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伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例
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作者 安骏腾 李倩男 +1 位作者 赵娜 王艳心 《中国乡村医药》 2024年第11期46-47,共2页
大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂... 大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂后留有色素沉着,之后水疱泛发躯干、四肢,愈合后留有色素沉着,未见瘢痕形成,易摩擦及褶皱部位皮疹较重(见图1-2)。随年龄增长,患者水疱较少,以红色丘疹为主且表面易破溃、结痂,愈合后逐渐出现轻度萎缩性色素沉着。 展开更多
关键词 点状色素沉着 大疱性表皮松解症 单纯性 基因突变
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伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变分析 被引量:4
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作者 乌云 林志淼 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期111-113,135,共4页
目的对伴有斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一个家系进行基因检测,明确其病因及基因突变位点。方法收集家系患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增先证者KRT5及KRT14基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作... 目的对伴有斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一个家系进行基因检测,明确其病因及基因突变位点。方法收集家系患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增先证者KRT5及KRT14基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照。结果家系中共有11例患者,疾病在家系中符合常染色体显性遗传模式。所有患者均表现为出生后反复摩擦后水疱及大疱改变,随年龄增长好转,伴全身皮肤逐渐加重的斑点状色素沉着、毛发稀疏及点状掌跖角化改变。在先证者外周血基因组DNA中发现KRT5基因第1号外显子中的第74位核苷酸C发生突变(c.74C>T),导致编码角蛋白5氨基酸序列发生错义突变(p.P25L),家系中患者均带有该突变位点,突变位点与疾病符合共分离。200例健康对照者均未发现相应突变。结论患者家系确诊为伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症,KRT5基因p.P25L突变为本家系疾病的病因。 展开更多
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 KRT5基因 基因突变 点状色素沉着
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伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症1例
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作者 翟金龙 郑松 +2 位作者 徐学刚 李红娟 高兴华 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期420-422,共3页
患者女,20岁,出生后3 d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕。现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹。通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5 c.7... 患者女,20岁,出生后3 d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕。现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹。通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5 c.74C>T,p.P25L。确诊为伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症。 展开更多
关键词 单纯性大疱性表皮松解 KRT5基因 基因突变 点状色素沉着
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以心脏粘液瘤为主要表现的Carney综合征2例 被引量:1
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作者 桂燕萍 许燕 +1 位作者 苏秀秀 方跃华 《国际心血管病杂志》 2022年第5期318-320,共3页
1病例简介病例1,女性,26岁,因“发现右房占位2年”入院。查体:神清,精神可。下唇多发点状黑色素沉着,舌床左侧见类圆形肿物,直径1 cm,表面呈蓝色。双指末端可见多个咖啡色点状色素沉着。腹部、下肢布满宽大紫纹。唇周、中下腹、双腿毛... 1病例简介病例1,女性,26岁,因“发现右房占位2年”入院。查体:神清,精神可。下唇多发点状黑色素沉着,舌床左侧见类圆形肿物,直径1 cm,表面呈蓝色。双指末端可见多个咖啡色点状色素沉着。腹部、下肢布满宽大紫纹。唇周、中下腹、双腿毛发增多。心率100次/min,律齐,未及明显杂音。 展开更多
关键词 点状色素沉着 色素沉着 心脏粘液瘤 类圆形肿物 紫纹 多发点 Carney综合征
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瘤型麻风伴Ⅱ型麻风反应一例
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作者 杨琴 周健 马路 《中国麻风皮肤病杂志》 2020年第5期257-258,共2页
随着新发麻风病例的逐渐减少,部分医疗机构临床或病理科医生放松了对麻风的警惕性,导致临床上出现漏诊或者误诊。现报道一例漏诊病例,并总结经验,为今后麻风早期诊断提供借鉴。临床资料患者,男,72岁。因发热、全身红色结节样丘疹6个多月... 随着新发麻风病例的逐渐减少,部分医疗机构临床或病理科医生放松了对麻风的警惕性,导致临床上出现漏诊或者误诊。现报道一例漏诊病例,并总结经验,为今后麻风早期诊断提供借鉴。临床资料患者,男,72岁。因发热、全身红色结节样丘疹6个多月,就诊于贵州省某医院。6个多月前,患者无明显诱因出现发热,最高体温达39.6℃,发热时伴头昏、干咳、心悸、流涕不适,予对症降温后可好转,随后全身逐渐出现红色结节样丘疹,以四肢为重,不痒,有压痛,红肿,自行破溃,流出黏稠血水,愈合后残留淡紫色点状色素沉着。患者自发病以来无瘙痒,无盗汗、咯血及胸痛。患者因上述不适症状以及肺部CT:右肺上叶磨玻璃影,右肺多发结节状模糊影,双肺下叶多发纤维化灶,已在当地医院按结节性红斑并感染、双肺肺炎等疾病诊治2个多月,在此期间,曾行2次皮肤病理检查,抗酸染色均阴性,反复使用盐酸莫西沙星联合利福平、乙胺丁醇、吡嗪酰胺和泼尼松或甲泼尼龙等药物治疗,具体用量不详,病情未缓解。为进一步明确诊断,该院邀请我中心皮防科参与会诊。 展开更多
关键词 结节性红斑 点状色素沉着 右肺上叶 抗酸染色 结节样 瘤型麻风 肺下叶 胸痛
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双维度强化护理在强脉冲光治疗雀斑美容修复中的应用效果及对患者护理满意度的影响 被引量:4
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作者 刘小静 张黎黎 +1 位作者 张琪 丁岩 《山西医药杂志》 CAS 2021年第12期1987-1989,共3页
雀斑是临床发病率较高的皮肤病之一,好发于面部皮肤上,主要表现为黄褐色点状色素沉着斑,系常染色体显性遗传。在日光照射下会导致皮损加重[1]。该病症在女性群体中发病率更高,且沉着斑会随着患者增长而增长,对面部美观度造成不利影响,... 雀斑是临床发病率较高的皮肤病之一,好发于面部皮肤上,主要表现为黄褐色点状色素沉着斑,系常染色体显性遗传。在日光照射下会导致皮损加重[1]。该病症在女性群体中发病率更高,且沉着斑会随着患者增长而增长,对面部美观度造成不利影响,在临床上多以强脉冲光为主要治疗手段,虽治疗效果理想[2],但是,治疗后恢复时间较长,一旦恢复过程中有不利因素出现,会影响治疗效果。因此康复期为患者实施有效护理干预,对增强治疗效果,促进患者恢复有重要意义[3]。 展开更多
关键词 点状色素沉着 美容修复 临床发病率 常染色体显性遗传 强化护理 日光照射 面部皮肤 强脉冲光
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以骨髓造血衰竭为首发表现的先天性角化不良1例 被引量:1
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作者 李洋 张春霞 李振玲 《中日友好医院学报》 CAS 2022年第3期183-185,I0002,共4页
患者男性,27岁,耳部色素沉着23年,发现全血细胞减少1个月,于2021年3月来中日友好医院血液科就诊。23年前患者耳垂出现点状色素沉着,随着时间推移,色素沉着逐渐加深,入院前1个月发现全血细胞减少,白细胞3.18×10^(9)/L,中性粒细胞0.8... 患者男性,27岁,耳部色素沉着23年,发现全血细胞减少1个月,于2021年3月来中日友好医院血液科就诊。23年前患者耳垂出现点状色素沉着,随着时间推移,色素沉着逐渐加深,入院前1个月发现全血细胞减少,白细胞3.18×10^(9)/L,中性粒细胞0.86×10^(9)/L,红细胞1.85×10^(12)/L,血红蛋白65g/L,红细胞平均体积101.1fl,血小板23×10^(9)/L. 展开更多
关键词 全血细胞减少 中日友好医院 点状色素沉着 血液科 红细胞平均体积 中性粒细胞 首发表现 入院前
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局部使用5-氨基-γ-酮戊酸联合强脉冲光照治疗光老化
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作者 Dover J.S Bhatia A.C +2 位作者 Stewart B Arndt K.A 李晓莉 《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2006年第1期29-30,共2页
Background: The adjunctive use of 5-aminolevulinic acid (5-ALA) with intense pulsed-light (IPL) treatments has been suggested to increase the benefit of IPL for photoaging; however, to our knowledge, no controlled tri... Background: The adjunctive use of 5-aminolevulinic acid (5-ALA) with intense pulsed-light (IPL) treatments has been suggested to increase the benefit of IPL for photoaging; however, to our knowledge, no controlled trials have been performed. Design: A prospective, randomized, controlled, split-face study was designed. Twenty subjects participated in a series of 3 split-face treatments 3 weeks apart in which half of the face was pretreated with 5-ALA followed by IPL treatment while the other half was treated with IPL alone. Two additional full-face treatments (with IPL alone) were then delivered 3 weeks apart. Assessment of global photodamage, fine lines, mottled pigmentation, tactile roughness, and sal lowness (on a scale of 0-4) was performed by a blinded investigator before each treatment and 4 weeks after the final treatment. Patients also completed an ass essment at the conclusion of the study comparing their results with pretreatment photographs. Results: All 20 volunteers completed the study. Pretreatment with 5-ALA resulted in more improvement in the global score for photoaging (16 [80 %] subjects vs 9 [45%] subjects;P=.008) and mottled pigmentation (19 [95%] subjects vs 12 [60%] subjects; P=.008) than IPL treatment alone. More successful results were achieved on the side pretreated with 5-ALA compared with the side tr eated with IPL alone for fine lines (12 [60%] subjects vs 5 [25%] subjects ; P=.008) and mottled pigmentation (17 [85%] subjects vs 4 [20%] subjects; P < .001). While there was noticeable improvement over baseline scores with respect to tactile roughness and sallowness, pretreatment with 5-ALA did not seem to enhan ce the results of the IPL treatment. The final investigator cosmetic evaluations (P=.0002) and subject satisfaction scores (P=.005) were significantly better fo r the 5-ALA-pretreated side. Both treatments were well tolerated, with little difference in the incidence or profile of adverse effects with or without 5-ALA pretreatment. Conclusions: The adjunctive use of 5-ALA in the treatment of facial photoaging with IPL provides significantly greater improvement in global photodamage, mottled pigmentation, and fine lines than treatment with IPL alone, without a significant increase in adverse effects. This combination treatment enhances the results of photo rejuvenation and improves patient satisf action. 展开更多
关键词 光老化 强脉冲光 光照治疗 戊酸 色素沉着 预治疗 点状色素沉着 光损伤 满意度评分 细纹
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染料脉冲激光治疗雀斑的效果 被引量:1
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作者 严松华 禚欣欣 顾丽娟 《江苏医药》 CAS 2015年第15期1833-1834,共2页
雀斑是常见于面部的一种褐色点状色素沉着斑,有遗传倾向,以常染色体显性遗传为特征,接受日光、X射线、紫外线照射后,能使表皮中黑素体合成增加。本病女性居多,好发于面部,特别是鼻部和两颊部,手背、颈、肩亦可发生,而非曝光部位和黏膜... 雀斑是常见于面部的一种褐色点状色素沉着斑,有遗传倾向,以常染色体显性遗传为特征,接受日光、X射线、紫外线照射后,能使表皮中黑素体合成增加。本病女性居多,好发于面部,特别是鼻部和两颊部,手背、颈、肩亦可发生,而非曝光部位和黏膜无皮疹。其皮损组织病理为表皮基底层黑素增加而黑素细胞的数目正常,与邻近正常的表皮黑素细胞相比,其形态变大,树枝突增多、变长,具有更多的完全黑化的黑素体且呈棒状,表皮没有变化[1]。 展开更多
关键词 黑素体 黑素细胞 点状色素沉着 脉冲激光 皮损组织病理 遗传倾向 表皮基底层 颊部 鼻部 紫外线照射
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异卵双胎兄妹同患着色性干皮病 被引量:1
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作者 张忠奎 刘太华 +2 位作者 周舟 何思娴 张桂祯 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期933-934,共2页
例1男,2岁,因面部干燥、瘙痒、斑点状色素沉着近9个月,于2011年8月就诊。出生后3个月开始面部皮肤发红,尤其日光照射后似醉酒貌,鼻部及两侧出现黑色和棕褐色针头至黄豆大小斑点,互不融合,日晒后瘙痒明显,后皮损渐增多,累及整个面中部,... 例1男,2岁,因面部干燥、瘙痒、斑点状色素沉着近9个月,于2011年8月就诊。出生后3个月开始面部皮肤发红,尤其日光照射后似醉酒貌,鼻部及两侧出现黑色和棕褐色针头至黄豆大小斑点,互不融合,日晒后瘙痒明显,后皮损渐增多,累及整个面中部,额部和下颏部未受累。躯干和四肢无皮损。体检:各系统检查未见异常。视力、听力基本正常,出牙4个,还有3个在萌芽中。不会说话,智力正常。皮肤科检查:面部皮肤干燥,伴少许脱屑,整个面中部散在多发互不融合的黄豆至针头大小黑色、棕褐色斑疹,额和下颏部无类似皮损(图1A)。 展开更多
关键词 点状色素沉着 颏部 着色性干皮病 出牙 日光照射 面部皮肤 异卵双胎 醉酒
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