单个或联合血液学指标检测在地中海贫血筛查中的应用价值研究

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白A2(Hb A2)单项或联合检测在地贫筛查中的应用价值。方法以2014年1月至2014年5月我院收治的415例确诊地贫患者为研究对象,回顾性分析MCV、MCH、Hb A2单项或联合筛查地贫的灵敏度及漏筛基因型。结果单指标地贫筛查时,MCH、MCV、Hb A2的灵敏度由高到低依次为86.7%、84.6%、71.8%,均可以高效筛查出β地贫和αβ复合型地贫,对α地贫的筛检率相对较低,MCV与MCH筛查阴性者以静止型α地贫-α3.7/αα为主,Hb A2筛查阴性者以轻型α地贫--SEA/αα为主,静止型α地贫-α3.7/αα次之。MCH、MCV、Hb A2联合筛查地贫的灵敏度为92.8%,漏筛基因型主要为静止型α地贫-α3.7/αα。结论临床地贫筛查时,建议MCV、MCH、Hb A2联合检测,降低漏诊率。部分静止型α地贫及少数轻型α地贫无血液学参数的改变,有赖于直接进行DNA分子诊断。