激活PI3K-δ综合征合并关节炎1例并文献复习

目的探讨PIK3CD基因突变所致激活PI3K-δ综合征(APDS)合并关节炎的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析1例确诊APDS合并关节炎患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁10个月,因肝、脾、淋巴结肿大,咳嗽伴发热就诊。既往有反复呼吸道感染病史。IgG<0.07 g/L,IgA<0.26 g/L,IgM 1.78 g/L。CD19^+B细胞和CD 4^+T细胞数量减少及CD4^+/CD 8^+比例倒置,考虑为原发免疫缺陷病。基因检测示PIK3CD基因c.G3061:p.E1021K点突变,为杂合突变,确诊APDS。住院期间患儿出现双膝关节肿胀,左侧明显,不能行走。给予静脉注射免疫球蛋白及口服萘普生后关节肿痛明显缓解,能独立行走。结论APDS患儿可能会出现关节炎。

PIK3CD基因突变致PI3K-δ过度活化综合征1例报告并文献复习

目的了解PI3K-δ过度活化综合征的临床特征及致病基因。方法回顾分析1例PI3K-δ过度活化综合征患儿的临床资料。结果患儿,男,3岁10个月,反复呼吸道感染,肝脾肿大,发育落后。提取患儿及父母外周血DNA,通过全外显子组测序及Sanger验证,证实患儿PIK3CD基因存在错义变异c.3061G>A(E1021K),先证者父母PIK3CD基因均未发现上述变异,为新生变异。该突变使PIK3CD基因发生功能获得性突变,导致编码的p110δ活性增强,PI3K-PIP3-AKT-mTOR信号通路过度激活,诱导细胞分化增殖,致疾病发生,为致病性突变。结论 PI 3 K-δ过度活化综合征为罕见的常染色体显性遗传免疫缺陷病,基因检测可协助诊断。

PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析

本文报道了1例PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征患者,其主要表现为反复呼吸道感染17年余,经家系全外显子检测最终确诊本病。活化的PI3K-δ综合征是一种临床罕见的原发性联合免疫缺陷病,主要表现为反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大及巨细胞病毒和/或EB病毒血症,及时进行基因检测可早期诊断。

儿童PI3K-δ过度活化综合征一例并文献复习

目的总结分析2013至2021年由基因确诊的儿童PI3K-δ过度活化综合征(APDS)的临床表现、特点及基因分型。方法回顾性分析1例由基因分型确诊的APDS患儿的临床资料, 同时在中国知网、万方及中国生物医学文献库、Pubmed数据库中检索文章, 总结临床特点及基因类型。结果本例APDS患儿以反复咳嗽、喘息为主要表现, 诊断支气管哮喘后平喘治疗效果欠佳, 后发现颈部淋巴结肿大, 行支气管镜检查显示多发的气管支气管增生物, 经全外显子基因测序确诊。经文献检索, 共检索到中国儿童APDS病例报道17篇, 共58例, 男女比例为32∶26, 发病年龄为22 d~8岁, 病死率13.2%。首发表现及临床表现均以反复呼吸道感染最常见, 常合并EB病毒和(或)巨细胞病毒感染, 免疫相关指标无特异性, 诊断主要依靠基因检测, 我国以PIK3CD基因c.3061G>A突变最常见。结论 APDS为罕见的原发性免疫缺陷病, 以反复呼吸道感染、良性淋巴组织增生为常见表现, 需依靠基因检测明确诊断。

PIK3CD相关疾病及治疗的研究进展

PIK3CD是磷酸肌醇-3激酶(PI3kinase,PI3K)的一个调节亚基,研究发现它主要在白细胞及PI3K信号通路过度活跃的免疫细胞中表达,导致淋巴细胞群分化异常、功能缺陷等广泛免疫失调相关疾病。PIK3CD的过度表达与临床某些疾病的发生密切相关,如活化的PI3K-δ综合征、弥漫大B淋巴瘤、各种实体癌症等。目前,针对这些疾病治疗方式主要包括抗菌药物治疗、手术治疗、放化疗、免疫抑制治疗、造血干细胞治疗等。文章对PIK3CD相关疾病的病因及其目前的治疗研究进展作一综述。