自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿1例临床表现及ALOX12B基因突变检测

目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis, SICI)患儿的临床及遗传特征。方法 收集1例SICI患儿的临床资料。采集患儿及其父母静脉血,提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获测序(WES)查找病因,用Sanger测序法验证阳性结果,利用(Mutation Taster, mT)、Polymorphism Phenotyping v2(PolyPhen-2)、Sorting Intolerant from Tolerant(SIFT)及GERP++等生物信息软件预测变异致病性及保守性。结果 患儿为37+3周新生儿,出生时表现为全身皮肤潮红,呈羊皮纸样改变,伴有少量细碎鳞屑。WES结果表明,患儿ALOX12B基因存在c.1973C>T(p.Pro658Leu)和c.217C>T(p.Arg73Trp)的复合杂合变异,其父亲携带c.217C>T杂合变异,母亲携带c.1973C>T杂合变异。通过与数据库比对,患儿ALOX12B基因变异为未见报道的新变异,生物信息软件预测其为有害变异。根据临床表现和遗传学发现,患儿确诊为SICI。结论 ALOX12B基因的c.1973C>T及c.217C>T复合杂合变异为患儿致病原因。本研究结果扩展了ALOX12B基因变异谱,为鱼鳞病预后分析及遗传咨询提供了理论依据。

自我改善型火棉胶鱼鳞病三家系12R-脂氧合酶基因突变分析

目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA,使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序,确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果3例出生时均为火棉胶样儿,2~4周膜脱落后,均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征,皮肤干燥,局部细小鳞屑,屈侧易受累,少汗,热不耐受,面颊潮红,轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变:例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变;例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变;例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示,4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T>C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病,1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter,可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变,每例患儿的2个突变分别来自父母。

新生儿火棉胶样先天性鱼鳞病治疗体会

火棉胶婴儿是先天性鱼鳞病中的一种类型，是新生儿期较少见的一种皮肤病，属常染色体隐性遗传，出生时即可出现症状，皮肤干燥发红，整个躯体覆被一层火棉胶样或浅棕色牛皮纸样包膜，由于皮肤牵拉，可造成眼睑外翻，口唇外翻，鼻孔小。我科近年收治了3例典型火棉胶样先天性鱼鳞病新生儿，由于采取了综合治疗，均取得较好疗效，现将治疗护理体会报告如下。