家族性高胆固醇血症的诊疗进展

家族性高胆固醇血症是一种脂蛋白代谢异常的常染色体显性遗传疾病,是早发动脉粥样硬化性心血管疾病的一个常见遗传原因。尽管该病的终末不良事件发生于中老年人群,但是血管的损伤却开始于胎儿时期。大多数患者是由于低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)和前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因突变所致。对于儿童,间隔3个月的饮食控制2次低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)≥5 mmol/L高度提示该病。通过索引患者的瀑布式筛查可以早期发现患者;从儿童时期开始给予他汀类药物治疗可以改善血管功能。因此,早期诊断和早期干预对于改善预后至关重要。本文从病因、诊断、治疗和筛查等方面对该病进行综述。