基于全外显子组测序对头皮皮脂腺癌的基因分析

【目的】在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌(SC)和头皮皮脂腺瘤(SA)的相关致病性基因突变的差异。【方法】对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(WES)。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件来追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因,将体细胞变异与已知驱动基因进行比较,筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因。【结果】经过对比发现,与头皮SA相比,SC存在两个驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变。【结论】头皮SC驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变如果能在更大的病例队列中得到证实,对其发生的可能机制以及治疗靶点有重要的意义。