-
题名局灶性真皮发育不全伴咽喉部乳头状增生1例
- 1
-
-
作者
杨天明
潘兆虎
任慧君
-
机构
浙江省台州医院/台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院耳鼻咽喉头颈外科
-
出处
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
CSCD
2023年第4期268-269,共2页
-
文摘
1临床资料患者,男,17岁,因“咽部异物感1个月”就诊于浙江省台州医院。患者1个月前无明显诱因下出现咽部异物感,偶有咽阻塞感,无咽痛、发热,无咳嗽、咳痰,无呼吸困难,进食无梗阻,遂就诊我院。既往史:5年前患者经基因检测确诊为PORCN基因突变导致的局灶性真皮发育不全。专科查体:咽部黏膜稍充血,左扁桃体Ⅱ度肿大,表面散在乳头状瘤样增生,右扁桃体Ⅰ度肿大。间接喉镜下见左扁桃体下级、舌根部广泛乳头状新生物隆起,遮挡部分会厌,声门暴露不佳。
-
关键词
局灶性皮肤发育不全(Focal
Dermal
Hypoplasia)
咽(Pharyngeal)
-
分类号
R73
[医药卫生—肿瘤]
-
-
题名新生儿先天性皮肤缺如一例护理体会
被引量:2
- 2
-
-
作者
刘晓娜
周春风
-
机构
解放军白求恩国际和平医院小儿科
-
出处
《临床误诊误治》
2010年第5期450-450,共1页
-
-
关键词
局灶性皮肤发育不全
婴儿
新生
护理
-
分类号
R473.75
[医药卫生—护理学]
-
-
题名双卵双胎新生儿先天性皮肤缺损1例
被引量:3
- 3
-
-
作者
陈钦标
柳国胜
-
机构
暨南大学第一临床学院
广州市华侨医院儿科
-
出处
《临床荟萃》
CAS
2015年第2期223-224,共2页
-
文摘
患儿,男,生后1小时,因"发现胸腹背部不规则大片皮肤缺损1小时"入院。患儿系第1胎第1产。胎龄39+5周,于2013年12月24日在我院产科经阴道分娩出生,出生体质量2.6kg,脐带胎膜胎盘无明显异常。其母孕开始为双卵双胎,其中一胎孕16周时胎死宫内,未给予特殊处理,自然吸收。父母非近亲结婚,家族无类似病史。
-
关键词
局灶性皮肤发育不全
新生儿疾病和畸形
体征和症状
-
分类号
R722.19
[医药卫生—儿科]
-
-
题名润肌膏治疗植皮术后灶性坏死32例
- 4
-
-
作者
刘明再
-
机构
醴陵市中医院
-
出处
《湖南中医杂志》
2003年第1期44-44,共1页
-
-
关键词
润肌膏
治疗
植皮术
灶性坏死
术后
病例分析
局灶性皮肤发育不全
中药疗法
-
分类号
R269.22
[医药卫生—中西医结合]
-
-
题名新生儿先天性头皮发育不全2例
- 5
-
-
作者
全美盈
孙之星
宋予晴
李正红
-
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
-
出处
《中华全科医师杂志》
2023年第10期1082-1083,共2页
-
基金
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-A-226)。
-
文摘
报道2例新生儿头皮缺损、诊断先天性皮肤发育不全的病例。患儿1经局部消毒、定期换药等保守治疗,最终创面完全愈合。患儿2合并局部颅骨变薄及硬脑膜破损,经过硬脑膜缝合手术治疗后伤口逐渐愈合。先天性皮肤发育不全应结合患儿全身情况、皮损部位及大小等,决定保守治疗或外科处理。头颅CT三维重建是较好的评价是否存在颅骨畸形的方式。
-
关键词
局灶性皮肤发育不全
婴儿
新生
成像
三维
-
分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
-
-
题名先天性皮肤发育不全基因检测一例
被引量:2
- 6
-
-
作者
樊晓艳
李慧
汪佳
杨丽
吴卉
-
机构
泰州市人民医院新生儿科
泰州市人民医院生殖医学科
泰州市人民医院皮肤科
-
出处
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期445-447,共3页
-
文摘
患儿女,生后2h,因皮肤缺损并水疱2h就诊。体检:双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损,右手手背可见一薄壁水疱,口腔黏膜部分缺失,余体检未见异常。基因检测结果:COL7A1(NM-000094)exon4:c.481c〉T;P.(Gln161*)杂合,致病突变;COL7A1(NM-000094)exon14:C.1837C〉T;P.(Arg613*)杂合,致病突变。患儿父母基因检测各有一致病突变。诊断:先天性皮肤发育不全。给予患儿保护性隔离,生理氯化钠溶液局部冲洗,并外用表皮生长因子、防治感染综合治疗,治疗6d出院,出院时皮损干燥无渗出。该病例提示,COL7A1(NM-000094)基因C.481位点和C.1837位点的杂合异常组成复合杂合子,为致病突变。
-
关键词
局灶性皮肤发育不全
基因检测
大疱性表皮松解
遗传性疾病
先天性
COL7A1
基因
-
Keywords
Focal dermal hypoplasia: Genetic testing
Epidermolysis bullosa
Genetic diseases
inborn
COL7A1 gene
-
分类号
R758.5
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
-
-
题名局灶性真皮发育不全一例
- 7
-
-
作者
吴侃
张韡
黄莹雪
胡彬
孙建方
-
机构
中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所病理科
-
出处
《国际皮肤性病学杂志》
2014年第3期157-158,共2页
-
文摘
患者男,17岁,出生时即出现多发条纹状红色斑片和丘疹,红色斑片菲薄易破,愈后遗留色素减退斑片。右手第1、2指指甲发育不全。随年龄增长逐渐出现泛发线状或漩涡状色素沉着条纹,部分黄红色丘疹增大形成斑块。于儿童期始逐渐出现多发的乳头瘤样皮损,以口周为著。皮肤科检查:全身泛发线状或漩涡状的色素沉着斑片,以躯干为著,其间散在色素减退斑片与黄红色斑块。口周、下颌及右胭窝多发乳头瘤样皮损。皮损组织病理检查:表皮角化不全,真皮厚度显著变薄,真皮乳头层血管增多,皮下脂肪层上移。诊断:局灶性真皮发育不全。
-
关键词
灶性皮肤发育不全
真皮
诊断
鉴别
-
Keywords
Focal dermal hypoplasia
Dermis
Diagnosis, differential
-
分类号
R442.8
[医药卫生—诊断学]
-
-
题名新生儿先天性头皮发育不全一例
被引量:1
- 8
-
-
作者
胡燕
张琦荃
曾李华
-
机构
东南大学附属中大医院产科
-
出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
CAS
2019年第1期64-65,共2页
-
文摘
本文报告一例生后发现头皮缺损、诊断先天性皮肤发育不全的病例。患儿经局部消毒、定期换药等保守治疗,最终形成痂壳,脱痂后创面完全愈合。先天性皮肤发育不全可能与先天发育缺陷、孕期毒物暴露、宫内感染或遗传等因素有关,早期干预至关重要,应结合患儿全身情况、皮损部位及大小等,决定保守治疗或外科处理。
-
关键词
局灶性皮肤发育不全
头皮皮肤病
先天性
婴儿
新生
-
分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
-
-
题名男性新生儿局灶性真皮发育不良综合征一例及文献复习
被引量:1
- 9
-
-
作者
刘蕾
王亚娟
钟雁
杨彩云
-
机构
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心
-
出处
《中华围产医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期753-758,共6页
-
文摘
目的结合文献探讨儿童局灶性真皮发育不良综合征(focal dermal hypoplasia.FDH)的临床及基因学特点。方法分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿病房收治的1例新生儿FDH男性患儿的临床资料、辅助检查、病理组织学检查特点、基因检测结果,并检索复习PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库建库至2018年3月报道的临床资料相对完整的儿童期确诊为FDH的文献,总结该病的特点。结果本文报道1例新生儿期确诊的FDH男性患儿。该患儿具有典型皮肤、骨骼、牙龈、双眼虹膜及瞳孔受累表现,同时有小头畸形、双侧耳廓软骨发育不良、牙胚发育不全、双足畸形。皮肤病理组织学检查提示真皮发育不良。基因检测显示PORCN基因c.268C〉T的疑似嵌合核苷酸变异,患儿父母及其姐姐未见异常。回顾复习中英文文献及本例报道,儿童期确诊FDH病例共60例,其中19例新生儿期确诊,57例(95.0%)患儿均出现典型的皮肤发育不良表现,56例(93.3%)出现骨骼畸形,而其他临床表现多样。病理组织学检查提示真皮发育不良,脂肪组织上移,附属器、胶原纤维减少。其中有19例患儿(新生儿期起病者4例)进行了基因学检测,检测结果均提示PORCN基因突变。4例新生儿期起病者,基因检测结果分别为c.956dupA、c.1061T〉C、c.749C〉T、c.268C〉T。本例患儿为男性,仅有1条X染色体,此基因突变会直接影响基因功能,导致表型异常,其父母并未检测出突变,因此患儿为原发突变。结论FDH是一种累及多系统的遗传性疾病,临床表现多样,应尽早进行皮肤病理组织学检查及基因检测,以便早诊断早干预。准确的诊断对遗传咨询、生殖规划、预期指导和预后至关重要。
-
关键词
局灶性皮肤发育不全
酰基转移酶类
膜蛋白质类
婴儿
新生
-
Keywords
Focal dermal hypoplasia
Acyltransferases
Membrane proteins
Infant
newborn
-
分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
-
-
题名多发性大汗腺囊瘤合并大汗腺增生一例
被引量:1
- 10
-
-
作者
王小坡
姜祎群
王光平
孙建方
-
机构
中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所病理科
-
出处
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第12期880-881,共2页
-
文摘
患者男,38岁。因左耳后丘疹、结节38年就诊。皮肤科检查:左耳后数十个大小不等肤色、淡红色丘疹、结节。组织病理示,真皮内一个不规则囊性结构,囊壁衬以2层上皮细胞,外层是扁平空泡的肌上皮细胞,内层为柱状或小的立方状细胞,胞质嗜酸性,可见顶浆分泌现象,囊壁周围包绕纤维样基质。真皮下部可见大量增生的大汗腺。结合临床资料及病理学改变,诊断为大汗腺囊瘤合并大汗腺增生。
-
关键词
汗腺囊瘤
大汗腺囊瘤
大汗腺增生
局灶性皮肤发育不全
Schopf-Schulz-Passarge
综合征
-
Keywords
Hidrocystoma
Apocrine hidrocystomas
Apocrine hyperplasia
Focal dermal hypoplasia
Schopf-Schulz-Passarge syndrome
-
分类号
R739.5
[医药卫生—肿瘤]
-
-
题名新生儿Goltz综合征PORCN基因新发突变一例
- 11
-
-
作者
武亚丽
梅娟
赵玲霞
尹薇
-
机构
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院风湿免疫科
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿内科
-
出处
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第6期514-517,共4页
-
文摘
目的报道1例新生儿Goltz综合征及PORCN基因新发突变位点。方法回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料,采集患儿及父母外周静脉血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,Sanger测序法验证突变基因。结果患儿女,出生后7 h因头皮缺损、面部、双膝关节内侧多发表皮缺损、左耳廓畸形、右手中指无名指并指、右足拇指二趾并趾、左足呈“龙虾爪”畸形就诊。基因检测显示,患儿PORCN基因第4外显子第514~521位插入了一段重复的TCCTTCCA片段(c.514_521dupTCCTTCCA),导致第175号氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸(p.S175Pfs*14),并引起该蛋白的翻译在此后第14个密码子终止。患儿父母均未检测到此杂合突变。该患儿确诊为Goltz综合征。结论Goltz综合征有多种表型,结合PORCN基因突变可确诊。c.514_521dupTCCTTCCA杂合突变为新突变。
-
关键词
局灶性皮肤发育不全
婴儿
新生
DNA突变分析
Goltz综合征
PORCN基因
-
Keywords
Focal dermal hypoplasia
Infant
newborn
DNA mutational analysis
Goltz syndrome
PORCN gene
-
分类号
R722.11
[医药卫生—儿科]
-