点状掌跖角化病伴高血压-家系遗传分析

目的：对一伴高血压的点状掌跖角化病家系进行分析。方法：对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查。结果：家系中有11人为点状掌跖角化病患者,所有患者皮损均局限于手足部位,发病年龄28岁到55岁,5人伴有高血压及多汗。结论：点状掌跖角化病是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性皮肤病。发病年龄10~55岁,该病以双掌跖部角化过度为特征,呈现典型的遗传早现现象,并可伴有高血压发生,存在遗传异质性。

复方酚液化学剥脱治疗面部斑点状脂溢性角化病临床观察

脂溢性角化病，又称老年疣或基底细胞乳头瘤，好发于暴露部位[1]。流行病学资料显示，年龄和紫外线暴露是该病独立的危险因素[2]。传统疗法如液氮冷冻、二氧化碳激光等治疗措施虽然可以清除皮损，但容易遗留瘢痕等缺点限制了其临床应用。2007年1月—2013年1月，笔者采用本院自制复方酚液，治疗面部斑点状脂溢性角化病患者309例，并跟踪随访，现将结果报道如下。

点状掌跖角化病一家系5例

先证者女，52岁。双手粗糙10余年。10余年前，无明显诱因患者双手掌呈粗糙样外观，遇热后症状明显，未予治疗。3年前，双手、双足趾及足底均有粗糙感。余无其他不适。既往体健。家族中母亲等共有5人有类似症状（图1），女4例，男1例。4代均有发病，且发病年龄提前。父母亲及家族里无近亲婚配史。先证者发病时41岁，其母亲、妹妹、女儿及外孙发病年龄依次为63岁、39岁、26岁和4岁。

点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测

目的分析一个中国汉族人点状掌跖角化病(PPPK)家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况。方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用聚合酶链反应(PCR)扩增AAGAB基因10个外显子,对扩增产物进行直接测序。结果患者表现为掌跖处迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹;第二代患者皮损明显重于第三代;同辈患者中,劳动强度大者,皮损症状重。遗传方式为常染色体显性遗传,PPPK家系家系患者AAGAB基因编码区无突变。结论 PPPK家系患者皮损严重程度与年龄、劳动强度有关,PPPK家系发病与AAGAB基因编码区突变无关联,PPPK存在其他致病基因。

中国汉族人5家系40例点状掌跖角化病临床及遗传特点分析

目的了解中国汉族人点状掌跖角化病(punctate,palmop lantar keratoderm a)的临床表型和遗传学特点。方法对收集的1例点状掌跖角化病家系进行系统的临床表型和遗传学特点的分析,并将结果与国内报道的其他4例点状掌跖角化病家系进行对比分析。结果①点状掌跖角化病在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;②中国汉族人群中点状掌跖角化病的临床表型特征为点状角化丘疹不规则的分布于掌跖部;③发病年龄跨度较大,可从十几岁至五十岁左右;④大多数家系存在遗传早现现象(antic ipation);⑤同一家系中或不同家系之间患者的表现度(expressivity)可存在明显差异。结论点状掌跖角化病是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表型为点状角化丘疹不规则的分布于掌跖部,但不同患者表现度可存在明显差异。

点状掌跖角化病3家系AAGAB致病基因突变位点检测

目的:检测点状掌跖角化病家系中AAGAB基因的突变。方法:分别对来自3个家系的3例患者应用聚合酶链反应(PCR)扩增外周血基因组AAGAB基因的10个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析。结果:3例患者的AAGAB基因编码区均未发现突变位点。结论:AAGAB基因与本研究中的点状掌跖角化病患者发病无关联,提示可能存在其它致病基因。

点状掌跖角化病研究进展

点状掌跖角化病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,随着国内外家系报道的不断增多,对该病的临床表现、发病机制等方面的研究已成为热点。综述点状掌跖角化病的流行病学、临床表现、鉴别诊断、定位研究和伴发疾病等方面的研究进展。

点状掌跖角化病1例

1临床资料 患者女，27岁。双手掌、足底皮疹10余年。患者10余年前无明显诱因双手掌出现米粒大小圆形角质丘疹，继之双足底出现同样皮疹，并逐渐增多，无明显自觉症状。既往身体健康，否认其他疾病史，家族无近亲结婚史，4代27人中有6人发病（图1），3男3女。家族中所有患者皮疹均表现为双侧手足多发性角化性丘疹，不伴有全身症状。皮肤科情况：

一家系三代患斑点状掌跖角化病

先证者.男,57岁.掌、跖皮肤进行性增厚、皲裂致疼痛40余年,于2010年7月11日来诊.患者自16岁起双侧掌跖皮肤对称性粗糙,部分可见坚硬的黄色斑点状物,无明显的多汗、汗臭.

点状掌跖角化病一家系

先证者男，41岁，于20岁左右发现手掌、足跖出现圆形或椭圆形角化增殖性病损。随着年龄的增长，皮损逐渐扩大、增多，部分发生皲裂。行走等功能活动不受限制，无明显自觉症状。体检：一般情况好，智力发育正常．否认其他遗传病及慢性病史。皮肤科情况：双手掌和双足跖部高出皮面的圆形或椭圆形暗黄色角质性坚实丘疹，直径0．2～0．5cm，质地坚硬。数目多而分散，部分融合成片状、串珠状或花环状。

自制火针治疗鸡眼出现急性淋巴管炎1例

患者,男,45岁,右脚4、5足趾疼痛1月,于2015年5月15日来诊。查体：右脚第4足趾远节趾间关节腓侧有一0.5cm×0.5cm大小圆形局限性角质增生隆起,小趾第一远节趾间关节胫侧0.3cm×0.3cm大小圆形局限性角质增生隆起,境界清楚,中心有倒圆锥状角质栓嵌入真皮,压之疼痛明显。排除跖疣、胼胝、掌跖点状角化病等。诊断：鸡眼。治疗方法：用光纤不锈钢针制作火针。