热性感染相关性癫痫综合征1例报道

目的:探讨热性感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome, FIRES)的临床特点和诊疗对策。方法:对我院收治的1例FIRES患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:患儿以精神行为异常起病,起病前有发热感染病史,病程中出现难治性部分性癫痫持续状态(refractory partial status epilepticus, RPSE),经经验性抗中枢神经系统感染治疗及多种抗癫痫药物(antiepileptie drugs, AEDs)联合治疗2月,发作未控制,家属放弃治疗出院,出院后20天患儿死于癫痫持续状态(SE)。结论:FIRES临床中少见,目前治疗困难,应注意早期识别,尽早予以大剂量抗癫痫药物(AEDs)抗癫痫和(或)生酮饮食(ketogenic diet, KD)治疗,积极控制抽搐,可能减轻脑损伤并改善预后。

热性感染相关性癫痫综合征患儿的护理

目的探讨热性感染相关性癫痫综合征患儿的护理。方法对3例热性感染相关性癫痫综合征患儿采取以下措施:采用自行设计的体温曲线观察记录表,观察体温变化趋势,为医生合理调整治疗方案提供依据;癫痫持续状态持续泵入咪达唑仑时,给予按需分阶段吸痰方案;成立多学科生酮饮食治疗团队,做好不良反应的观察及护理指导;关注下肢深静脉血栓及静脉炎的护理干预及治疗配合;做好出院指导。结果 3例患儿症状均得到有效控制顺利出院。结论护理过程中全面、科学的观察和及时采取相应措施,可促进热性感染性癫痫综合征患儿康复。

热性感染相关性癫痫综合征1例并文献复习

目的总结热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析1例FIRES患儿的临床资料,并结合文献总结该病的临床表现、常规辅助检查及诊疗方法。结果该患儿发热后频繁出现多次抽搐,常规抗惊厥治疗无效;遗传代谢及自身抗体检测均为阴性,脑脊液检查仅提示白细胞计数轻度升高,脑电图表现为背景弥漫δθ活动增多,颅脑MRI提示双侧颞顶叶、海马、侧额叶、胼胝体压部多发异常信号,双侧额叶皮质下层白质多发点状异常信号。该患儿联合使用多种癫痫药物并联合麻醉药物及免疫调节治疗后抽搐得以控制,病情好转出院。出院后持续服用抗癫痫和麻醉剂治疗,随访7个月患儿无抽搐发作,行走、语言交流逐渐顺畅,但记忆力较前下降。结论FIRES是儿童少见的危急重症,常规抗惊厥治疗效果差,多数预后不良。

热性感染相关性癫痫综合征1例病例报道并文献复习

目的总结热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)的临床表现、脑电图及头颅MRI特征,探讨其发病机制及目前治疗进展。方法分析武汉儿童医院神经内科收治1例FIRES患儿的临床表现、脑电图、头颅MRI特征,复习文献资料,总结其临床、脑电图、头颅MRI特征及诊治进展。结果患儿为学龄期男性儿童,急骤起病,表现为发热、意识障碍及药物难治性的癫痫持续状态。脑电图显示背景为弥漫性慢波活动,监测到左侧额极、前颞区起始的部分性发作。头颅MRI信号未见异常。经生酮饮食(KD)治疗3天后,发作较前明显减少并转入普通病房,出院后继续予KD及抗癫痫药物治疗,1个月后复诊,患儿偶有惊厥发作,意识较前好转,智能较发病前明显减退。文献显示该病主要发生在既往健康的学龄期儿童,常由发热诱导,继而出现难治性癫痫持续状态或丛集样癫痫发作。FIRES预后不良,幸存者多遗留药物难治性癫痫和严重的认知障碍,普遍认为KD对FIRES患者疗效显著。结论FIRES的病因不明,可能由免疫介导所致。好发于学龄期儿童,常由发热诱导,癫痫发作呈暴发性、药物难治性,KD对控制急性期癫痫发作及改善预后有效。

阿那白滞素在热性感染相关性癫痫综合征中的应用进展

热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)主要表现为频繁的局灶性癫痫发作继发全面性癫痫发作及癫痫持续状态。多种抗癫痫发作药物治疗无效,急性期病死率高。幸存者遗留药物难治性癫痫及神经功能障碍。阿那白滞素是一种白细胞介素1受体拮抗剂,近来研究表明其在FIRES具有一定的疗效。现围绕阿那白滞素治疗FIRES的作用机制、疗效、安全性以及未来的挑战等方面进行分析,以期为阿那白滞素在FIRES中的应用提供依据。

新发难治性癫痫持续状态/热性感染相关性癫痫综合征:癫痫持续状态诊疗的新挑战

新发难治性癫痫持续状态(NORSE)及其亚类热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)常以难治性癫痫持续状态起病,具有高病死率、高致残性的特点。由于发病机制不清,诊疗极具挑战。文中将从NORSE/FIRES定义、病因与致病机制、临床特点、治疗与预后等多个方面进行评述。

抗炎免疫疗法在发热感染相关性癫痫综合征中应用进展

发热感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)是一种以难治性癫痫持续状态为主要表现的致死性脑病,选择有效的抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)是治疗的重点和难点。本文总结了不同抗炎免疫疗法在该病治疗中的作用机制、用药方法和不良反应,发现早期开始生酮饮食(ketogenic diet,KD)是目前最有效的治疗方法之一,尚需进一步研究以明确药物不良反应及不同药物联用的效果。

热性感染相关性癫痫综合征亚急性期的序贯治疗及转归

目的回顾性分析热性感染相关性癫痫综合征(Fever infection related epilepsy symdrome,FIRES)患儿在亚急性期(急性期生命体征平稳后至病后6个月)的序贯治疗及转归。方法18例患儿采取高压氧、神经康复及对症处理,就患儿的气管封堵、惊厥、生酮饮食、神经功能障碍等进行综合治疗及管理,评估这些治疗的有效性,以优化亚急性期的治疗方案。结果(1)气管切开:14例患儿气管切开,13例顺利封堵切开的气管;(2)惊厥:8例患儿急性期后持续无癫痫发作,10例在亚急性期不同时间出现再发惊厥或者惊厥无缓解,其中通过调整抗癫痫方案后4例无发作,4例明显好转,2例仍存在难治性惊厥发作;(3)生酮饮食:急性期所有患儿均进行了生酮饮食治疗。亚急性期呈现生酮值不理想,消化道出血患儿不耐受等不同问题,2例低风险患儿停用生酮饮食后惊厥无复发,1例停用后出现惊厥复发,恢复生酮饮食后控制惊厥,余维持原生酮饮食不变;(4)神经功能障碍:所有病例均接受高压氧及康复综合治疗,2例病情极其严重患儿仍为醒状昏迷,其余16例患儿均恢复意识。恢复意识的16例患儿中2例患儿神经功能基本恢复同龄儿童的水平,余14例患儿都存在不同程度的认知、语言障碍,2例伴有明显的情绪异常,除1例患儿有运动障碍,其余患儿除协调平衡功能欠佳,未遗留运动系统严重问题。结论FIRES有共同的发病特点,但转归各有不同,亚急性的综合治疗措施,优化综合治疗流程,最大可能减小患儿并发症,减轻患儿神经系统后遗症。

26例儿童发热感染相关性癫痫综合征的脑电图分析

目的探讨儿童发热感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)的脑电图特征及演变,有助于该病的诊治。方法回顾性分析2017年5月-2021年12月收治的26例FIRES患儿的临床资料。结果26例(100%)患儿病初均有发热,病程早期出现抽搐,很快演变为惊厥持续状态,22例(85%)需要呼吸机辅助通气。全部患儿急性期脑电图正常背景活动消失,发作间期为弥漫性慢波和多灶性棘慢波;发作期表现为游走性局灶性低波幅快节律起始的特征性发作模式。慢性期脑电图背景活动逐渐恢复,异常波相对局限;发作期表现为局灶性慢波节律起始的图形。4例(15%)患儿监测到极度δ刷。结论FIRES患儿的急性期、慢性期脑电图存在特征性表现,对疾病诊断和分期有一定提示意义。极度δ刷可能是FIRES患儿特征性标志之一。

热性感染相关性癫痫综合征患儿的临床及随访分析

目的探讨热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)患儿的临床表现、脑电图及医学影像学特点。方法选择2016年8月至2019年9月,于四川大学华西第二医院诊治的5例FIRES患儿(患儿1~5)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现与实验室检查、脑电图及医学影像学检查、治疗和随访结果等。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果本研究患儿1~5的研究结果如下。①一般临床资料:年龄为4~9岁,男性与女性患儿比为2∶3,发热至首次抽搐发作间隔时间为4~7 d,入院时均处于昏迷状态,改良Glasgow昏迷评分为3~7分。②脑电图检查结果:其脑电图背景节律呈慢化、多灶性癫痫样放电。③医学影像学检查结果:其病程早期头颅影像学检查结果正常,后期均可见脑萎缩改变,在额、顶、枕叶皮质或皮质下及脑室旁白质区等部位出现异常信号影。④治疗结果:对其采取多种抗癫痫药物、激素、丙种球蛋白、血浆置换等治疗均无效;采用生酮饮食(KD)治疗1~14 d后,其抽搐发作频率降低。⑤随访结果:在随访1~6个月时,2例(患儿3、5)癫痫发作得到完全控制,1例(患儿1)癫痫发作得到明显控制,2例(患儿2、4)遗留难治性癫痫发作;除1例(患儿3)仅伴轻度学习障碍外,其余4例(患儿1~2、4~5)均存在中至重度认知障碍。结论FIRES是一种严重癫痫性脑病,多数FIRES患儿经治疗后,可遗留严重认知功能损害和难治性癫痫发作,预后差,接受药物治疗如常规抗癫痫药物、麻醉剂、免疫调节等效果不理想,KD治疗可能有助于控制癫痫发作。

生酮饮食治疗热性感染相关性癫痫综合征5例并文献复习

目的通过5例热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)患儿的诊治分析并文献复习,探讨生酮饮食(Ketogenic diet,KD)的治疗效果。方法回顾性分析2016年8月—2019年9月四川大学华西第二医院小儿神经科收治的5例KD治疗FIRES患儿的临床情况,结合文献资料,总结其疾病特点、预后和KD治疗效果。结果5例FIRES患儿年龄(5.8±2.0)岁,男女比例2∶3,均为发热诱导继之出现药物难以控制的癫痫持续状态,发热至首次抽搐发作间隔4~7天,前驱症状为上呼吸道感染、头晕呕吐、乏力、精神萎靡、食欲不振等,抽搐表现为局灶、局灶继发全身或全面性发作,脑电图呈背景节律慢化、多灶性痫性放电改变,病程早期头部影像学检查基本正常,随着病程进展,逐步出现脑萎缩改变,额、顶、枕叶、脑室旁可见异常信号影。多种抗癫痫药物、激素、丙种球蛋白、血浆置换等治疗效果差,认知损害严重。启动KD治疗后2周内起效,抽搐情况减少,其中1例得到完全控制,认知功能基本恢复正常,仅伴轻度学习障碍;2例抽搐减少50%以上,遗留轻中度认知损害,另2例长期治疗效果差,遗留难治性癫痫发作和重度智力障碍。结论FIRES是一种严重的癫痫性脑病,绝大多数可遗留严重的认知功能损害和难治性癫痫发作,药物治疗及预后差,KD治疗有益于控制急性期FIRES患儿癫痫发作。

热性感染相关性癫痫综合征的研究进展

国外学者报道了一组既往正常的儿童，在发热后出现难治性部分性癫痫或癫疴持续状态，预后存在认知功能障碍以及药物抵抗性癫疴的临床病例，将其命名为热性感染相关性癫疴综合征。目前该病病因不明，病情危重，预后差，脑脊液、脑活检和神经影像学未见特异性改变，尚无明确有效的治疗方法，有报道生酮饮食可能有效。该文就热性感染相关性癫疴综合征的临床特点进行综述。

生酮饮食治疗热性感染相关性癫痫综合征1例并文献复习

目的总结热性感染相关性癫痫综合征（FIRES）的临床特征、病因及生酮饮食（KD）治疗的作用。方法分析1例入住四川大学华西第二医院儿科重症监护室的FIRES患儿临床表现、诊断及KD治疗经过，随诊1年观察预后，综合文献资料，总结该病临床特征、病因、诊断标准及KD治疗效果。结果患儿为学龄前期儿童，起病急骤，表现为发热、意识障碍及药物难控制的癫痫持续状态。脑电图示背景慢化，额、颞及顶叶尖波发放，头颅磁共振成像示双侧脑室周围白质异常信号。经KD治疗1周后，成功撤停丙泊酚并转入普通病房，出院后继续口服抗癫痫药物及KD治疗，随访1年期间，未再出现癫痫持续状态，认知水平较住院期间改善，但较病前明显落后。相关文献显示该病好发于既往健康的学龄儿童，常伴发热，病因与炎症介导的免疫反应可能有关，早期KD治疗的患者有1/4～1/3发作减少，有利于尽早撤停静脉麻醉剂，随访显示大部分患者认知损害有改善，癫痫发作频率及出现癫痫持续状态减少。结论FIRES病因不明，好发于学龄儿童，常伴发热，癫痫发作呈暴发性、药物难治性，早期KD治疗对控制急性期癫痫发作及改善远期预后有益。

发热感染相关性癫痫综合征生酮饮食治疗2例及文献复习

目的 :总结儿童发热感染相关性癫综合征(FIRES)的临床特征、诊断标准,探讨其发病原因和治疗方法。方法 :分析2例患儿的临床特征及治疗经过。结果:2例病前均身体健康,起病后以惊厥及发热为主要临床表现,惊厥以部分发作为主且多药治疗效果差,脑脊液检查基本正常,头颅MRI分别见脑萎缩及双侧颞顶叶异常信号,丙种球蛋白、激素治疗无效,生酮饮食联合抗癫痫药物治疗后发热及惊厥好转。结论:发热感染相关性癫综合征多见于学龄期正常儿童,临床上以发热及难治性部分性癫痫为主,可出现昏迷,影像学改变以双侧颞叶病变为主,部分患者影像学改变轻微,生酮饮食有一定疗效,该病预后差。

热性感染相关性癫痫综合征5例诊治分析

总结5例发热感染相关性癫痫综合征患儿的临床资料、影像学表现、治疗,探讨热性感染相关性癫痫综合征(febrile infection related epilepsy syndrome,FIRES)临床特征及治疗进展。方法:回顾性分析2018年4月至2020年4月本院小儿重症医学科收治的5例FIRES 患儿的临床资料,对基本信息、临床表现、脑电图、影像学检查、治疗经过进行分析,总结该病的临床特征及治疗进展。结果:5例FIRES患儿男3例,女2例,发病年龄5岁7个月至12岁9月,平均(9.4±1.8)岁;ICU治疗时间37天(37±11天)。5例病前均体健,抽搐前均有发热,发热至抽搐发作间隔时间2~7天(4.8±1.9);起病后以癫痫持续状态和意识障碍为主要临床表现,5例入院脑电图提示持续电发作,临床特点以急性期局灶性发作和全面性强直-阵挛发作为主,使用3~5种抗癫痫药物(中位数4种),脑电图显示背景为弥漫性慢波活动,监测到左侧额极、前颞区起始的部分性发作。头颅MRI早期未见异常,晚期可见皮层萎缩。静脉免疫球蛋白治疗5例,血浆置换法治疗2例,生酮饮食治疗2例,1例IVIG治疗有效,2例KD治疗有效,1例家长放弃后死亡。结论:FIRES作为一种严重癫痫综合征,病因不明,好发于学龄期儿童,常由发热诱导,癫痫发作呈暴发性、特点是局灶性或多局灶性癫痫发作,药物难控制,生酮饮食被认为是一种可能有效的治疗。

热性惊厥及相关癫痫综合征基因研究进展

热性惊厥（febrileseizures,FS）是指发生在小儿发热性疾病（体温〉38℃）时的惊厥,但不包括急性中枢神经系统感染（如脑炎、脑膜炎等）以及脑部其他器质性疾病合并发热的惊厥[1],

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传学研究进展

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（ GEFS＋），过去称全面性癫痫伴热性惊厥附加症，指在6岁以后仍有热性惊厥，伴或不伴全面性、部分性癫痫发作，具有不完全外显性和遗传异质性的特点。临床表现包括热性惊厥（ FS ）、热性惊厥附加症（ FS＋）、FS＋伴失神发作、FS＋伴肌阵挛发作、FS＋伴失张力发作、FS＋伴Doose综合征、FS＋伴Dravet综合征等，大多呈良性经过，智力发育正常，在25岁前或者儿童后期终止发作，少数为癫痫性脑病。 GEFS＋由Scheffer在1997年首次提出，国际抗癫痫联盟在2001年将其作为新的综合征列入癫痫综合征的分类中，属于以家族为整体诊断的儿童癫痫综合征。

生酮饮食治疗发热感染相关性癫痫综合征1例

发热感染相关性癫痫综合征（FIRES）早在1986年被发现，虽病初为各种病原引起的发热感染，但后面均出现难治性部分性癫痫，当时称之为急性脑炎伴难治性反复性部分性癫痫（AERRPS），后不同国家及地区均有相关报道。2010年vanBaalen等发现这类综合征中部分发热感染最后证实并非脑炎，所以更名为FIRES。

IL-1β/IL-1R1轴在发热感染相关性癫痫综合征中作用的研究进展

发热感染相关性癫痫综合征(febrileinfection-relatedepilepsysyndrome,FIRES)是一种罕见的灾难性癫痫性脑病,多发生于学龄期健康儿童,进展迅速,导致严重的神经功能障碍、慢性癫痫,具有较高死亡率。FIRES的治疗困难,患者预后差。FIRES的确切发病机制尚不明确,可能与大脑中暴发性的神经源性炎症有关。近年来越来越多研究表明IL-1β/IL-1R1轴信号通路可能在FIRES发挥重要作用,白介素-1受体拮抗剂基因(interleukin-1receptorantagonistgene,IL1RN)基因突变可能对FIRES的发生有一定的调控作用,在临床上,白介素1受体1(interleukin-1 receptor 1,IL-1R1)的拮抗剂阿那白滞素可能有助于控制FIRES患者的癫痫发作。本综述旨在以IL-1β/IL-1R1轴信号通路为切入点,探讨FIRES的发病机制,为基于该通路的临床诊治和药物研发提供理论支持。

发热感染相关性癫痫综合征3例

目的探讨发热感染相关性癫痫综合征的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至6月收治的3例发热感染相关性癫痫综合征患儿的资料,结合相关文献总结其临床特点、诊治方法及预后特点。结果3例发热感染相关性癫痫综合征患儿发病年龄为6~9岁,发热至首次抽搐时间间隔为4~7 d,于24 h内进展为癫痫持续状态,癫痫发作以多灶性发作为主,脑脊液实验室检查无异常,脑电图可见弥漫性慢波活动为背景、颞区为主的癫痫波发放,2例急性期头颅磁共振成像可见脑水肿征象。3例患儿均对多种(4~5种)抗癫痫药物耐药,接受大剂量麻醉药物治疗可有效终止癫痫持续状态。1年后随访,3例均演变为难治性癫痫,其中2例伴认知障碍,1例伴运动障碍。结论发热感染相关性癫痫综合征常见于既往体健的学龄期儿童,可由发热诱导,其癫痫发作呈爆发性、难治性,缺乏特异性实验室指标,大剂量麻醉药物可有效终止癫痫持续状态,大多预后不良。