制仍有待完善。因此,本文针对 SSX2IP基因对癌症的已知作用机制进行了综述。既为我们深入研究SSX2IP基因对其他多种癌症的作用机制奠定了基础,也有助于肿瘤转移的诊断和预测朝更精准、更早期的方向迈进。

应用RNA干扰技术阻断SYT-SSX表达治疗滑膜肉瘤的体外实验研究

目的研究siRNA(smallinterferingRNA)对滑膜肉瘤细胞系HS-SY-II中融合基因SYT-SSX表达的抑制作用,为RNAi技术在肿瘤生物治疗中的应用提供实验基础。方法体外合成3条针对滑膜肉瘤特异性融合基因SYT-SSX的siRNA,转染HS-SY-II细胞系,分别应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和Western杂交方法检测SYT-SSX基因和蛋白的表达情况,并用MTT比色法测定细胞的增殖活性,Annexin-FITC/PI双标记流式细胞计数检测细胞凋亡。结果设计的siRNA中,1条可以完全封闭SYT-SSX的转录,另2条分别使SYT-SSX基因表达降低至37.3%和70.1%。转染3条siRNA后,HS-SY-II细胞融合蛋白表达分别降低至75.03%、82.15%和16.59%。同时,细胞生长受到抑制,并发生细胞凋亡,凋亡率分别为32.51%、26.81%和47.19%。结论siRNA可以有效抑制HS-SY-II细胞系中融合基因SYT-SSX的表达,从而抑制细胞生长,并导致细胞凋亡。

小儿滑膜肉瘤的临床和X线分析

本文对14例经手术、病理证实的小儿滑膜肉瘤的临床和X线表现作了分析.男9例,女5例,年龄4～14岁.病儿的特点是肿瘤边缘多不清楚和早期转移.本组14例中8例有骨质改变,包括肿瘤组织的直接浸润,引起骨质破坏;间接压迫侵蚀和反应性骨增生硬化,以及骨内原发性滑膜肉瘤的直接破坏.讨论了有关本病的诊断和治疗等问题,特别强调手术前后应给以放射治疗并辅以化学治疗.

滑膜肉瘤的CerbB_(-2)癌基因表达与预后

收集本院18年间资料较完整的滑膜肉瘤67例,其中42例重作切片.用微波法作免疫组化标记.角蛋白和波形蛋白的阳性率分别为21.4%和95.2%,癌基因蛋白CerbB_(-2)的阳性率为19.0%.研究提示,瘤体直径小于5cm的病人预后好于瘤体直径大于5cm的病人,CerbB_(-2)阴性病例的预后好于阳性病例.

腹盆部滑膜肉瘤的CT、MRI表现与临床病理分析

目的 分析腹盆部部滑膜肉瘤(SS)的CT、MRI特征及临床病理特征,以提高对本病的诊断水平。方法 回顾性分析12例经手术病理证实的腹盆部SS的患者资料,总结其影像、病理及临床特征。结果 在12例SS中,有9例位于腹腔和腹膜后方,3例位于盆腔内;SS表现为实性软组织密度肿块,8例病灶的最大直径>5cm;形态为不规则分叶状的10例,圆形的2例;10例病灶密度/信号不均,病灶内发生囊变坏死;在接受MRI检查的7例病人中,T2WI“三重信号征”可见4例;增强扫描病灶明显强化,较大病灶强化不均匀;肿瘤转移征象出现3例。结论 腹盆部SS虽然相对少见,但恶性程度高,综合分析其CT及MRI特征表现,有助于提高其术前诊断正确率。

滑膜肉瘤X线诊断分析

滑膜肉瘤是起源于滑膜组织、滑囊及腱鞘的恶性肿瘤。以前国内报道认为滑膜肉瘤较少见,近年来报道日渐增多,已查见637例报告。本文报告10例经手术病理证实的滑膜肉瘤,并与国内报告的637例进行综合分析探讨。

滑膜肉瘤的X线平片诊断(附29例分析)

滑膜肉瘤是起源于关节滑膜、滑囊或腱鞘的一种恶性程度较高的软组织肿瘤。本文报导经手术病理证实的滑膜肉瘤29例。结合手术标本照片及复习有关资料对X线表现进行分析。

肺原发滑膜肉瘤临床病理观察及融合基因检测

目的:探讨肺原发滑膜肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断特点。方法:对5例肺原发滑膜肉瘤的组织学形态、免疫组织化学、SYT-SSX mRNA进行观察及检测,并结合文献进行复习。结果:肺原发滑膜肉瘤为圆形或结节状肿块,灰白色,质中等或偏软,部分鱼肉状有囊性变及坏死;组织学单相梭形细胞型3例,双相型1例,低分化小细胞型1例;免疫组织化学检测5例均见EMA、VIM及CD99表达,4例CKpan、CK7、CK19、Bcl-2不同程度的表达,而MyoD1、MSA、SMA、HMB45、CD117、CAL、TTF-1均未见表达,其中2例用RT-PCR法行STY-SSX融合基因检测均见STY-SSX mRNA表达。结论:肺原发滑膜肉瘤是一种少见的肿瘤,在诊断、鉴别诊断中应注意和转移性滑膜肉瘤及其他肿瘤区别,免疫组织化学和STY-SSX融合基因检测有助于诊断。