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自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿1例临床表现及ALOX12B基因突变检测
1
作者
余云秋
周忠
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第12期1363-1367,共5页
目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis, SICI)患儿的临床及遗传特征。方法 收集1例SICI患儿的临床资料。采集患儿及其父母静脉血,提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获测序(WES)查找病因,用Sanger测...
目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis, SICI)患儿的临床及遗传特征。方法 收集1例SICI患儿的临床资料。采集患儿及其父母静脉血,提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获测序(WES)查找病因,用Sanger测序法验证阳性结果,利用(Mutation Taster, mT)、Polymorphism Phenotyping v2(PolyPhen-2)、Sorting Intolerant from Tolerant(SIFT)及GERP++等生物信息软件预测变异致病性及保守性。结果 患儿为37+3周新生儿,出生时表现为全身皮肤潮红,呈羊皮纸样改变,伴有少量细碎鳞屑。WES结果表明,患儿ALOX12B基因存在c.1973C>T(p.Pro658Leu)和c.217C>T(p.Arg73Trp)的复合杂合变异,其父亲携带c.217C>T杂合变异,母亲携带c.1973C>T杂合变异。通过与数据库比对,患儿ALOX12B基因变异为未见报道的新变异,生物信息软件预测其为有害变异。根据临床表现和遗传学发现,患儿确诊为SICI。结论 ALOX12B基因的c.1973C>T及c.217C>T复合杂合变异为患儿致病原因。本研究结果扩展了ALOX12B基因变异谱,为鱼鳞病预后分析及遗传咨询提供了理论依据。
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关键词
火棉胶鱼鳞病
自我改善型
ALOX12B基因
复合杂合变异
下载PDF
职称材料
自我改善型火棉胶鱼鳞病三家系12R-脂氧合酶基因突变分析
被引量:
4
2
作者
杨舟
徐哲
马琳
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第5期397-401,共5页
目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA,使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序,确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA...
目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA,使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序,确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果3例出生时均为火棉胶样儿,2~4周膜脱落后,均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征,皮肤干燥,局部细小鳞屑,屈侧易受累,少汗,热不耐受,面颊潮红,轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变:例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变;例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变;例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示,4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T>C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病,1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter,可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变,每例患儿的2个突变分别来自父母。
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关键词
寻常鳞癣
自我改善型
火棉胶鱼鳞病
先天性常染色体隐性遗传
鱼鳞
病
ALOX12B基因
复合杂合突变
原文传递
1例火棉胶样先天性鱼鳞病的临床护理
被引量:
1
3
作者
李显兰
伍剑
《重庆医学》
CAS
CSCD
2007年第15期1564-1565,共2页
关键词
火棉胶
样先天性
鱼鳞
病
临床护理
常染色体隐性
火棉胶
样婴儿
寻常型
鱼鳞
病
新生儿期
显性遗传性
临床表现
下载PDF
职称材料
火棉胶样先天性鱼鳞病患儿的护理
4
作者
刘富菁
《上海护理》
2004年第3期23-24,共2页
关键词
火棉胶
样先天性
鱼鳞
病
小儿
护理
常染色体遗传性皮肤脱屑性疾
病
保护性隔离
下载PDF
职称材料
新生儿火棉胶样先天性鱼鳞病治疗体会
被引量:
5
5
作者
王国华
刘英
武辉
《中国新生儿科杂志》
CAS
2010年第6期364-365,共2页
火棉胶婴儿是先天性鱼鳞病中的一种类型,是新生儿期较少见的一种皮肤病,属常染色体隐性遗传,出生时即可出现症状,皮肤干燥发红,整个躯体覆被一层火棉胶样或浅棕色牛皮纸样包膜,由于皮肤牵拉,可造成眼睑外翻,口唇外翻,鼻孔小。...
火棉胶婴儿是先天性鱼鳞病中的一种类型,是新生儿期较少见的一种皮肤病,属常染色体隐性遗传,出生时即可出现症状,皮肤干燥发红,整个躯体覆被一层火棉胶样或浅棕色牛皮纸样包膜,由于皮肤牵拉,可造成眼睑外翻,口唇外翻,鼻孔小。我科近年收治了3例典型火棉胶样先天性鱼鳞病新生儿,由于采取了综合治疗,均取得较好疗效,现将治疗护理体会报告如下。
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关键词
火棉胶
样先天性
鱼鳞
病
新生儿期
综合治疗
常染色体隐性遗传
火棉胶
婴儿
皮肤干燥
眼睑外翻
皮肤
病
原文传递
题名
自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿1例临床表现及ALOX12B基因突变检测
1
作者
余云秋
周忠
机构
湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院儿科
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第12期1363-1367,共5页
基金
襄阳市科学技术局项目(2022YL27A)。
文摘
目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis, SICI)患儿的临床及遗传特征。方法 收集1例SICI患儿的临床资料。采集患儿及其父母静脉血,提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获测序(WES)查找病因,用Sanger测序法验证阳性结果,利用(Mutation Taster, mT)、Polymorphism Phenotyping v2(PolyPhen-2)、Sorting Intolerant from Tolerant(SIFT)及GERP++等生物信息软件预测变异致病性及保守性。结果 患儿为37+3周新生儿,出生时表现为全身皮肤潮红,呈羊皮纸样改变,伴有少量细碎鳞屑。WES结果表明,患儿ALOX12B基因存在c.1973C>T(p.Pro658Leu)和c.217C>T(p.Arg73Trp)的复合杂合变异,其父亲携带c.217C>T杂合变异,母亲携带c.1973C>T杂合变异。通过与数据库比对,患儿ALOX12B基因变异为未见报道的新变异,生物信息软件预测其为有害变异。根据临床表现和遗传学发现,患儿确诊为SICI。结论 ALOX12B基因的c.1973C>T及c.217C>T复合杂合变异为患儿致病原因。本研究结果扩展了ALOX12B基因变异谱,为鱼鳞病预后分析及遗传咨询提供了理论依据。
关键词
火棉胶鱼鳞病
自我改善型
ALOX12B基因
复合杂合变异
Keywords
Collodion ichthyosis
self-improving
ALOX12B gene
Compound heterozygous mutation
分类号
R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
下载PDF
职称材料
题名
自我改善型火棉胶鱼鳞病三家系12R-脂氧合酶基因突变分析
被引量:
4
2
作者
杨舟
徐哲
马琳
机构
首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科
出处
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第5期397-401,共5页
基金
北京市医院管理局儿科学科协同发展中心儿科专项经费(XTZD20180502)。
文摘
目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA,使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序,确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果3例出生时均为火棉胶样儿,2~4周膜脱落后,均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征,皮肤干燥,局部细小鳞屑,屈侧易受累,少汗,热不耐受,面颊潮红,轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变:例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变;例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变;例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示,4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T>C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病,1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter,可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变,每例患儿的2个突变分别来自父母。
关键词
寻常鳞癣
自我改善型
火棉胶鱼鳞病
先天性常染色体隐性遗传
鱼鳞
病
ALOX12B基因
复合杂合突变
Keywords
Ichthyosis vulgaris
Self-improving collodion ichthyosis
Autosomal recessive congenital ichthyosis
ALOX12B gene
Compound heterozygous mutations
分类号
R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
原文传递
题名
1例火棉胶样先天性鱼鳞病的临床护理
被引量:
1
3
作者
李显兰
伍剑
机构
重庆市第九人民医院新生儿科
出处
《重庆医学》
CAS
CSCD
2007年第15期1564-1565,共2页
关键词
火棉胶
样先天性
鱼鳞
病
临床护理
常染色体隐性
火棉胶
样婴儿
寻常型
鱼鳞
病
新生儿期
显性遗传性
临床表现
分类号
R473.75 [医药卫生—护理学]
下载PDF
职称材料
题名
火棉胶样先天性鱼鳞病患儿的护理
4
作者
刘富菁
机构
复旦大学附属儿科医院
出处
《上海护理》
2004年第3期23-24,共2页
关键词
火棉胶
样先天性
鱼鳞
病
小儿
护理
常染色体遗传性皮肤脱屑性疾
病
保护性隔离
分类号
R473.75 [医药卫生—护理学]
下载PDF
职称材料
题名
新生儿火棉胶样先天性鱼鳞病治疗体会
被引量:
5
5
作者
王国华
刘英
武辉
机构
吉林大学第一医院新生儿科
出处
《中国新生儿科杂志》
CAS
2010年第6期364-365,共2页
文摘
火棉胶婴儿是先天性鱼鳞病中的一种类型,是新生儿期较少见的一种皮肤病,属常染色体隐性遗传,出生时即可出现症状,皮肤干燥发红,整个躯体覆被一层火棉胶样或浅棕色牛皮纸样包膜,由于皮肤牵拉,可造成眼睑外翻,口唇外翻,鼻孔小。我科近年收治了3例典型火棉胶样先天性鱼鳞病新生儿,由于采取了综合治疗,均取得较好疗效,现将治疗护理体会报告如下。
关键词
火棉胶
样先天性
鱼鳞
病
新生儿期
综合治疗
常染色体隐性遗传
火棉胶
婴儿
皮肤干燥
眼睑外翻
皮肤
病
分类号
R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿1例临床表现及ALOX12B基因突变检测
余云秋
周忠
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
2
自我改善型火棉胶鱼鳞病三家系12R-脂氧合酶基因突变分析
杨舟
徐哲
马琳
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
4
原文传递
3
1例火棉胶样先天性鱼鳞病的临床护理
李显兰
伍剑
《重庆医学》
CAS
CSCD
2007
1
下载PDF
职称材料
4
火棉胶样先天性鱼鳞病患儿的护理
刘富菁
《上海护理》
2004
0
下载PDF
职称材料
5
新生儿火棉胶样先天性鱼鳞病治疗体会
王国华
刘英
武辉
《中国新生儿科杂志》
CAS
2010
5
原文传递
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