潜匿性真性红细胞增多症与真性红细胞增多症鉴别诊断

目的：对比分析潜匿性真性红细胞增多症（mPV）和真性红细胞增多症（PV）的特点，探讨mPV 早期诊断的方法。方法收集符合诊断标准的男性初诊 PV、mPV 患者各100例，均行促红细胞生成素（EPO）、中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）、 JAK2 V617F 基因检测及骨髓组织活组织检查（BMB）。半年后追踪未经特殊治疗两组患者的血红蛋白（Hb）及 JAK2 V617F 基因突变负荷量变化情况。结果PV 组与 mPV 组 EPO 分别为（3.4±0.7）、（3.2±0.6） U／ml，NAP 积分分别为（276±20）、（278±21）分， BMB 造血容积分别为（78±10）%、（76±9）%，巨核细胞数分别为（53±6）、（51±5）个／张切片，差异均无统计学意义（均 P＞0.05）。 JAK2 V617F 基因突变负荷量分别为（89.2±9.4）%、（78.1±8.6）%，差异有统计学意义（P＜0.05）。 mPV 组中未经特殊治疗的半年后达 PV 水平（Hb≥185 g／L）的37例患者 Hb 平均水平为（194±8）g／L，JAK2 V617F 负荷量为（90.7±9.1）%。结论 PV、mPV 患者的 EPO、NAP 积分及骨髓组织形态学无差异，而 JAK2 V617F 基因突变负荷量有差异。未经特殊治疗的 mPV 患者 Hb 水平半年后多数可达到典型 PV 的诊断水平，JAK2 V617F 基因突变负荷量随之增加。

干扰素α-2b对真性红细胞增多症患者血栓再发事件风险的影响

目的:研究干扰素α-2b对真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)患者炎症因子及血栓再发事件风险的影响。方法:选取2017年1月—2021年5月淮南市朝阳医院内科确诊的82例PV患者纳入研究对象,以随机数字表法分为观察组(n=41)与对照组(n=41),对照组患者治疗前测定血液学指标,若血红蛋白(hemoglobin,Hb)>200 g/L,则行静脉放血治疗,300 mL/次,1~2次/周,同时给予阿司匹林,100 mg/次,1次/d;观察组在对照组基础上加用干扰素α-2b注射液皮下注射,300万U/次,3次/周。两组均连续治疗6个月。比较两组临床疗效及不良反应、再次动脉或静脉血栓发生率,治疗前后血液学指标(PLT、RBC、WBC、Hb)、凝血功能[部分活化凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、血浆凝血酶时间(thrombin time,TT)、纤维蛋白原(fibrinogen,Fbg)]、炎症因子[超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)、IL-17、IL-21]及促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)水平。结果:观察组总有效率高于对照组(χ2=3.998,P<0.05);治疗后两组血液学指标降低,且观察组各指标低于对照组(P<0.05);两组治疗后APTT、PT、TT升高,Fbg降低,且两组差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后炎症因子水平降低,EPO升高,且两组差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率相当(P>0.05);观察组再次血栓发生率低于对照组(P<0.05)。结论:干扰素α-2b用于PV可有效改善临床症状、外周血象及凝血功能,提升疗效,拮抗炎症反应,降低PV患者血栓再发风险,有推广价值。

真性红细胞增多症中医治疗进展

真性红细胞增多症是一种造血干细胞的克隆性骨髓增殖性疾病,该病合并症多,主要为血栓性疾病,会严重影响患者的生活质量。长期服用西药虽然能控制细胞数目的增长,但副作用较大,患者耐受性和依从性差。真性红细胞增多症生存期较长,中医治疗能明显改善患者症状、减少西药用量、减轻不良反应,中西医结合治疗更能提高患者的生活质量。综述近年来对真性红细胞增多症的病因及辩证论治方面的认识,展望未来中西医结合治疗的研究方向。

真性红细胞增多症继发全身性舞蹈症一例

舞蹈症是一种多动性运动障碍,临床表现为累及单侧、双侧肢体或面部的快速、大幅度、不规则、无目的的舞蹈样异常动作。由于其病因复杂多样,涉及血管、代谢、感染、遗传、自身免疫及神经退行性疾病等因素,在诊断上具有一定挑战性。真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是舞蹈症的一种罕见病因[1]。我们报道1例PV继发的全身性舞蹈症患者,同时通过文献复习对可能的发病机制进行探讨。1 临床资料患者女性,81岁。

阿司匹林联合羟基脲治疗老年真性红细胞增多症的疗效及对凝血功能的影响

目的观察阿司匹林联合羟基脲治疗老年真性红细胞增多症的疗效及对凝血功能的影响。方法回顾性分析2022年1月—2023年12月于福建省级机关医院及福建医科大学附属第一医院治疗的75例老年真性细胞增多症患者临床资料,根据治疗方法的差异进行分组,将羟基脲治疗的37例患者纳入单用羟基脲治疗组,另将阿司匹林联合羟基脲治疗的38例患者纳入阿司匹林联合治疗组,2组均连续治疗6个月。比较2组临床疗效,治疗前后凝血功能指标[纤维蛋白原(Fib)、凝血酶时间(TT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)]、血常规指标[血小板计数(PLT)、白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)]及不良反应。结果与单用羟基脲治疗组总有效率(75.68%)比较,阿司匹林联合治疗组总有效率(97.37%)更高(χ^(2)=5.872,P=0.015)。治疗6个月后,2组Fib低于治疗前,TT及APTT长于治疗前,且阿司匹林联合治疗组低/长于单用羟基脲治疗组(P<0.01);2组PLT、WBC、Hb及HCT低于治疗前,且阿司匹林联合治疗组低于单用羟基脲治疗组(P<0.01)。阿司匹林联合治疗组与单用羟基脲治疗组不良反应总发生率比较差异无统计学意义(13.16%vs.21.62%,χ^(2)=0.937,P=0.333)。结论老年真性红细胞增多症患者使用阿司匹林联合羟基脲治疗的临床疗效较好,可改善患者凝血功能,调节血常规指标,且不会增加用药风险。

以手掌痛性红斑为首发症状的真性红细胞增多症1例

患者男,66岁,右手掌红斑水肿疼痛1个月。皮肤科情况:右手掌弥漫潮红,大、小鱼际可见暗紫红色水肿斑块,皮温略高,触痛明显。皮损组织病理示:角化过度,表皮增生,真皮浅层毛细血管增生及扩张,血管周围见少量淋巴细胞及散在的中性粒细胞浸润。实验室检查:白细胞计数19.82×10^(9)/L,血红蛋白测定196 g/L,血小板计数494×10^(9)/L;骨髓活检考虑骨髓增殖性肿瘤(MPN),真性红细胞增多症(PV)可能性大;基因检测提示JAK2基因上检测到错义突变。诊断:真性红细胞增多症。予中药口服2次/d,外用0.05%卤米松乳膏1g,1次/d,3周后皮损逐渐消退。

凉血止血方治疗真性红细胞增多症伴消化道出血1则

文章报道了采用凉血止血方治疗真性红细胞增多症伴消化道出血1则,证明了中医辨证论治的有效性,并为处理血液学方面的复杂疾病提供了临床思路。

中医药治疗真性红细胞增多症研究进展

热、毒、瘀是真性红细胞增多症(PV)的主要病理因素,清热解毒、活血化瘀是治疗PV的主要治法。中医药治疗能够减轻高凝状态、改善证候以及降低JAK2突变负荷等,中西药联合应用可以显著提高临床疗效。中医药治疗PV疗效机制与其改善骨髓微环境、促进肿瘤细胞凋亡有关。中药复方中的多种单体相互协调,共同作用于多条通路、多个靶点,共同发挥作用。多中心大样本RCTs将有利于获得证据级别较高的循证医学依据,多组学技术将有助于深入探索中药复方多重效应和相互作用的复杂机制。

真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者中JAK2V617F突变负荷与临床特征相关性

为分析真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者JAK2V617F突变负荷和患者临床特征的相关性,利用荧光实时定量PCR方法检测90例初诊骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者(包括47例PV和43例ET)外周血标本中JAK2V617F突变基因负荷,统计分析JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积、白细胞计数和血小板计数的相关性。结果表明:突变阳性的ET患者中JAK2V617F负荷(0.209±0.192)较PV患者中(0.441±0.270)低(p=0.028)。在PV和ET患者中JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白(PV∶R=0.518,p<0.001;ET∶R=0.528,p=0.005)、红细胞压积(PV∶R=0.510,p<0.001;ET∶R=0.524,p=0.005)和白细胞计数(PV∶R=0.584,p=<0.001;ET∶R=0.471,p=0.013)都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F突变负荷和血小板计数呈负相关(R=-0.354,p=0.020);但在ET患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性(R=0.233,p=0.242)。结论:在PV患者和ET患者中,JAK2V617F突变负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积和白细胞计数都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数呈负相关,而在ET患者中JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性。

真性红细胞增多症和原发性血小板增多症JAK2 V617F基因纯合突变克隆分析

目的定量检测并分析JAK2V617F突变等位基因在真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中的分布情况。方法分别建立位点特异性PCR和荧光实时定量PCR检测JAK2V617F突变的方法,对40例PV、31例ET标本和对照标本(急性白血病和正常人标本各40例)进行检测,统计分析2种方法的突变检出率、突变等位基因比例在2种疾病中的差异及其与年龄、性别的相关性。结果位点特异性PCR法和荧光实时定量PCR法在PV患者中检测阳性率分别为87.5%和92.5%,在ET患者中检测阳性率分别为51.6%和64.5%,在急性白血病和正常对照标本中均未检测到突变。突变阳性的PV患者突变型等位基因比例为0.436±0.261,其中携带纯合突变者占PV患者总数的40.54%。突变阳性的ET患者中突变型等位基因比例为0.216±0.207,其中携带纯合突变者占ET患者总数的10%。统计分析表明在PV和ET患者中突变型等位基因比例和患者性别无关(P值分别为0.342和0.154)。突变阳性的PV和ET患者中突变等位基因比例和年龄无相关性(PV:r=0.161,P=0.342;ET:r=0.331,P=0.154)。结论PV患者较ET患者携带更多突变的等位基因,PV患者携带纯合突变的比例是ET患者的4倍。采用较高灵敏度的检测方法有助于提高JAK2V617F突变的检出率。

真性红细胞增多症的细胞遗传学研究

为了研究真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)的细胞遗传学特点,并探讨间期荧光原位杂交(fluo-rescence in situ hybridization,FISH)技术在检测PV中8三体和9三体的价值,采用常规细胞遗传学(conventionalcytogenetics,CC)技术检测50例初诊PV患者,用间期FISH技术检测PV患者中的8三体和9三体,并以8名正常人骨髓细胞作为对照。结果表明:50例PV患者中CC检出3例核型异常,1例为8三体,1例为Y染色体缺失,1例为11号染色体倒位。FISH检测2例为8三体,1例与CC检测结果一致。CC未检出9三体,FISH检出1例9三体。结论:PV患者中染色体异常发生率偏低,其中8三体和9三体发生率略低于国外报道,可能与样本的选择及数量的大小有关;间期FISH技术对检测三体有重要价值,是CC的重要补充。

真性红细胞增多症30例临床分析

目的探讨真性红细胞增多症(PV)的临床特点,提高PV的诊治水平。方法对30例PV患者进行回顾性分析。结果11例PV患者误诊,误诊率36.7%;30例患者经治疗后,临床缓解6例,好转19例,无效5例,总有效率83.3%。结论PV临床早期症状无特异性,易误诊。治疗以羟基脲加干扰素较佳。

71例真性红细胞增多症分析(英文)

本研究分析真性红细胞增多症(PV)的临床特点、实验室检查结果、治疗及预后。对2001年1月至2011年7月在本院住院的71例(男性37例,女性34例,平均发病年龄57.8岁)PV患者的临床特点、染色体核型检查、BCR/ABL和JAK2V617F基因检查、血清乳酸脱氢酶(LDH)和神经元特异性烯醇酶(NSE)水平检测等方面进行了回顾性分析。结果表明,71例中血栓形成、栓塞34例(47.89%),出血10例(14.08%),脾大44例(61.97%),肝大12例(16.90%),起病隐匿,诊治其他疾病时发现者占18.31%,初诊时平均血红蛋白206.31 g/L。67例PV患者染色体核型检查显示4例(5.97%)染色体核型异常。38例患者JAK2V617F基因检查显示31例JAK2V617F基因阳性(81.58%)。血清LDH与NSE平均水平高于正常值,且均与血红蛋白呈正相关(P=0.007,P=0.005)。3例进展为骨髓纤维化,1例脑出血死亡,1例患者转化为ANLL-M2,经化疗无效后死亡。结论:PV是以血栓及出血为主要并发症的骨髓增殖性肿瘤,起病隐匿,血清LDH与NSE水平高于正常值,推断血清LDH与NSE水平可反映PV患者骨髓造血细胞的恶性增殖程度并可作为判定PV的疗效指标之一。

以脑卒中症状首发的原发真性红细胞增多症的特点

目的分析以脑卒中为首发症状的原发性真性红细胞增多症(PV)的临床特点。方法将22例以脑卒中首发的原发性PV患者的临床表现、CT/MRI和实验室检查特点分别与12例单纯原发PV和30例动脉硬化性脑梗死对比,并对其治疗反应和预后跟踪评价。结果①单纯PV组平均发病年龄为(34±8·5)岁,肝脾肿大发生率为66.7%(8/12),以脑血管病首发的PV组的平均发病年龄为(55±16·5)岁,肝脾肿大发生比例为4/22。②PV继发脑梗死常规治疗中脑梗死复发比例为9/19,单纯动脉硬化脑梗死组为1/30。③PV继发脑梗死中多发腔隙性脑梗死发生比例为12/19,有4/19合并了颅外其他部位梗死。结论①以脑血管病首发的PV年龄较大,肝脾肿大可不明显。②PV继发的脑梗死以腔隙性脑梗死最多见。③对治疗中反复发作的脑梗死应排查PV,红细胞比容应列为常规检查。④PV继发的脑梗死抗血栓常规治疗同时必须对PV治疗,血液稀释的同时放血。

真性红细胞增多症致脑血管病25例临床诊治

目的探讨真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)致脑血管病的临床和影像学特点。方法对25例PV致脑血管病患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组PV致脑血管病表现:头晕12例、眩晕5例,头痛8例、偏身肢体瘫痪15例、肢体麻木4例。脑梗死19例(76%),其中多发性脑梗死15例(60%);短暂性脑缺血发作2例(8%);脑出血2例(8%);蛛网膜下腔出血1例(4%);脑静脉窦血栓1例(4%)。均符合PV的临床表现和体征及血象、骨髓象改变。影像学检查显示以多发性小梗死灶多见(60%),常见于脑叶、基底节、内囊。脑出血血肿内密度不均匀,周边水肿明显。结论 PV致脑血管病以脑梗死多见,其中又以多发性脑梗死为主,并发脑出血、脑静脉窦血栓和蛛网膜下腔出血较少见。

真性红细胞增多症并发脑卒中27例临床分析

目的探讨真性红细胞增多症(PV)并发脑卒中的临床特点及治疗方法。方法对27例PV并发脑卒中患者的临床资料进行回顾性分析。结果(1)本组PV并发脑梗死22例(81.5%),其中多发性脑梗死18例(66.7%);短暂性脑缺血发作2例(7.4%);脑出血2例(7.4%);蛛网膜下腔出血(SAH)1例(3.7%)。均符合PV的临床表现和体征及血象、骨髓象的改变。(2)影像学检查显示脑梗死以多发小梗死灶多见(66.7%),常见于脑叶、基底节、内囊;脑出血的出血灶内密度不均匀,周边水肿明显。(3)本组采用静脉放血加小剂量化疗治疗,脑卒中痊愈8例,显著进步18例,无效1例。结论PV并发脑卒中以脑梗死多见,其中又以多发性梗死为主,并发脑出血和SAH较少,采用静脉放血加小剂量化疗治疗的效果较好。

清肝化瘀汤治疗初期真性红细胞增多症15例

初步总结清肝化瘀汤治疗初期(红细胞增多期)真性红细胞增多症的临床疗效。方法:以清肝化瘀中药口服为主,结合青黛粉外敷肝、脾区治疗初期真性红细胞增多症15例,疗程至少6个月;比较治疗前后临床症状、体征、血象等变化,评价临床疗效。结果:完全缓解和临床缓解共5例,好转7例,无效3例,总有效率为80%。结论:清肝化瘀汤治疗初期真性红细胞增多症的近期疗效肯定,其远期疗效尚需进一步研究。

真性红细胞增多症并发脑血管病43例临床分析

目的 :深入了解真性红细胞增多症 (PV)并发脑血管病的发病机制、临床特点 ,探讨有效的诊疗措施。方法 :对 4 3例 PV并发脑血管病患者临床资料进行回顾性分析总结。结果 :1 PV并发脑血管病占同期 PV患者的 78% (4 3/ 5 5 ) ,其中以脑血管病首发者占 79% (34/ 4 3)。 2本组患者中出现皮肤、粘膜红紫者 4 0例 ,脾肿大 2 4例。 3本组患者头部 CT检查显示 :脑内多发小病灶多见 ,较常见于脑叶和基底节 -内囊区 ,出血灶内密度不均 ,周边水肿明显 ;脑梗死和脑出血可同时并存。 4本组 2 7例采用静脉放血加小剂量骨髓抑制剂 ,获得满意疗效。结论 :PV极易合并脑血管疾病 ,且多以神经系统症状首发。皮肤粘膜红紫、脾肿大等临床征象 ,以及 RBC、Hb和 HCT增高等实验室指标是诊断 PV的主要依据。此外 ,PV并发脑血管病的影像学特征也对本病的诊断具有一定的提示作用。

真性红细胞增多症急性髓细胞白血病转化三例

真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性疾病。PV起病隐匿,进展缓慢,晚期可以转化为骨髓纤维化或急性白血病等骨髓增生异常的疾病。现报道3例PV转化为急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)的病例,以提高临床医师对此类疾病的认识。1 临床资料病例1患者,男性,53岁,主因头晕、乏力3年余于2011年12月首次收住本院。