肺结核合并糖尿病患者营养不良预测模型的构建与验证

目的:探究肺结核合并糖尿病患者发生营养不良的影响因素,构建并验证列线图预测模型。方法:采用便利抽样法收集2021年10月至2023年9月入住南京市第二医院结核科的401例肺结核合并糖尿病患者的临床资料,按照7∶3的比例将患者分为建模组(281例)和验证组(120例)。采用logistic回归分析构建列线图预测模型,使用受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积(AUC)和Hosmer-Lemeshow拟合优度检验评价模型的预测效能和校准度。结果:年龄(OR=3.796,95%CI:1.159~12.627)、病程>1个月(OR=5.711,95%CI:1.879~17.274)、糖化血红蛋白(OR=5.951,95%CI:1.517~23.269)、查尔森并发症指数(OR=8.079,95%CI:2.345~27.681)、衰弱状况≥3分(OR=9.145,95%CI:2.404~34.172)是发生营养不良的独立危险因素。将上述变量构建列线图预测模型,预测模型的Hosmer-Lemeshow检验结果显示,P=0.625,AUC为0.897,约登指数为0.584,最佳临界值为0.615。验证组的敏感度为67.5%,特异度为93.8%,预测正确率为85.0%。结论:本研究构建的列线图模型具有一定的预测价值及临床适用性,为临床工作早期识别营养不良并给予针对性的营养干预措施提供参考。

面肩肱肌营养不良症患者外周血单个核细胞来源的诱导多能干细胞的构建及骨骼肌分化

目的建立并鉴定面肩肱肌营养不良症(FSHD)患者外周血单个核细胞(PBMC)来源的诱导多能干细胞(iPSCs),初步探讨其骨骼肌分化能力,评估该细胞模型应用于疾病机制研究的可行性。方法收集1例FSHD患者的PBMC,用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC并获得FSHD患者来源的iPSCs,继续诱导其骨骼肌分化。通过基因组光学图谱技术、核型、免疫荧光染色、实时荧光定量PCR等分析iPSCs和骨骼肌细胞特性。结果成功获得FSHD患者来源的iPSCs,其可表达多能干性标记。FSHD-iPSC核型及D4Z4拷贝数结果与患者的临床背景一致,并在体外可定向诱导分化为骨骼肌细胞,该细胞同时表达DUX4致病基因以及调节基因。结论FSHD患者来源的PBMC可重编程为iPSCs,FSHD-iPSC可分化为疾病相关的肌源组细胞及肌管细胞,为FSHD发病机制的体外研究提供了良好的细胞模型,并为寻找该病的有效治疗手段提供了工具。

基于高通量测序的营养不良儿童肠道菌群多样性研究

目的 使用高通量测序模式和方法 ,对比分析营养不良儿童和正常儿童中肠道菌群物种存在的多样性和实际组成特点存在的差异。方法 选取20例营养不良患儿作为A组,选择20例身体正常的儿童作为B组,采集分析粪便样本,提取细菌中的核糖体DNA(RDNA),通过两组聚合酶链式反应(PCR)模式和方法 ,增加V4~V5区域实现高通量的测序设计,并进行生物信息学的分析研究;构建相应的稀释曲线,使用MOTHUR软件实现APLHA的多样化的计算分析,通过R语言实现热图(HEAT MAP)分析研究,实现典型关联分析(CCA),之后分别在样本的门和属两个列表中实现数据的整合和归纳,进行统计分析。结果 两组年龄、性别、分娩方式等一般资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组生物多样性比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组生物多样性比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组样本中共发现微生物154种。A组肠道菌群的操作性分类单元(OTU)为320, B组大肠产甲烷菌群的OTU为348,以及其共同OTU为290,两组肠细菌群门的细菌中共检出14个。为更好地展现检测结果 ,本研究依托柱状图优势,将各个样品进行分类学层面的比较和研究。A组硬壁菌门及未分级菌(乳酸菌)的OTU少于B组,拟杆菌(多形状杆菌、罗斯菌)的OTU多于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。除A组含有的菌群外, B组还独有厌氧弧菌属、厌氧螺菌属等19种,远超A组体内的菌群种类和丰度。两组体内多形杆状菌、隐秘杆菌属等5种菌群丰度相同,差异无统计学意义(P>0.05),其他菌群丰度比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 营养不良儿童肠道菌群中硬壁菌的数量较少,其中多形杆状菌和罗斯菌的浓度较高,为保持菌群的稳定性与均衡,必须利用不同菌属的实际特性做好菌落的调节,确保儿童有良好的消化吸收与身体生长发育。

骨骼肌MRI成像在Duchenne肌营养不良症的应用价值

目的分析骨骼肌磁共振成像(MRI)成像技术在Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床应用价值。方法收集2019年5月至2022年5月在本院收治的64例DMD患者临床资料(DMD组),另选取本院无神经肌肉障碍及肌无力病史的16例正常健康体检男孩进行MRI骨骼肌成像检查(对照组)。入试者均行T_(1)WI肌肉冠状面扫描、横断面T_(1)WI和T_(2)WI-STIR脂肪抑制序列检查,观察所得MRI图像,分析肌肉脂肪浸润和水肿特点,对比不同人群、不同临床特征患者中MRI脂肪浸润、水肿累计评分差异,分析MRI脂肪浸润、水肿累计评分与患者临床特征相关性。结果DMD患者T_(1)WI和T_(2)WI-STIR脂肪检查中受累肌肉的变性均为高信号,提示正常的肌肉组织为脂肪组织浸润替代;对照组MRI检查为中等强度信号。64例DMD患者大腿肌肉均出现不同程度脂肪浸润情况,以臀大肌受累最明显(100%),股薄肌受累最少(39.06%);T_(1)WI脂肪浸润评分为4分最高为臀大肌(62.50%),最低为缝匠肌与股薄肌;T_(1)WI脂肪浸润评分为0分者占比最高为股薄肌(60.94%),其次为缝匠肌(56.25%)。51例患者大腿肌肉出现不同程度水肿改变,累频率低于脂肪浸润受累频,表现为双侧不对称性分布,以股二头肌受累最明显(64.06%),最少受累为阔筋膜张肌(20.31%);T_(2)WI-STIR水肿分级为3级最高者为肌肉为半腱肌(17.19%),分级为0级最多为阔筋膜张肌(79.69%)。DMD组MRI脂肪浸润、水肿累计评分均明显高于对照组(P<0.05)。不同年龄、身高、体重、临床运动功能分级的DMD组患者中的MRI脂肪浸润评分比较存在差异(P<0.05),Pearson相关性结果显示MRI脂肪浸润与患者年龄、身高、体重、临床运动功能之间均存在正相关关系(P<0.05),与BMI之间无相关性(P>0.05);水肿评分与DMD患者各项临床特征无相关性(P>0.05)。结论DMD患者骨骼肌MRI成像具有一定特征性,MRI脂肪浸润评分可反映肌肉受累情况及程度,且与患者临床运动功能密切相关,对临床诊疗及疾病严重程度评估有参考价值。

维持性血液透析患者发生营养不良的危险因素及护理策略分析

目的对行维持性血液透析患者发生营养不良的危险因素进行分析,并给予相应的护理策略。方法选取安徽医科大学第一附属医院于2021年5月至2023年4月收治的行维持性血液透析患者106例,分析上述患者的临床资料,并根据是否发生营养不良将其分为不良组和正常组,对营养不良的相关影响因素进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果106例行维持性血液透析患者中,营养不良的发生率为42.45%。单因素分析结果显示,年龄、身体质量指数、独居、透析时间、血红蛋白、血清白蛋白、前蛋白、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、总胆固醇和尿素清除指数(Kt/V)均与行维持性血液透析患者发生营养不良有关(P均<0.05)。多因素分析结果显示,年龄>60岁、透析时间>5年、独居、血清白蛋白、hs-CRP和Kt/V均是行维持性血液透析患者发生营养不良的影响因素(P均<0.05)。结论年龄>60岁、透析时间>5年、独居、血清白蛋白、hs-CRP和Kt/V均是行维持性血透患者发生营养不良的影响因素,医护人员应根据危险因素开展相应的预防措施.

3种营养筛查工具在骨与软组织肿瘤患者营养不良风险评估中的临床价值

目的:调查骨与软组织肿瘤患者营养不良风险的发生情况,探索营养风险筛查2002(NRS2002)、通用筛查工具(MUST)、患者主观整体评估简表(PG-SGASF)等3种营养筛查工具在骨与软组织肿瘤患者营养不良风险评估中的临床价值。方法:对山西省肿瘤医院骨与软组织科2023年8月—2024年5月的所有入院成年患者进行问卷调查,调查内容包括:患者一般情况(年龄、性别、身高、体重);患者体重在近2周、1个月、2个月、3个月、6个月的变化情况;饮食改变情况以及影响饮食的原因等。整理完成NRS2002、MUST、PG-SGASF得分。结合患者临床资料疾病诊断、治疗情况进行统计分析。率的比较采用卡方检验,定量资料两组比较采用Mann-Whitney检验,多组比较采用Kruskal-WallisH检验,绘制韦恩图、ROC曲线。结果:合格问卷633份,男性327例、女性306例,平均年龄(54.41±14.35)岁。骨与软组织肿瘤患者营养不良风险在14%~22%之间,恶性肿瘤患者营养不良风险发生率更高。3种筛查结果绘制韦恩图显示,NRS2002与MUST一致性更高。以NRS2002为基础绘制ROC曲线(曲线下面积:MUST:0.9287,PG-SGASF:0.596)。结论:骨与软组织肿瘤患者营养不良风险发生率较其他类型肿瘤患者偏低,但恶性度越高营养不良风险越大。NRS2002有一定的漏诊情况,MUST简易且全面,PG-SGASF更适合用于评估。

表现为急性呼吸衰竭的强直性肌营养不良1型一例

强直性肌营养不良1型(DM1)是一种常染色体显性遗传、多系统受累的肌营养不良,临床上主要表现为进行性肌肉无力、肌肉萎缩及肌强直。本文报道一例以急性呼吸衰竭为主要表现就诊的33岁DM1女性患者。神经电生理提示肌源性损害合并部分神经源性损害,股外侧肌活检提示肌细胞存在大量核内移。基因检测提示19号染色体DMPK基因CTG重复扩增(847±76)次,从而明确诊断为DM1。本例报道拓宽了临床医师对DM1不典型临床表现的认识,从而避免漏诊误诊。

老年医学科患者衰弱合并营养不良的危险因素分析

目的分析老年医学科患者衰弱合并营养不良的发生情况,并对其危险因素进行差异化分析。方法对2021年10月-2022年12月在海南医学院第二附属医院老年医学科住院的患者进行调查。按照患者是否存在衰弱合并营养不良,分为衰弱合并营养不良组(n=162)与非衰弱合并营养不良组(n=324)。采用二元Logistic回归分析衰弱合并营养不良的危险因素。结果衰弱合并营养不良的发生率为33.33%。年龄≥75岁[OR=1.061,95%CI(1.022~1.101),P=0.002]、失能[OR=1.210,95%CI(1.057~1.385),P=0.006]、认知障碍[OR=2.257,95%CI(1.676~3.039),P<0.001]、Charlson合并症评分≥5分[OR=1.413,95%CI(1.172~1.704),P<0.001]、服用药物数量≥5种[OR=1.038,95%CI(1.001~1.076),P=0.044]是衰弱合并营养不良发生的危险因素。结论在老年医学科患者中,衰弱和营养不良具有较高的重叠。在临床实践中应基于衰弱合并营养不良的危险因素,有效补充及整合干预措施。

超声乳化吸除术治疗白内障合并Fuchs角膜内皮营养不良患者的临床效果

目的观察超声乳化吸除术治疗白内障合并Fuchs角膜内皮营养不良患者的临床效果。方法将2014年1月至2020年12月在我院诊断为白内障合并Fuchs角膜内皮营养不良且行超声乳化吸除术联合人工晶体植入术的20例患者纳入试验组,将同一时期诊断为白内障,角膜正常且行超声乳化吸除术联合人工晶体植入术的20例患者纳入对照组。检查两组术前、术后的视力、眼压,记录最佳矫正视力;用裂隙灯显微镜观察角膜情况;用角膜激光共焦显微镜观察角膜内皮细胞形态并计算角膜内皮细胞密度、六边形细胞比例、角膜内皮细胞丢失率。结果两组术后最佳矫正视力均明显提高;两组术前及术后的眼压均未见明显异常。术后3个月,试验组的角膜内皮细胞密度、六边形细胞比例低于对照组(P<0.05);试验组的角膜内皮细胞丢失率高于对照组(P<0.001)。结论超声乳化吸除术治疗白内障合并Fuchs角膜内皮营养不良患者的临床效果显著,但内皮细胞的损失程度较具有正常角膜的白内障患者更高。

重视老年心力衰竭患者合并营养不良

心力衰竭(简称心衰)是各种心脏疾病终末期表现,目前被认为是一个严重的公共卫生问题,其发病率仍在增长[1]。心衰中高达50%的患者伴有某种形式的营养不良,且在老年心衰患者中尤为常见[2]。心衰合并营养不良显著增加患者的住院时间、再住院率和死亡风险,而适当的营养干预可以改善预后,因此受到越来越多的关注。本文结合近年临床研究证据和国内外相关指南推荐,就老年心衰营养问题作一阐述,以期对老年心衰的临床诊治有借鉴意义。

COL7A1基因变异致新生儿营养不良型大疱性表皮松解症1例并文献复习

大疱性表皮松解症是一种遗传相关性皮肤病,临床罕见,男女均可发病^([1])。其临床表现为皮肤受到机械性损伤后出现水疱、大疱,触之破溃,随之出现表皮大片剥脱,皮损多发生于四肢末端及关节部位,严重者水疱不仅局限于表面皮肤,亦可累及体内的软组织(黏膜)。

以脑白质营养不良样影像表现的儿童复发型MOGAD四例

目的抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)在儿童中的比例明显高于成人。随着MOGAD表型的不断更新,一些少见表型的临床及影像特征、用药策略仍未明确。方法分析4例头颅磁共振(MRI)表现为脑白质营养不良样表现的复发型MOGAD儿童患者的临床特征。结果患儿年龄均为4岁以下,头颅MRI示脑白质受损,病变对称及部位广泛,形状大小不一,呈脑白质营养不良样改变;脑电图(EEG)示正常或连续/间断的慢波、棘波/尖慢波;脑脊液(CSF)提示白细胞正常或增多,蛋白正常或轻度升高;采用CBA法检测血清抗MOG-IgG阳性,其他自身免疫抗体及基因遗传检查均为阴性。尽管进行了2次的一线免疫治疗,患儿仍呈复发病程,或应用二线免疫治疗后病情趋于稳定,3例遗留不同程度的神经系统功能障碍。结论对于发病年龄小、头颅MRI呈脑白质营养不良样改变的患儿,临床医师应尽早进行MOG-IgG检测,确诊后避免激素快速减量或尽早使用二线药物免疫治疗,尽可能减少复发及后遗表现。

营养不良通用筛查工具和预后营养指数对胰腺癌患者术后并发症及预后的预测价值

目的目的探讨营养不良通用筛查工具(MUST)和预后营养指数(PNI)对胰腺癌患者术后并发症及预后的预测价值。方法方法选取103例原发性胰腺癌患者,术前采用MUST、PNI评价患者的营养状况,比较不同营养状况胰腺癌患者的临床特征、实验室指标。胰腺癌患者术后营养不良的影响因素采用多因素Logistic回归分析;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),评估MUST评分、PNI单独及联合检测对胰腺癌患者术后并发症的预测价值;采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,生存率的比较采用Log-rank检验。结果结果术前营养评估结果显示,103例患者中,MUST评分≥1分68例,﹤1分35例;PNI≥4570例,﹤4533例。不同MUST评分、PNI胰腺癌患者年龄、合并基础疾病情况、分化程度、术后并发症发生情况、住院时间比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05);术前,不同MUST评分、PNI胰腺癌患者白蛋白、淋巴细胞水平比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄﹥55岁是胰腺癌患者术后MUST评分≥1分、PNI﹤45的独立危险因素(P﹤0.05),分化程度为中分化是胰腺癌患者术后PNI﹤45的独立保护因素(P﹤0.05)。ROC曲线显示,MUST评分、PNI单独及联合检测预测胰腺癌患者术后并发症的AUC均为0.785。MUST评分﹤1分的胰腺癌手术患者的1年生存率为88.24%,明显高于MUST评分≥1分患者的37.14%(P﹤0.01),PNI≥45的胰腺癌手术患者的1年生存率为87.14%,明显高于PNI﹤45患者的42.42%(P﹤0.01)。结论结论MUST评分、PNI可在一定程度上反映胰腺癌手术患者的并发症发生情况和生存情况,根据术前营养状况评估结果给予相应的干预措施可能对改善患者的营养状况及预后有重要意义。

吴门医派络病理论在肾性骨营养不良症中的应用探析

吴门医派是中医学的特色学术流派。代表医家叶天士不断完善《黄帝内经》《金匮要略》等典籍中关于络病的理念,提出久病入络、久痛入络等络病理论,将通络法充分运用于临床杂病的治疗。肾性骨营养不良症是慢性肾脏病病程中出现的一种代谢性骨病,属于慢性难治性疾病,症状以骨痛最常见,病机为久病、久痛入络。吴门医派传人金伟民主任医师从络病理论探讨肾性骨营养不良症,总结出培本补虚通络、祛风搜邪通络、活血化瘀通络、除湿涤痰通络4种通络治法,可有效改善临床症状,提高患者的生活质量。

人体测量指标在老年住院患者营养不良风险评估中的筛查效果

目的探讨小腿围(CC)、握力(HGS)、步速(GS)及体质量指数(BMI)对老年住院患者营养不良风险筛查效果。方法采用方便抽样法,选取2021年6月在贵州省5个地区8家三甲医院住院的老年患者921例。测量CC、HGS、GS、身高及体质量,并进行营养不良风险评估,评价上述指标在营养不良风险中的筛查效果。结果GS判断营养不良风险和营养不良的灵敏度最高(0.87);并联CC及HGS时,灵敏度分别达0.96及0.94。在不同疾病状态的调查对象中,GS并联CC的灵敏度均在0.92及以上。结论单项指标中,GS判断营养不良风险和营养不良的灵敏度最高;当其联用CC和HGS时灵敏度进一步提高,且GS并联CC在判定老年住院患者营养不良风险和营养不良中较灵敏且稳定。

温州市中小学生营养不良现状及影响因素分析

目的:了解温州市中小学生营养不良现状及营养不良发生的影响因素,为中小学生营养不良防治提供科学依据。方法:采用分层整群随机抽样,选取2022年温州市中小学生27449人,收集体格检查数据,判断营养状况,并进行营养不良影响因素问卷调查。采用χ^(2)检验对营养不良相关因素进行单因素分析,采用多因素Logistic回归进行多因素分析。结果:温州市中小学生营养不良检出率为7.59%,以消瘦为主(96.31%)。男生营养不良检出率(8.49%)高于女生(6.51%),差异有统计学意义(P<0.001);初中生营养不良检出率最低(5.82%),职高生营养不良检出率最高(10.54%),差异有统计学意义(P<0.001)。多因素Logistic回归分析显示,女生(OR=0.657,95%CI=0.581~0.742)、不贫血(OR=0.734,95%CI=0.626~0.860)、新鲜水果摄入频率为1次/d(OR=0.783,95%CI=0.624~0.983)是营养不良的保护因素。结论:温州市中小学生的营养不良表现以消瘦为主,性别、学段、贫血、新鲜水果摄入等是营养不良的影响因素。应重视男生、职高生营养不良的防治,开展均衡饮食、培养合理膳食习惯等干预。

一例DMD基因Alu元件插入突变导致杜氏肌营养不良及其白发症状分析

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达,最终导致疾病的发生。本研究报告了1例DMD基因第59号外显子(exon 59,E59)插入突变引起的DMD,该患儿相关生化指标明显异常,表现较为明显的DMD早期症状,并出现了多处白发。其母亲和姐姐为携带者,生化指标轻微异常,母亲有轻微临床症状,姐姐无临床症状。其他成员基因和身体状况正常。经测序和序列比对发现,该插入片段为AluYa5亚家族的Alu元件,该片段插入可产生两个终止密码子,末端含一段多聚腺苷酸尾(polyA)。为了解该插入突变对于DMD基因的影响以及与临床症状的关联,通过外显子剪接增强子(exonic splicing enhancer,ESE)预测发现,该插入并不影响E59的剪接,由此推测该插入序列会最终出现在DMD基因的mRNA序列中,插入序列中的2个终止子和polyA很可能会在翻译过程中发挥终止作用,不能产生有功能的抗肌萎缩蛋白,这可能是导致DMD发生的机制。另外该患儿除了典型的DMD症状外,还出现了过早白发症状。本研究首次报道了1例DMD基因编码区插入Alu元件导致的DMD,为研究Alu序列逆转座引发基因突变提供线索,同时扩展了对DMD基因突变的认识。

益肾逐瘀解毒法治疗维持性血液透析患者营养不良-炎症-动脉粥样硬化综合征临床观察

目的:观察益肾逐瘀解毒法治疗维持性血液透析(MHD)伴营养不良-炎症-动脉粥样硬化(MIA)综合征的临床疗效及对心脑血管事件发生情况的影响。方法:选取91例MHD伴发MIA综合征患者,按照随机数字表法分为观察组47例、对照组44例。对照组行常规西药治疗,观察组在对照组基础上加用益肾逐瘀解毒中药。比较两组治疗前后炎症指标[白细胞介素-6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]、营养状况[血清白蛋白(ALB)、体质量指数(BMI)、上臂肌围(AMC)]、颈动脉硬化指标[内膜中层厚度(IMT)、斑块面积]、心脑血管事件及不良反应的发生情况。结果:治疗后,两组患者IL-6、CRP和TNF-α水平均较治疗前降低(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05);两组患者ALB、BMI、AMC均较治疗前升高(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05);两组患者颈动脉IMT和双侧颈动脉斑块面积均较治疗前降低(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05);观察组心脑血管事件发生率为22.22%,低于对照组的43.90%,差异有统计学意义(P<0.05)。两组均未发生严重不良反应。结论:益肾逐瘀解毒中药制剂可以改善MHD伴发MIA综合征患者的营养不良、炎症、动脉粥样硬化状况,降低心脑血管事件发生率。

老年脑卒中病人营养不良的危险因素及干预研究进展

阐述营养对老年脑卒中病人的重要性,对老年脑卒中病人营养不良的影响因素、筛查与评估、干预措施进行综述,旨在为临床医护人员早发现、早诊断、早治疗、解决老年脑卒中营养不良的问题提供依据。

婴儿神经轴索营养不良致病基因PLA2G6突变分析

目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)PLA2G6基因突变的致病特点,丰富INAD的基因突变谱,为INAD相关遗传咨询提供依据。方法收集1例先证者的家系相关临床资料,采用三人家系全外显子组测序对先证者及其父母进行测序分析,筛选可能的致病突变位点,Sanger测序验证突变位点,结合生物信息学分析对突变位点的致病性进行预测,最后通过羊水穿刺检查为孕妇提供产前诊断。结果全外显子测序结果显示临床表现为精神运动发育倒退的先证者为PLA2G6基因c.1A>G(p.M1?)和c.2242G>A(p.A748T)复合杂合突变,其父亲为c.1A>G(p.M1?)杂合突变携带者,母亲为c.2242G>A(p.A748T)杂合突变携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南,c.1A>G(p.M1?)为致病性突变,c.2242G>A(p.A748T)为意义未明突变。产前诊断胎儿为c.1A>G(p.M1?)杂合突变携带者,现该孕妇已足月顺产一男活婴,产后随访7个多月生长状况良好。结论PLA2G6基因c.1A>G(p.M1?)和c.2242G>A(p.A748T)复合杂合突变为该先证者患INAD的遗传病因,其中c.2242G>A(p.A748T)为新发现的变异位点,这扩大了INAD的基因突变图谱,全外显子测序数据为该家系提供了精准的遗传咨询和产前诊断。